Medizin

Down-Syndrom: „Farbanstrich“ schaltet Extra-Chromosom aus

Donnerstag, 18. Juli 2013

Worcester – US-Forscher haben das Gen, das bei Frauen das zweite X-Chromosom abschaltet, in Stammzellen von Menschen mit Down-Syndrom in das überzählige Chromosom 21 eingebaut. Die Publikation in Nature (2013; doi: 10.1038/nature12394) liefert neue Einblicke in die Pathogenese der Trisomie 21.

Frauen verfügen über zwei X-Chromosomen, von denen eines bereits in der frühen Embyronalphase abgeschaltet wird. Dadurch wird verhindert, dass eine übermäßige Ablesung von Genen Verwirrung stiftet, wie dies beim Down-Syndrom durch das dritte Chromosom 21 geschieht. Zuständig für die X-Inaktivierung ist XIST (für X-inactivation gene). Das relativ große Gen befindet sich auf dem X-Chromosom.

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Es startet einen Mechanismus, der bei der Zellteilung die Struktur des gesamten Chromosoms so verändert, das kein einzelnes Gen mehr abgelesen werden kann. Genetiker vergleichen dies mit einem Farbanstrich (paint). Die Idee, die ein Team um die Zellbiologin Jeanne Lawrence von der University of Massachusetts Medical School in Worcester verfolgt, besteht nun darin, das XIST-Gen bei Menschen mit Down-Syndrom in einem der drei Chromosomen 21 zu integrieren und zu aktivieren. Möglich wird dies durch eine sogenannte „zinc finger nuclease“ oder ZFN-Technolgie, die die Firma Sangamo BioSciences in Richmond/Kalifornien entwickelt hat.

Lawrence führte ihre Experimente an induzierten pluripotenten Stammzellen (iPS) durch, die aus Fibroblasten eines Menschen mit Down-Syndrom gewonnen wurden. Ihre Versuchsergebnisse zeigen, dass es tatsächlich möglich ist, das gesamte Chromosom zu inaktivieren.

Unter dem Mikroskop glich das ausgeschaltete Chromosom 21 dem Barr-Körperchen, das bei Frauen das inaktivierte X-Chromosom markiert. Lawrence kombinierte in ihren Experimenten das XIST-Gen mit einem genetischen Schalter, so dass sie durch Gabe einer Chemikalie (hier das Antibiotikum Doxycyclin) das Gen nach Belieben anschalten konnte. Dadurch konnte sie die Weiterentwicklung der Stammzellen, beispielsweise zu Nervenzellen verfolgen.

Sie entdeckte, dass es relativ früh zu Entwicklungsstörungen kommt. Dies lässt nicht gerade erwarten, dass die Methode jemals zur klinischen Anwendung kommt, da das Down-Syndrom häufig erst während der Geburt entdeckt wird, wenn die Hirnentwicklung bereits weit fortgeschritten ist. Es ist jedoch möglich, dass sich aus den Erkenntnissen neue Ansätze für andere Therapien ergeben, die beispielsweise die weitere kognitive Entwicklung der Kinder fördern könnte. © rme/aerzteblatt.de

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