ArchivDeutsches Ärzteblatt31-32/2011Angeborene Herzfehler: Die Diagnose wird häufig zu spät gestellt

MEDIZINREPORT

Angeborene Herzfehler: Die Diagnose wird häufig zu spät gestellt

Dtsch Arztebl 2011; 108(31-32): A-1683 / B-1433 / C-1429

Abdul-Khaliq, Hashim; Berger, Felix

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Die Versorgung von Kindern mit angeborenen Herzfehlern sollte bereits pränatal beginnen, um die Langzeitprognose der Patienten zu verbessen. Eines von hundert Neugeborenen ist betroffen.

Angeborene Herzfehler (AHF) sind die häufigsten Organmalformationen beim Neugeborenen. Eines von 100 Neugeborenen ist betroffen. Dank des rasanten Fortschritts auf dem Gebiet der Frühdiagnostik und Therapie erreichen inzwischen mehr als 85 Prozent der Kinder das 18. Lebensjahr. Dennoch bleibt die Therapie im Kleinkindesalter mit vielen Risiken verbunden, vor allem bei den komplexen Malformationen.

Nach US-Daten ist die Mortalität in Zusammenhang mit der Behandlung eine führende Ursache für Säuglingssterblichkeit (1). Im Rahmen des Kompetenznetzes Angeborene Herzfehler e.V. (www.kompetenznetz-ahf.de) war es das Ziel der PAN*-Studie, die Prävalenz, Häufigkeit und Verteilung von angeborenen Herzfehlern bei Neugeborenen in Deutschland über drei Geburtsjahre zu untersuchen (2). Alle kinderkardiologischen Kliniken, Geburtskliniken, angestellten und niedergelassenen Kinderkardiologen haben daran per Fragebogen teilgenommen.

Versorgungslücken bestehen in der pränatalen Diagnostik

Die Prävalenz angeborener Herzfehler in Deutschland ist vergleichbar mit Ergebnissen aus anderen Ländern und liegt bei 10 : 1 000 (2, 3). Trotz des hohen Standards bei der Versorgung von betroffenen Neugeborenen bestehen hierzulande jedoch einige Versorgungslücken. Eine betrifft die pränatale Diagnostik: Obwohl ein fetales Screening für Organmalformationen bei fast allen Schwangeren durchgeführt wird, werden die kardiovaskulären Malformationen häufig nicht erkannt: Pränatal wurde die Diagnose bei zwölf Prozent aller Kinder gestellt, bei den schweren Herzfehlern sogar nur bei 41 Prozent – und das regional unterschiedlich.

Der Ventrikelseptumdefekt ist der häufigste Herzfehler und kann sehr unterschiedlich im interventrikulären Septum lokalisiert sein. Ao: Aorta, PA: Pulmonalarterie; LA/RA: linker/ rechter Vorhof; LV/RV: linker/rechter Ventrikel
Der Ventrikelseptumdefekt ist der häufigste Herzfehler und kann sehr unterschiedlich im interventrikulären Septum lokalisiert sein. Ao: Aorta, PA: Pulmonalarterie; LA/RA: linker/ rechter Vorhof; LV/RV: linker/rechter Ventrikel
Die präduktale und postduktale Isthmusstenose kann beim Neugeborenen akut in der postnatalen Periode mit kritischer Unterversorgung der unteren Körperhälfte und mit einer Druckbelastung des linken Ventrikels verlaufen.
Die präduktale und postduktale Isthmusstenose kann beim Neugeborenen akut in der postnatalen Periode mit kritischer Unterversorgung der unteren Körperhälfte und mit einer Druckbelastung des linken Ventrikels verlaufen.
Die Fallot-Tetralogie ist häufig mit einer Unterversorgung der Lungen perfusion verbunden und kann in der neonatalen Periode Ductus-abhängig sein. Abbildungen: Kompetenznetz für Angeborene Herzfehler
Die Fallot-Tetralogie ist häufig mit einer Unterversorgung der Lungen perfusion verbunden und kann in der neonatalen Periode Ductus-abhängig sein. Abbildungen: Kompetenznetz für Angeborene Herzfehler
Das hypoplastische Linksherzsyndrom ist einer der komplexen und am schwierigsten zu therapierenden Herzfehler. Die systemische Perfusion ist bei dieser Malformation absolut Ductus-abhängig.
Das hypoplastische Linksherzsyndrom ist einer der komplexen und am schwierigsten zu therapierenden Herzfehler. Die systemische Perfusion ist bei dieser Malformation absolut Ductus-abhängig.
Bei Trikuspidalatresie mit hypoplastischem rechtem Ventrikel und einer Transpositionsstellung der großen Gefäße kann eine Obstruktion im Ausflusstrakt bestehen und mit einer Verminderung der Lungenperfusion einhergehen. Diese kann ebenfalls Ductus-abhängig sein. Abbildungen: Klinik für Pädiatrische Kardiologie, Universitätsklinikum des Saarlandes
Bei Trikuspidalatresie mit hypoplastischem rechtem Ventrikel und einer Transpositionsstellung der großen Gefäße kann eine Obstruktion im Ausflusstrakt bestehen und mit einer Verminderung der Lungenperfusion einhergehen. Diese kann ebenfalls Ductus-abhängig sein. Abbildungen: Klinik für Pädiatrische Kardiologie, Universitätsklinikum des Saarlandes

Die PAN-Studie zeigt zudem, dass signifikante Malformationen erst nach Wochen diagnostiziert werden, obwohl die pränatale Diagnose und die unmittelbare postnatale Therapie von Herzfehlern mit Ductus-abhängiger systemischer oder pulmonaler Perfusion von großer prognostischer Bedeutung sind. Bei vielen Kindern mit einem hypoplastischen Linksherzsyndrom, unterbrochenem Aortenbogen und kritischer Aortenisthmusstenose wird der Herzfehler nicht selten erst nach Schockmanifestation diagnostiziert. Dies hat einen signifikanten Einfluss auf die unmittelbare chirurgische Versorgung, die Langzeitprognose und damit auf die Morbidität und Mortalität der Kinder.

