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Forschung zu seltenen Erkrankungen hilft nicht nur Betroffenen

Freitag, 2. Oktober 2015

Wiesbaden – Auf den Breiteneffekt der Forschung zu seltenen Erkrankungen hat die Deutsche Gesellschaft für Innere Medizin (DGIM) hingewiesen. Neue Erkenntnisse zu diesen Krankheitsbildern helfen laut der Fachgesellschaft auch bei der Therapie anderer Leiden.

Derzeit gibt es mehr als 7.000 verschiedene seltene Erkrankungen. Alleine in Deutsch­land sind etwa vier Millionen Menschen davon betroffen. Viele von ihnen sind laut der DGIM unzureichend versorgt. Es fehle an systematischen Therapien und an Diagnostik. „Bisher mangelt es oftmals schon am Grundverständnis für eine Krankheit“, erläutert Jürgen Schäfer vom Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen (ZusE) an der Uniklinik Marburg.

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Wissenschaftliche Erkenntnisse aus der Forschung wären sehr wichtig, doch die Forschungsförderung bei seltenen Erkrankungen sei noch immer „viel zu gering.“ Dabei habe die Erforschung seltener Erkrankungen eine enorme Bedeutung für das Verständ­nis und die Behandlung häufig auftretender Krankheitsbilder. Denn das daraus gewonnene Wissen gelte oft für verschiedenste grundlegende körperliche Vorgänge. Das trage auch zum Verständnis sogenannter Volkskrankheiten bei.

Schäfer nennt ein Beispiel aus der Herz-Kreislauf-Forschung: „Die Erforschung der homozygoten familiären Hypercholesterinämie (FH), einer seltenen, erblich bedingten Fettstoffwechselstörung, war ein großer Fortschritt für die Behandlung von Patienten mit Atherosklerose“, erläutert er. Denn bei Menschen mit FH sei aufgrund eines Gende­fektes das LDL extrem erhöht.

„Die Erkenntnis, dass ein defekter LDL-Rezeptor massiv hohe LDL-Werte zur Folge hat, ist essentiell für unser Verständnis des Herzinfarkts“, betont auch der DGIM-Vorsitzende und Kardiologe Gerd Hasenfuß aus Göttingen. Die Forschungen zu FH hätten entscheidende Hinweise für die Notwendigkeit der Entwicklung von blutfettsenkenden Medikamenten gegeben, etwa von Statinen, so Hasenfuß. © hil/aerzteblatt.de

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