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Genvariante schützt Frauen aus Lateinamerika vor Brustkrebs

Dienstag, 21. Oktober 2014

San Francisco – Eine Punktmutation in einem Gen, das in den Stoffwechsel von Östrogen eingreift, könnte – wenigstens teilweise – erklären, warum Amerikanerinnen lateinamerikanischer Herkunft („Latinas“) seltener an Brustkrebs erkranken. Die Ergebnisse der genomweiten Assoziationsstudie (GWAS) wurden jetzt in Nature Communications (2014; doi: 10.1038/ncomms6260) veröffentlicht.

Während 13 Prozent der Amerikanerinnen europäischer Herkunft im Verlauf ihres Lebens an einem Mammakarzinom erkranken, liegt die Lebenszeitprävalenz bei Latinas bei unter 10 Prozent. Eine unterschiedliche Ernährung kommt vermutlich als Erklärung nicht infrage, so dass ein Team um Elad Ziv sich in einer GWAS auf die Suche nach einer genetischen Erklärung machte.

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Der Vergleich von 3.140 Frauen mit Mammakarzinom und 8.184 gesunden Kontrollen führte sie zu einer Genvariante (SNP) auf dem Chromosom 6, die mit einem um 40 Prozent verminderten Brustkrebsrisiko assoziiert war (Odds Ratio 0,60; 95-Prozent-Konfidenzintervall 0,53-0,67).

Die SNP, deren Herkunft sie bei der indigenen Bevölkerung in Amerika vermuten, befindet sich in der Nähe von ERS1, einem der beiden Gene für den Östrogen-Rezeptor. Östrogen ist bekanntlich ein Wachstumshormon für das Mammakarzinom. Wie genau die Variante das Brustkrebsrisiko beeinflusst, ist unklar. Merkwürdigerweise war der protektive Faktor auf das Rezeptor-negative Mammakarzinom (Odds Ratio 0,34: 0,21-0,54) größer als beim Rezeptor-positiven Mammakarzinom (Odds Ratio 0,63; 0,49-0,80).

Die Varianten dürften einen deutlichen Einfluss auf die ethnische Komponente des Brustkrebsrisikos haben, da etwa 20 Prozent der in den USA lebenden Latinas heterozygot und 1 Prozent sogar homozygot auf das Merkmal waren. © rme/aerzteblatt.de

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