Ein weiteres Beispiel ist die Aortenisthmusstenose, die in den ersten drei Lebensmonaten nur bei 50 Prozent der Kinder diagnostiziert wird. Diese Malformation ist somit weiterhin der am häufigsten übersehene Herzfehler, der bei einigen Patienten mit arteriellem Hypertonus immer noch erst im Erwachsenenalter diagnostiziert wird (4). Eine einfache systematische klinische Untersuchung durch Tasten der Pulse an allen Extremitäten und gegebenenfalls Blutdruckmessungen an den oberen und unteren Extremitäten kann die Diagnose in den meisten Fällen bestätigen.

Diese Ergebnisse unterstreichen den Bedarf einer umfassenden Verbesserung des prä- und postnatalen Erkennens, vor allem der mittelschweren und schweren Herzfehler beim Neugeborenen. Außerdem sind weitere Studien zum Erkennen von Risikofaktoren und Umwelteinflüssen, die die Entwicklung von angeborenen kardiovaskulären Malformationen begünstigen, erforderlich. Hier könnte die Prophylaxe durch Einnahme von Folsäure systematisch evaluiert werden (5).

Die pränatale Erfassung von angeborenen Herzfehlern hat nicht nur einen unmittelbaren Einfluss auf das postnatale und postoperative Ergebnis, sondern scheint auch mittel- und langfristig die Prognose bei diesen Kindern hinsichtlich Re-Operation und Re-Intervention günstig zu beeinflussen (6, 7, 8). Eine Verspätung oder Verschiebung von interventionellen und chirurgischen Maßnahmen scheint bei Neugeborenen mit einer Transposition der großen Arterien einen großen Einfluss auf die Entwicklung von präoperativen Hirnschädigungen zu haben (7).

Pulsoxymetrie eignet sich für die Früherkennung von Vitien

Die Ergebnisse der PAN-Studie führen zu folgenden Schlussfolgerungen: Ein bundesweit standardisiertes Erkennungsprogramm für angeborene Herzfehler in der fetalen Zeit ist dringend erforderlich. Dies sollte durch einheitliche Fortbildungsprogramme für alle zugelassenen Pränataldiagnostiker angestrebt werden (9).

Weiterhin sollte ein standardisiertes postnatales Screening-Programm zu einem nichtinvasiven und einfachen Verfahren zum frühzeitigen Erkennen von angeborenen Herzfehlern durch pulsoxymetrische Messungen – auch bei asymptomatischen Neugeborenen – in den ersten 24 Stunden nach der Geburt und vor der Entlassung installiert werden. Viele Studien aus verschiedenen Ländern haben die recht hohe Spezifität und gute Sensitivität der einfachen pulsoxymetrischen Überwachung der transkutanen Sauerstoffsättigung während der ersten 24 bis 48 Stunden postnatal zum Erkennen von angeborenen Herzfehlern demonstriert (10, 11).

Die PAN-Studie hat gezeigt, dass zwei Drittel der angeborenen Herzfehler als mild zu bezeichnen sind. Dies sollte jedoch differenzierter betrachtet werden. Auch einfache Herzfehler können in Kombination mit anderen Komorbiditäten (Trisomie 21, Frühgeburt, Lungenerkrankungen, Endokarditis) von signifikanter Bedeutung sein. Abhängig von der Lokalisation eines kleinen Ventrikelseptumdefektes können der Links-Rechts-Shunt und die Interaktion mit anderen Strukturen wie der Trikuspidalklappe oder der Aortenklappe im mittel- und langfristigen Verlauf von Bedeutung sein. Es sind damit keine einfachen Vitien mehr (12, 13).

Prof. Dr. med. Hashim Abdul-Khaliq

Vorstandsvorsitzender und Sprecher des Kompetenznetzes für Angeborene Herzfehler e.V.

Prof. Dr. med. Felix Berger

Präsident der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie

@Literatur im Internet:
www.aerzteblatt.de/lit3111

* PAN = Prävalenz für Angeborene Herzfehler im Neugeborenenalter

1.
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2.
Lindinger A. Schwedler G, Hense HW: Prevalence of congenital heart defects in newborns in Germany. Results of the first registration year of the PAN Study (July 2006 to June 2007). Klinische Pädiatrie 2010 (in press). MEDLINE
3.
Wu MH, Chen HC, Lu CW, Wang JK, Huang SC, Huang SK: Prevalence of congenital heart disease at live birth in Taiwan. J Pediatr 2010; 156: 782–5. MEDLINE
4.
Pees C, Haas NA, Lange PE: The clinical diagnosis of aortic isthmus stenosis. Dtsch Med Wochenschr. 1999; 124: 1329–34. MEDLINE
5.
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6.
Brown KL, Ridout DA, Hoskote A, Verhulst L, Ricci M, Bull C: Delayed diagnosis of congenital heart disease worsens preoperative condition and outcome of surgery in neonates. Heart 2006; 92: 1298–302. MEDLINE
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8.
Fuchs IB, Müller H, Abdul-Khaliq H, Harder T, Dudenhausen JW, Henrich W: Immediate and long-term outcomes in children with prenatal diagnosis of selected isolated congenital heart defects. Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 29: 38–43. MEDLINE
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