Medizin

Autismus: Störungen in Cortex-Architektur deuten auf pränatale Entwicklungsstörung

Donnerstag, 27. März 2014

San Diego – Autismus beginnt offenbar vor der Geburt. Darauf deuten vergleichende histologische Untersuchungen hin, die jetzt im New England Journal of Medicine (2014; 370: 1209-1219) vorgestellt wurden. Patienten mit Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) hatten fokale Veränderungen im Aufbau des Neocortex in Hirnregionen, deren Ausfall die Symptome der Erkrankungen gut erklärt.

Die Diagnose autistischer Störungen (ASS) wird meistens im Kleinkindalter gestellt, wenn die verminderten Kommunikationsfähigkeiten, die fehlende soziale Interaktion oder auch eingeschränkte und stereotype Verhaltensweisen zutage treten. Die meisten Hirnforscher sind jedoch überzeugt, dass die der ASS zugrunde liegenden Entwicklungsstörungen des Gehirns früher beginnen, möglicherweise bereits in der Zeit vor der Geburt.

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Dafür sprechen jetzt die Befunde von Rich Stoner, Universität von Kalifornien in Dan Diego und Mitarbeitern, die die Gehirne von 22 Kindern im Alter von 2 bis 15 Jahren untersuchen konnten. Die Kinder waren aus anderen Ursachen (z. B. Ertrinken) gestorben. Bei jedem zweiten Kind war zu Lebzeiten die Diagnose einer ASS gestellt worden.

Die Forscher entnahmen bei jedem Kind mehrere Gewebeproben aus dem frontalen Gyrus, dem temporalen Cortex und dem okzipitalen Cortex und schnitten sie in hauchdünne Scheiben. Dort suchten sie dann mit der In-situ-Hybridisierung nach der Boten-RNA von Genen, die normalerweise von den Nervenzellen in den sechs Schichten der Großhirnrinde (Neocortex) abgelesen werden.

Bei 10 der 11 Kinder mit ASS entdeckten die Forscher Abweichungen. Betroffen waren vor allem die Schichten 4 und 5 des Cortex. Die Störungen waren punktmäßig über die Hirnrinde verteilt und befanden sich bei den einzelnen Patienten an unterschiedlichen Stellen. Anzahl und Verteilung der Foci könnte laut Stoner die unterschiedliche Ausprä­gung der ASS erklären, die von leichten Verhaltensauffälligkeiten beim Asperger-Syndrom bis zum schweren infantilen Autismus reichen.

Aufgrund der geringen Fallzahl konnte Stoner jedoch keine Assoziation zwischen den histologischen Befunden und dem Krankheitsbild herstellen. Die Foci fanden sich nur im Frontallappen, dem Sitz der exekutiven Funktionen („Verstand“) und im Temporallappen, wo sich unter anderem das Sprachzentrum befindet. Der Okzipitallappen war frei von Störungen.

Die Studie kann nicht klären, wie es zu den Foci gekommen ist. Die wahrscheinlichste Erklärung ist laut Stoner eine vorgeburtliche Störung. In dieser Phase wandern die Hirnzellen von tieferen Strukturen in den Cortex ein. Störungen der Migration oder in der Verknüpfung der Hirnzellen untereinander könnte ein Grund für die Bildung der Foci sein. Frühere Studien hatten gezeigt, dass der Cortex von Kindern mit Autismus in den ersten Lebensjahren zellreicher ist als der von gesunden Menschen. Später kommt es dann zu einer Atrophie. Auch dies ist ein Hinweis, dass die normale Entwicklung des Cortex aus irgendeinem Grund nicht abgeschlossen wurde.

Interessanterweise zeigte auch eines der gesunden Kinder fokale Störungen in der Architektur des Cortex. Die Autoren vermuten, dass das Kind an einer leichten Form des Autismus litt, die vor dem Tod nicht diagnostiziert worden war. Bei dem einzigen Kind mit ASS, aber ohne Foci könnte es sich um eine Fehldiagnose gehandelt haben. Das Kind hatte schwere epileptische Anfälle in der Anamnese. Die Mutter eines anderen Kindes mit ASS und nur leichten histologischen Veränderungen hatte in der Schwangerschaft Kokain und Heroin konsumiert. © rme/aerzteblatt.de

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