ArchivDeutsches Ärzteblatt45/2011Morbus Hunter: Erstkontakt meist beim HNO-Arzt

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Morbus Hunter: Erstkontakt meist beim HNO-Arzt

Dtsch Arztebl 2011; 108(45): A-2414

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Die Mukopolysaccharidose II macht sich häufig erstmals durch rezidivierende Atemwegsinfekte, Otitiden und Hörverlust bemerkbar.

Pädiatern und HNO-Ärzten kommt bei der Früherkennung von Mukopolysaccharidosen eine wesentliche Rolle zu, denn rezidivierende Atemwegsinfekte und Otitiden sind häufige Erstmanifestationen dieser Stoffwechselerkrankungen. Leisten- und Nabelhernien sowie eine typische Physiognomie (vergröberte Gesichtszüge) seien weitere Hinweise dafür, eine spezifische Diagnostik einzuleiten, sagte Dr. Christina Lampe, Universität Mainz. Das frühe Erkennen von Mukopolysaccharidosen wie Morbus Hunter (Mukopolysaccharidose II) sei zudem wegen eines erhöhten Narkoserisikos infolge verengter Luftwege wichtig.

Da der Gendefekt der Stoffwechselerkrankung rezessiv auf dem X-Chromosom liegt, erkranken weitaus mehr Männer als Frauen. „Gesunde“ Frauen können jedoch das defekte Chromosom an ihre Kinder weitergeben („Konduktorin“). Bei Patienten mit Morbus Hunter kommt es durch die fortschreitende Akkumulation von Glykosaminoglykanen im Gewebe zu zahlreichen Funktionsstörungen, die Skelett, Kopf-Hals-Bereich, Atmungsorgane, Herz-Kreislauf-System und ZNS betreffen.

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Dass sich ein Morbus Hunter häufig zuerst im HNO-Bereich manifestiert, bestätigt auch eine Auswertung eines internationalen Patientenregisters (Hunter Outcome Survey) mit Daten von 487 Patienten. Ihre Analyse ergab, dass 73 Prozent der Patienten von Otitiden, 31 Prozent von einer Otorrhö und 13 Prozent von einer Trommelfellperforation betroffen waren. Mit im Mittel 3,3 Jahren waren mehr als die Hälfte der Kinder (51 Prozent) mit Paukenröhrchen versorgt, bei 50 Prozent wurde im Alter von 3,5 Jahren (median) eine Adenotomie und bei 35 Prozent mit 4,3 Jahren (median) eine Tonsillektomie durchgeführt.

Von 67 Patienten des Patientenregisters stand mindestens ein Audiogramm zur Verfügung: Danach waren 15 Patienten von leichter, 19 von mittelgradiger, 15 von hochgradiger und sechs von an Taubheit grenzenden Schwerhörigkeit betroffen.

Patienten mit Morbus Hunter bedürfen einer lebenslangen engmaschigen HNO-ärztlichen und phoniatrischen beziehungsweise pädaudiologischen Betreuung, um Komplikationen der oberen Atemwege und Einschränkungen des Hörvermögens symptomatisch zu therapieren. Dazu gehören unter anderem Antibiose bei bakteriellen Infekten, Adenotomie, Tonsillektomie, Einlage von Paukenröhrchen oder eine Hörgeräteversorgung. Wichtig ist auch eine konsequente Dokumentation der Symptomatik, um die Effekte der Enzymersatztherapie beurteilen zu können. Hierfür steht seit 2007 Idursulfase (Elaprase®) zur Verfügung.

Das Orphan drug wird wöchentlich in einer Dosis von 0,5 mg/kg Körpergewicht intravenös über einen Zeitraum von maximal drei Stunden gegeben. Als häufigste Nebenwirkungen werden Hautreaktionen (Ausschlag oder Juckreiz), Fieber, Kopfschmerzen, Hypertonie und Schwellungen an der Infusionsstelle beschrieben. Andere sehr häufige Nebenwirkungen sind Sodbrennen und Brustschmerzen. EB

Pressegespräch: „Häufige Otitiden im Kindesalter? An Morbus Hunter denken!“, im Rahmen des 82. HNO-Kongresses in Freiburg, Shire Deutschland GmbH

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