9.977 News Medizin

Medizin

Weiteres Gen für epileptische Fieberkrämpfe entdeckt

Montag, 3. November 2014

Tübingen – Der genetische Ausfall eines Proteins, das in den Synapsen an der Freisetzung von Neurotransmittern beteiligt ist, gehört zu den möglichen Ursachen von schweren Fieberkrämpfen im Kleinkindalter. Dies berichtet ein internationales Forscherteam in Nature Genetics (2014 doi: 10.1038/ng.3130).

Viele Fieberkrämpfe, an denen zwischen zwei und vier Prozent aller Kinder in den ersten Lebensjahren erkranken, haben eine starke genetische Komponente, die allmählich entschlüsselt wird. Nachdem in den letzten Jahren bereits drei Hauptgene (SCN1A, SCN1B und GABRG2) identifiziert wurden, hat ein Team um Holger Lerche vom Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH) der Universität Tübingen jetzt einen weiteren Genfehler entdeckt.

Anzeige

Ausgangspunkt war eine Häufung von schweren epileptischen Fieberkrämpfen in zwei deutschen Familien. Sie veranlasste eine Exom-Sequenzierung, also die Ent­schlüsselung des gesamten protein-kodierenden Anteils des Erbguts. Dabei stießen die Forscher dann auf Mutationen im STX1B-Gen, die zum Ausfall des dort kodierten Proteins führen. Es handelt sich dabei um das Protein Syntaxin-1B. Es bildet den Teil eines Komplexes, der für die Verschmelzung von präsynaptischen Vesikeln mit der Membran benötigt wird, wodurch es zur Freisetzung von Neurotransmittern in den synaptischen Spalt kommt.

Welche Folgen der Ausfall von Syntaxin-1B hat, haben die Forscher dann an Zebra­bärblingen untersucht. Die Fische sind ein beliebtes Modell zur Erforschung der Epilep­sie. Bei den Tieren konnten durch Mutationen im STX1B-Gen temperaturabhängig epileptische Anfälle ausgelöst werden. Die Forscher hoffen nun, mit dem Zebrafisch-Modell auch neue Wirkstoffkandidaten zur Behandlung von schweren Fieberkrämpfen zu finden. Auch wenn die meisten Kinder sich im Alter von fünf Jahren vollständig von der Störung erholen, gibt es doch einige, bei denen die Fieberkrämpfe den Beginn einer Epilepsie markieren, die zu schwersten Beeinträchtigungen bis hin zum plötzlichen Tod führen kann.

Bei der Untersuchung von 449 familiären oder sporadischen Fällen wurden drei weitere Mutationen im STX1B-Gen identifiziert. Die Mutation scheint demnach nicht allzu häufig zu sein und nur einen kleinen Teil der schweren Fieberkrämpfe im Kindesalter zu erklären. © rme/aerzteblatt.de

Drucken Versenden Teilen
9.977 News Medizin

Nachrichten zum Thema

18.05.15
Neuer Therapieansatz: DNAzym verhindert allergische Reaktion bei Asthmapatienten
Marburg – Ein DNAzym, das in Abwehrzellen das Steuer-Gen GATA3 aufspürt und zerschneidet, kann offenbar allergische Reaktionen stoppen. Der inhalative Wirkstoff aus der „Spin-Off“-Firma einer...
13.05.15
Cambridge - Ein Viertel aller protein-kodierenden Gene werden in Abhängigkeit der Jahreszeit unterschiedlich stark abgerufen. Betroffen ist laut einer Studie in Nature Communications (2015; 2: 7000)...
28.04.15
Oxford – Frauen, die als Folge großer Stresserlebnisse eine schwere Depression entwickeln, zeigen eine deutliche Zunahme der mitochondrialen DNA und eine beschleunigte Zellalterung. Forscher der...
27.04.15
Genome Editing lindert Mitochondriopathien im Tierexperiment
La Jolla – In der gleichen Woche, in der ein Forscherteam beim Versuch gescheitert ist, eine Beta-Thalassämie durch Genome Editing von Embryonen zu korrigieren, beschreibt ein anderes Forscherteam in...
24.04.15
Genom-Editing: Forscher aus China manipulieren menschliche Embryonen
Guangzhou – Chinesische Forscher sind mit dem Versuch gescheitert, den Gendefekt einer Beta-Thalassämie in menschlichen Embryonen mit einem umstrittenen „Gen-Editor“ zu reparieren. Stammzellforscher...
26.03.15
Genom-Analyse von Isländern weist auf neue Krankheitsgene hin
Reykjavik – Die Firma deCode hat das komplette Genom von 2.636 Isländern entschlüsselt. Die dabei entdeckten 20 Millionen Genvarianten (SNP) wurden dann bei 104.220 Einwohnern gesucht, so dass jetzt...
20.03.15
Designer-Embryos: Forscher fordern Moratorium für Gen-Editing
Washington – Neue Werkzeuge der Molekularbiologie haben die genetische Veränderung von Organismen deutlich erleichtert. Gerüchten zufolge soll es bereits Wissenschaftler geben, die mit genetisch...

Leserkommentare

E-Mail
Passwort

Registrieren

Um Artikel, Nachrichten oder Blogs kommentieren zu können, müssen Sie registriert sein. Sind sie bereits für den Newsletter oder den Stellenmarkt registriert, können Sie sich hier direkt anmelden.

Mehr zum Thema


Themen

A
Ä
B
C
D
E
F
G
H
I
K
L
M
N
O
Ö
P
Q
R
S
T
U
Ü
V
W
Y
Z
Suchen

Login

E-Mail

Passwort


Passwort vergessen?

Registrieren

newsletter.aerzteblatt.de

Newsletter

Informieren Sie sich täglich (montags bis freitags) per E-Mail über das aktuelle Geschehen aus der Gesundheitspolitik und der Medizin. Bestellen Sie den kostenfreien Newsletter des Deutschen Ärzteblattes

Immer auf dem Laufenden sein, ohne Informationen hinterher zu rennen: Der tagesaktuelle Newsletter

Aktuelle Kommentare

Archiv

RSS

RSS

Die aktuellsten Meldungen als RSS-Feed. Mit einer geeigneten Software können Sie den Feed abonnieren.

Merkliste

Anzeige
Eingeloggt als

Suchen in