Medizin

Gene beeinflussen Form und Fülle der Haare

Donnerstag, 3. März 2016

London – Die Formenvielfalt menschlicher Haare ist, nicht immer zur Freude des Besitzers, genetisch festgelegt. Ein internationales Forscherteam hat in einer genom-weiten Assoziationsstudie gleich zehn neue Gene entdeckt, die Form und Fülle der Haare beeinflussen. Darunter ist laut der Publikation in Nature Genetics (2016; doi: 10.1038/ncomms10815) das erste Gen für das vorzeitige Ergrauen im Alter.

In den letzten Jahren wurden bereits Gene entdeckt, die die Haarfarbe festlegen oder den vorzeitigen Haarausfall fördern. Es war aber klar, dass auch Form und Dichte des Haupthaares genetisch determiniert sind. Die Variationsbreite reicht vom ausnahmslos glatten Haar der Ostasiaten über das gekräuselte Haar des Afrikaners bis zum lockigen Haar, das weitgehend auf Menschen europäischer Herkunft beschränkt ist.

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Die größte Vielfalt von Haarformen gibt es derzeit in Südamerika, dessen Bevölkerung sowohl europäische und afrikanische als auch indigene Vorfahren hat. Hier siedelten Kaustubh Adhikari vom University College London deshalb ihre genomweite Assoziationsstudie (GWAS) an, die bei 6.300 Menschen aus Brasilien, Chile, Kolumbien, Mexiko und Peru Merkmale der Kopfhaare (Form, Farbe, Ergrauung) und der Gesichtsbehaarung (Dichte von Bart und Augenbraue, Monobraue) mit über mehr als 700.000 Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNP) in Verbindung setzte.

Das Unternehmen war erfolgreich. Die Forscher fanden 18 signifikante Assoziationen, von denen zehn bisher nicht bekannt waren. Dazu zählt auch die erste Genvariante, die das Ergrauen der Haare im Alter beschleunigt. Sie befindet sich im Gen IRF4 (für: interferon regulatory factor 4), das auch einen Einfluss auf die Haarfarbe hat. Wie genau IRF4 zum frühzeitigen Ergrauen der Haare führt, ist nicht bekannt. Das Gen beeinflusst jedoch die Aktivität von Tyrosinase, ein Schlüsselenzym für die Produktion des Pigments Melanin. Der frühzeitige Ausfall der Melaninproduktion führt zwangsläufig zu farblosen Haaren.

Die Kräuselung des Haares wird durch die Aktivität von PRSS53 (für: Protease Serine S1 family member 53) beeinflusst. Dieses Enzym ist in der Haarwurzel aktiv, wo es offenbar die Form des wachsenden Haares beeinflusst. Die glatten Haare von Indios und Ostasiaten sind mit bestimmten Varianten assoziiert, die die Aktivität des Enzyms offenbar herabsetzen. Ein Wirkstoff, der PRSS53 hemmt, könnte ebenfalls die Haare glätten, vermutet Adhikari, der darin einen möglichen Ansatzpunkt für kosmetische Produkte sieht (deren Sicherheit aber fraglich ist, zumal PRSS53 Ähnlichkeit zu anderen Enzymen, etwa den Kallikreinen, hat).

Das Gen EDAR (für ectodysplasin A receptor) beeinflusst laut den Studienergebnissen die Dichte des Barthaares. Varianten könnten klären, warum es bei Indios und bei vielen Menschen in Ostasien nur zu einem spärlichen Bartwuchs kommt. Das Gen FOXL2 („forkhead box L2“) bestimmt beim Menschen die Dichte der Augenbrauen. Mutationen in diesem Gen sind Ursache des Blepharophimose-Syndroms, bei dem eine Lidspalte zur Ptosis, dem Herabhängen eines oder beider Augenlider führt.

Eine Variante in der Nähe des Gens PAX3 (für: paired box gene 3) war in der GWAS mit einer Monobraue (Synophrys) assoziiert, bei der die Glabella, die Hautregion zwischen den Augenbrauen mehr oder weniger stark behaart ist. Gendefekte in PAX3 sind Ursache des Waardenburg-Syndroms Typ 1, zu deren zahlreichen Kennzeichen eine breite Nasenwurzel gehört. © rme/aerzteblatt.de

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