Medizin

Mutationen häufige Ursache der peripartalen Kardiomyopathie

Freitag, 8. Januar 2016

Philadelphia – Viele Patientinnen, die in der Spätschwangerschaft oder nach der Geburt an einer peripartalen Kardiomyopathie erkranken, haben Mutationen in Genen, die auch mit der dilatativen Kardiomyopathie in Verbindung gebracht werden. Dies zeigen die Ergebnisse einer Studie im New England Journal of Medicine (2016; doi: 10.1056/NEJMoa1505517). Die meisten Mutationen wurden im TTN-Gen gefunden, das einen wichtigen Bestandteil im kontraktilen Apparat der quergestreiften Muskelzellen kodiert.

Bei der peripartalen Kardiomyopathie erkranken Frauen ohne Vorwarnung im letzten Schwangerschaftsmonat oder in den ersten Monaten nach der Geburt an einer Pumpschwäche des Herzens, die zum völligen Herzversagen und zum Tode führen kann. Die Erkrankung ist selten. In den meisten Ländern erkrankt nur eine von 1.000 bis 4.000 Schwangeren. In Nigeria beträgt die Inzidenz dagegen 1 zu 100 bis 300.

Anzeige

Dies spricht dafür, dass neben den bekannten Risikofaktoren wie Präeklampsie, Zwillingsgeburten und einem höheren Alter der Schwangeren noch andere regional begrenzte Faktoren eine Rolle spielen müssen. Genfehler gelten als mögliche Kandidaten und da die Erkrankung Ähnlichkeiten mit der dilatativen Kardiomyopathie hat, lag es nahe, nach Mutationen in den Genen zu suchen, die bereits mit der dilatativen Kardiomyopathie in Verbindung gebracht wurden.

Ein Team um Zoltan Arany von der Universität von Pennsylvania in Philadelphia, dem auch Experten der Medizinischen Hochschule Hannover angehörten, hat deshalb bei 172 Patientinnen insgesamt 43 Gene sequenziert. Bei 26 Patientinnen (15 Prozent) fanden die Forscher in acht Genen Mutationen, die zum vorzeitigen Abbruch der Translation führen, was in der Regel die Bildung eines funktionsfähigen Proteins ausschließt.

Zwei Drittel der Mutationen befanden sich im TTN-Gen. Es kodiert das Protein Titin. Dieses größte bekannte Protein des menschlichen Körpers wird in den Sarkomeren benötigt, um den kontraktilen Apparat aus Aktin und Myosin zu stabilisieren und nach jeder Kontraktion wieder in die Ausgangsposition zurück zu bringen. Fehlfunktionen führen zu einem Verlust der Kontraktilität, die mit einer starken Dehnung des Herzmuskels einher geht. Besonders anfällig sind Störungen im sogenannten A-Band der Sarkomere, in dem sich die dicken Abschnitte der Myosin-Filamente befinden.

Hier wurden bereits in den Studien zur dilatativen Kardiomyopathie am häufigsten Mutationen gefunden. Auch bei der peripartalen Kardiomyopathie befanden sich die meisten Mutationen auf dem entsprechenden Abschnitt des TTN-Gens. Bei den betroffenen Frauen war es zu einem besonders starken Abfall der Pumpleistung gekommen.

Die Entdeckung lässt andere Erklärungsversuche der peripartalen Kardiomyopathie in den Hintergrund treten. Als Gründe wurden vermehrter Stress in der Schwangerschaft, Virusinfektionen oder ein Angriff des fetalen Immunsystems auf den Herzmuskel der Mutter oder auch diätetische Ursachen wie eine zu hohe Salzzufuhr oder ein Selenmangel vermutet.

Die für die dilatative Kardiomyopathie entwickelten Gentests könnten jetzt auch bei peripartalen Kardiomyopathien verwendet werden. Es bleibt jedoch unklar, inwiefern diese eine Vorhersage der peripartalen Kardiomyopathie möglich machen würde. Die Verwandtschaft der beiden Erkrankungen dürfte jetzt zum Gegenstand weiterer Forschungen werden. Es gibt aber klare Unterschiede zwischen den beiden Erkran­kungen.

