Vorsorgliche bilaterale Mastektomie: Individuelle Entscheidung

Mittwoch, 15. Mai 2013

Köln – Die US-Schauspielerin Angelina Jolie hat sich vorsorglich beide Brustdrüsen amputieren lassen, weil sie aufgrund einer genetischen Disposition ein deutlich erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines Mamma- und/oder Ovarialkarzinoms hat. Damit gehört sie zu den Frauen, die Mutationen der hochpenetranten Gene BRCA1 und/oder BRCA2 aufweisen.

In Deutschland können sich Frauen in 15 universitären Zentren zu Fragen des familiären Brust- und Eierstockkrebs beraten lassen. Dazu gehört auch die Frauenklinik der Universität Köln.

Kerstin Rhiem

5 Fragen an Priv-Doz. Dr. med. Kerstin Rhiem, Leitende Oberärztin am Zentrum für Familiären Brust- und Eierstockkrebs der Uniklinik Köln

DÄ: In Deutschland werden betroffene Frauen an 15 spezialisierten Zentren für Familiären Brust- und Eierstockkrebs betreut. Wie viele Patientinnen werden dort beraten? Und wie hoch ist die Auffindungsrate von Genveränderungen?
Rhiem: Seit Gründung der Zentren im Jahre 1996 sind mehr als 28.000 Menschen beraten worden. Die durchschnittliche Auffindungsrate von Veränderungen in den beiden Hochrisikogenen BRCA1 und BRCA2 in belasteten Familien beträgt circa 21 Prozent. Von allen Brustkrebspatientinnen tragen rund 5 Prozent eine BRCA-Mutation. Der weitaus größere Anteil der Brustkrebserkrankungen ist „sporadisch“ und ohne eine familiäre Häufung von Erkrankungen.

DÄ: Wurden die Einschlusskriterien für eine Gentestung in der letzten Zeit verändert? Wenn ja, auf Basis welcher Erkenntnisse?
Rhiem: Ja, in den 15 spezialisierten Zentren erhalten Ratsuchende ein Angebot zur Gentestung, wenn mindestens eins von insgesamt acht Einschlusskriterien erfüllt ist. Dann liegt die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer BRCA-Mutation bei 10 Prozent und mehr. Diese Kriterien berücksichtigen, dass mehrere, junge Frauen in der Familie an Brustkrebs beziehungsweise Frauen an Brust- UND Eierstockkrebs erkrankt sind. Die Auswertung unserer empirischen Mutationswahrscheinlichkeiten hat zur Überarbeitung der Einschlusskriterien geführt. So reicht es zum Beispiel aus, wenn ein Mann als einzige Person in der Familie an Brustkrebs erkrankt ist.

DÄ: Wie viele Patientinnen entscheiden sich für die intensivierte Früherkennung und wie viele für eine prophylaktische Entfernung des Brustdrüsengewebes und/oder der Eierstöcke?
Rhiem: Die Entscheidung, welche präventiven Maßnahme eine Mutationsträgerin in Anspruch nimmt, ist individuell ganz verschieden. Die intensivierte Früherkennung erkennt in 86 Prozent der Fälle Brustkrebs früh, das heißt in einem heilbaren Stadium. Diese stellt für viele Frauen eine Alternative zur prophylaktischen Brustdrüsenentfernung dar. Ziel der nicht-direktiven, interdisziplinären Beratung unter Einbezug von Psycho-Onkologen ist es, die Ratsuchenden in die Lage versetzen, eine selbstbestimmte informierte Entscheidung für beziehungsweise gegen eine prophylaktische Operation zu treffen. Die meisten Frauen, die sich für eine prophylaktische Operation entscheiden, sind bereits auf einer Seite an Brustkrebs erkrankt und möchten eine erneute Chemotherapie vermeiden.

DÄ: Inzwischen wurden weitere prädisponierende Gene für das Mamma- und Ovarialkarzinom identifiziert (zum Beispiel RAD51C). Wie weit ist man hinsichtlich ihrer klinischen Interpretation respektive der  Umsetzung in evidenzbasierte Betreuungskonzepte?
Rhiem: Für die Gene BRCA1/2-Gene konnte bereits gezeigt werden, dass genetisch definierte Subtypen unterschiedliche Erscheinungsbilder und Krankheitsverläufe aufweisen, die von unmittelbarer Bedeutung für die Diagnostik und Therapie sein können. RAD51C wurde 2010 identifiziert. Es liegt in circa 1.5 Prozent der belasteten Familien verändert vor und ist für eher mäßig differenzierte, hormonrezeptor-positive Mammakarzinome verantwortlich. Die Identifikation neuer Risikogene stellt uns in Zukunft mehr und mehr vor die Herausforderungen, den Phänotyp zu charakterisieren, mögliche genetische Interaktionen aufzudecken, die Erkrankungsrisiken zu bestimmen, die mit einer bestimmten Genvarianten einhergehen, und die Effektivität der zur Verfügung stehenden präventiven Maßnahmen in den genetisch definierten Subtypen zu verifizieren.

DÄ: Frauen mit Mutationen der Gene BRCA1 und/oder BRCA2 haben ja auch ein deutlich erhöhtes Risiko, ein Ovarialkarzinom zu entwickeln. Wie steht es in diesen Fällen mit der Früherkennung?
Rhiem: Für den Eierstockkrebs gibt es keine effiziente Früherkennungsmethode. Die prophylaktische Entfernung der Eierstöcke und Eileiter um das 40. Lebensjahr senkt das Eierstockkrebsrisiko auf 1 bis 2 Prozent und halbiert das Brustkrebsrisiko. © zyl/aerzteblatt.de