Medizin

Trisomien: Bluttest ist konventionellem Screening in Studie überlegen

Freitag, 7. Juni 2013

London – Der Nachweis von fetaler DNA im Blut der Mutter in der zehnten Schwanger­schaftswoche hat in einer Studie in Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (2013; doi: 10.1002/uog.12504) Trisomien zuverlässiger erkannt als das derzeitige kombinierte Screening.

Die Pränataldiagnose einer Trisomie erfordert eine Amniozentese oder eine Chorion­zottenbiopsie, die beide mit einer wenn auch geringen Rate von induzierten Aborten einhergehen. Deshalb wird ein Screening vorgeschaltet. Es besteht heute beispielsweise aus einer Ultraschalluntersuchung in der 12. Schwangerschaftswoche mit Messung der Nackentransparenz sowie aus einem Bluttest, der verschiedene Schwanger­schaftshormone bestimmt. Seit einiger Zeit werden neue Bluttests angeboten, die fetale DNA im Blut der Mutter nachweisen können. Bei einer Trisomie kommt es zu einer relativen Zunahme, die eine relativ zuverlässige Vorhersage erlaubt.

Anzeige

Kypros Nicolaides vom King's College London hat den Bluttest der US-Firma Ariosa Diagnostics (nicht identisch mit dem in Deutschland vertriebenen PrenaTest von LifeCodexx) mit einem konventionellen Ersttrimester-Screening an 1,003 Schwangeren verglichen. Das Ersttrimester-Screening bestand aus dem Nachweis von PAPP-A und freiem Beta-hCG in der 10. Woche und einer Ultraschalluntersuchung in der 12. Woche.

Der Bluttest auf freie fetale DNA wurde in der 10. Woche durchgeführt. Die Tester­gebnisse lagen in der 12. Woche vor, so dass beide Strategien zum gleichen Zeitpunkt ein Ergebnis lieferten. Ein gewisses Manko des neuen Bluttests war, dass er nur in 984 Fällen durchgeführt werden konnte. In den anderen Fällen hatte es Fehler bei der Materialentnahme, beim Versand oder dem Test gegeben.

Der Bluttest erkannte wie auch das kombinierte Screening in 17 Fällen eine Trisomie, darunter war ein falschpositiver Fall, der in der invasiven Diagnostik nicht bestätigt werden konnte. Die Häufigkeit falschpositiver Ergebnisse betrug danach 0,1 Prozent und war damit deutlich günstiger als die Rate von 3,4 Prozent des kombinierten Screenings, dass sich in 33 Fällen geirrt hatte.

Die Genauigkeit ist demnach fast „diagnostisch“, wie Nicolaides meint, auch wenn vor der Entscheidung eines Schwangerschaftsabbruchs sicherlich eine Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie zur Bestätigung durchgeführt werden dürfte. Nicolaides gibt den Preis des neuen Tests mit derzeit 400 Pfund an. Er wäre demnach teurer als die konventionellen Tests mit 180 Pfund.

Der preisbewusste National Health Service dürfte den Test deshalb zunächst auf die 10 bis 15 Prozent der Schwangerschaften mit einem hohen Trisomie-Risiko beschränken. Eine Ent­scheidung für oder gegen den Test ist jedoch noch nicht gefallen. Die BBC berichtet, dass Nicolaides im nächsten Monat mit einer weiteren Studie an 20.000 Frauen beginnen will. © rme/aerzteblatt.de

Leserkommentare

E-Mail
Passwort

Registrieren

Um Artikel, Nachrichten oder Blogs kommentieren zu können, müssen Sie registriert sein. Sind sie bereits für den Newsletter oder den Stellenmarkt registriert, können Sie sich hier direkt anmelden.

5.000 News Medizin

Nachrichten zum Thema

01.09.15
Bern - Ein überparteiliches Komitee in der Schweiz strebt ein Referendum gegen das neue Fortpflanzungsmedizingesetz an. Ziel sei es, eine „flächendeckende willkürliche“ Anwendung der sogenannten......
14.04.15
Down Syndrom-Bluttest: Abgeordnete kritisieren ungenügende Vergleichsdaten
Berlin – Bundesweite Daten zu vorgeburtlichen Tests auf Trisomie 21 sowie fundierte Auswertungen zu Schwangerschaftsabbrüchen bei und Geburten von Kindern mit Down-Syndrom liegen in Deutschland......
02.04.15
Down Syndrom: cfDNA-Test ist Standard-Screening in nicht-selektierter Kohorte überlegen
San Francisco – Ein Nachweistest auf zellfreie fetale DNA im mütterlichen Blut hat in einer internationalen Studie an fast 16.000 Frauen lückenlos alle Fälle einer Trisomie 21 erkannt. Es kam jedoch......
20.03.15
Berlin – Erstmals nach 25 Jahren wenden sich mit einer gemeinsamen, interfraktionellen „Kleinen Anfrage“ Abgeordnete aller Bundestagsfraktionen an die Bundesregierung. Dabei richten sie das Augenmerk......
07.07.14
Down-Syndrom mindestens 1.500 Jahren alt
Bordeaux – Die Trisomie 21 ist keine Chromosomen-Anomalie der Neuzeit. Dies belegt der Fund eines Skeletts in einem Grab aus dem 5. bis 6. Jahrhundert, dessen Knochen einem Bericht im International......
22.04.14
Gen treibt Leukämie bei Down-Syndrom voran
Boston – US-Forscher haben herausgefunden, warum Menschen mit Down-Syndrom häufig an einer B-Zell-Leukämie erkranken. Im Zentrum stehen mehrere Gene, die dem Bericht in Nature Genetics (2014; doi:......
26.03.14
Frankfurt – Klare Richtlinien für den Umgang mit nicht-invasiven Pränataltests hat die Delegiertenversammlung der Landesärztekammer Hessen gefordert. Sie seien notwendig, um einen Missbrauch der Tests......

Fachgebiet

Themen suchen

A
Ä
B
C
D
E
F
G
H
I
K
L
M
N
O
Ö
P
Q
R
S
T
U
Ü
V
W
Y
Z
Suchen

Weitere...

Login

Loggen Sie sich auf Mein DÄ ein

E-Mail

Passwort

newsletter.aerzteblatt.de

Newsletter

Informieren Sie sich täglich (montags bis freitags) per E-Mail über das aktuelle Geschehen aus der Gesundheitspolitik und der Medizin. Bestellen Sie den kostenfreien Newsletter des Deutschen Ärzteblattes

Immer auf dem Laufenden sein, ohne Informationen hinterher zu rennen: Der tagesaktuelle Newsletter

Aktuelle Kommentare

Archiv

RSS

RSS

Die aktuellsten Meldungen als RSS-Feed. Mit einer geeigneten Software können Sie den Feed abonnieren.

Anzeige