Beispielsweise liegt das Durchschnittsalter der dilatativen Kardiomyopathie bei 65 Jahren und damit jenseits des reproduktionsfähigen Alters. Auch erkranken Frauen, die an einer peripartalen Kardiomyopathie erkranken (und diese überleben) nicht notwendigerweise im Alter an einer dilatativen Kardiomyopathie, wie die Autoren betonen. © rme/aerzteblatt.de

Leserkommentare

E-Mail
Passwort

Registrieren

Um Artikel, Nachrichten oder Blogs kommentieren zu können, müssen Sie registriert sein. Sind sie bereits für den Newsletter oder den Stellenmarkt registriert, können Sie sich hier direkt anmelden.

5.000 News Medizin

Nachrichten zum Thema

24.08.16
Typ-2-Diabetes: Studie stellt Blutdruckziele infrage
Göteborg – Menschen mit Typ-2-Diabetes erleiden seltener einen Herzinfarkt oder andere Herz-Kreislauf-Ereignisse, wenn ihr systolischer Blutdruck unter 120 mm Hg liegt. Dies zeigt die Auswertung des......
16.08.16
Anzahl der Herz-Kreis­lauf-Todesfälle in Europa stark unterschiedlich
Oxford – In der Ukraine ist das kardiovaskuläre Sterberisiko für Männer und Frauen mehr als fünffach höher als in Frankreich, das heute zu neun Ländern in Europa gehört, in denen mehr Menschen an......
04.08.16
Frankfurt am Main – Eine Herzmuskelentzündung wird bei Kindern häufig übersehen. In 80 bis 90 Prozent der Fälle verlaufe die Erkrankung zwar mild und heile auch ohne Behandlung meist komplett aus,......
02.08.16
Cambridge - Ein internationales Forscherteam hat in der bisher größten Genomstudie zu angeborenen Herzfehlern gleich drei bisher unbekannte Genfehler entdeckt. Eine weitere Erkenntnis der in Nature......
26.07.16
Grippe-Impfung schützt Typ-2-Diabetiker vor Herzkreislauf­komplikationen
London – Menschen mit Typ-2-Diabetes, die an der jährlichen Grippeimpfung teilnehmen, haben einer bevölkerungsbasierten Studie zufolge ein vermindertes Risiko, während der anschließenden......
30.06.16
Plötzlicher Herztod bei Männern häufiger
Chicago - Einer von neun Männern stirbt an einem plötzlichen Herztod, die meisten davon nach dem 45. und vor dem 70. Lebensjahr. Bei den Frauen beträgt das Verhältnis nur eins von 30, wie aus einer......
29.06.16
Kinderlose sind ab 40 häufiger krank
Berlin – Mit Kindern lebt es sich gesünder als ohne, aber erst ab dem 40. Lebensjahr. So lautete das Fazit des Gesundheitsreports 2016, den die Techniker Krankenkasse (TK) heute in Berlin vorgestellt......

Fachgebiet

Anzeige

Themen suchen

A
Ä
B
C
D
E
F
G
H
I
K
L
M
N
O
Ö
P
Q
R
S
T
U
Ü
V
W
Y
Z
Suchen

Weitere...

Login

Loggen Sie sich auf Mein DÄ ein

E-Mail

Passwort

newsletter.aerzteblatt.de

Newsletter

Informieren Sie sich täglich (montags bis freitags) per E-Mail über das aktuelle Geschehen aus der Gesundheitspolitik und der Medizin. Bestellen Sie den kostenfreien Newsletter des Deutschen Ärzteblattes

Immer auf dem Laufenden sein, ohne Informationen hinterher zu rennen: Der tagesaktuelle Newsletter

Aktuelle Kommentare

Archiv

RSS

RSS

Die aktuellsten Meldungen als RSS-Feed. Mit einer geeigneten Software können Sie den Feed abonnieren.

Anzeige