Medizin

DNA-Test verbessert Screening auf Trisomien in Hersteller-Studie

Donnerstag, 27. Februar 2014

Boston – Ein Test, der zellfreie fetale DNA in einer Blutprobe der Mutter nachweist, hat in einer Vergleichsstudie des Herstellers im New England Journal of Medicine (2014; 370: 799-808) bei jüngeren Schwangeren ohne bekannte Risiken die Rate von falschposi­tiven Ergebnissen so weit gesenkt, dass bei einem negativen Ergebnis guten Gewissens auf eine weitere Pränataldiagnostik verzichtet werden könnte. Ein Nachteil bleiben die hohen Kosten.

Zellfreie DNA ist plazentagängig. Mit zunehmender Schwangerschaftsdauer steigt der Anteil der fetalen zellfreien DNA an der gesamten zellfreien DNA im Blut der Mutter. In der 10. Woche beträgt er etwa 10 Prozent. Das reicht aus, um eine Aneuploidie des Kindes an einem leichten „Überschuss“ von DNA des überzähligen fetalen Chromosoms zu erkennen.

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Die Chromosomen werden in dem Test anhand ihrer Gene unterschieden. Die Genaui­gkeit des Tests hängt deshalb stark von der Zahl der Genschnipsel ab, die innerhalb einer überschaubaren Zeit und zu vertretbaren Kosten gelesen werden können. Die neueste Generation („next-generation sequencing“) erledigt die Arbeit innerhalb weniger Stunden.

Fachgesellschaften wie die International Society for Prenatal Diagnosis empfehlen den Bluttest zum Screening derzeit nur bei Frauen mit einem erhöhten Risiko auf eine Aneu­ploidie. Der wichtigste Risikofaktor ist hier das Alter der Frau. Der Hersteller Illumina aus San Diego möchte seinen Test jedoch auch jüngeren Frauen ohne erhöhtem Risiko anbieten. Er hat in einer Studie an 1.914 Frauen ohne Risikofaktoren (mittleres Alter 29,6 Jahre) die Genauigkeit des Tests mit dem konventionellen Pränatal-Screening (biochemische Parameter mit oder ohne Ultraschalluntersuchung) verglichen.

Die jetzt von Diana Bianchi von der Tufts Universität in Boston und Mitarbeitern mehrerer US-Kliniken vorgestellten Ergebnisse attestieren dem Test eine hervorragende Leistung. Die falschpositive Rate einer Trisomie 21 konnte von 3,6 (beim konventionellen Screening) auf 0,3 Prozent (beim Bluttest) gesenkt werden. Bei der Trisomie 18 sank die falschpositive Rate von 0,6 auf 0,2 Prozent. Der Test erkannte alle fünf Fälle mit Trisomie 21, alle beiden Fälle von Trisomie 18 und darüber hinaus eine Trisomie 13.

Dies ergibt einen negativen Vorhersagewert von 100 Prozent, der bei einem unteren Ende des 95-Prozent-Konfidenzintervall von 99,8 Prozent es sehr unwahrscheinlich macht, dass die Kinder von Schwangeren mit einem negativen Test dennoch eine Aneuploidie haben. Bei einem negativen Test könnte mithin auf eine invasive Pränatal­diagnostik verzichtet werden.

Auch der positive Vorhersagewert konnte gegenüber dem derzeitigen Screening deutlich verbessert werden. Er stieg bei der Trisomie 21 von 4,2 auf 45,5 Prozent. Bei der Triso­mie 18 stieg er von 8,3 auf 40,0 Prozent. Dies bedeutet, dass die Hälfte aller Kinder mit positiven Test auch ein Down-Syndrom oder ein Patau-Syndrom haben - die andere Hälfte jedoch nicht.

Da die Konsequenz des Tests ein vorzeitiger Schwangerschafts­abbruch sein kann, der in mehr als der Hälfte der Fälle unnötig wäre, dürften die Fachgesellschaften (und sicherlich auch die Eltern) auf eine Bestätigung durch eine invasive Pränataldiagnostik (Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie) bestehen.

Ob der Test sich in der Praxis durchsetzen wird, dürfte nicht zuletzt vom Preis abhängen. In den USA liegen die Kosten zwischen 500 und 2.000 US-Dollar. In Deutschland wird der Test (eines anderen Herstellers) für etwa 1.200 Euro angeboten. Er ist hierzulande keine Kassenleistung. Die Hersteller könnten aufgrund der Studienergebnisse argumentieren, dass durch den Test die Zahl der Frauen, denen zur invasiven Pränataldiagnostik geraten werden muss, deutlich sinken würde. Außerdem könnte auf das biochemische Screening verzichtet werden. Auch beim Ultraschall könnte gespart werden. © rme/aerzteblatt.de

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