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In ihrer Übersichtsarbeit „Aneurysmen der Aorta ascendens“ (1) weisen Lavall und Koautoren auf den prognostischen und therapieleitenden Stellenwert der genotypischen Differenzialdiagnose zwischen Loeys-Dietz-Syndrom Typ 2 und dem vaskulären Ehlers-Danlos-Syndrom hin. Wir möchten diesen Hinweis ergänzen: Auch zwischen dem klassischen Marfan-Syndrom und dem Loeys-Dietz-Syndrom ist eine phänotypische Abgrenzung insbesondere bei Erstdiagnose der Erkrankung und auch im Erwachsenenalter manchmal nicht möglich.

In einer kürzlich von uns durchgeführten systematischen Studie (2) haben wir eigene frühere Beobachtungen (3) und die anderer Autoren (zum Beispiel [4]) bestätigt und quantifiziert: Bei 7 von 124 Patienten, die nach klinischen Kriterien ein Marfan-Syndrom hatten, haben wir aufgrund einer genetischen Untersuchung die Diagnose eines Loeys-Dietz-Syndroms stellen müssen. Dies ist von großer Bedeutung für das Management dieser Patienten, da – wie von Lavall et al. betont – bei Patienten mit Loeys-Dietz-Syndrom eine Indikation für einen elektiven Eingriff an der Aorta bereits bei einem Durchmesser ab 40 mm gestellt werden sollte und nicht erst bei einem Durchmesser ab 45 beziehungsweise 50 mm wie beim klassischen Marfan-Syndrom. Darüber hinaus können genetisch bedingte Aortenaneurysmen auch ohne oder mit nur sehr geringen Stigmata einer syndromalen Erkrankung auftreten und dennoch durch Mutationen im FBN1-, TGFBR1- oder TGFBR2-Gen bedingt sein. Wir halten daher eine genotypische Abklärung von Verdachtsfällen genetisch bedingter Aortenaneurysmen für grundsätzlich geboten.

DOI: 10.3238/arztebl.2012.0504b

Prof. Dr. med. Jörg Schmidtke

Institut für Humangenetik, Medizinische Hochschule Hannover

Schmidtke.Joerg@mh-hannover.de

Prof. Dr. med. Yskert von Kodolitsch

Universitäres Herzzentrum Hamburg

kodolitsch@uke.de

Interessenkonflikt

Prof. von Kodolitsch hat von einem niedergelassenen Genetiker die Teilnahmegebühren für eine Fortbildungsveranstaltung erstattet bekommen.

Prof. Schmidtke erklärt, dass kein Interessenkonflikt besteht.

1.
Lavall D, Schäfers HJ, Böhm M, Laufs U: Aneurysms of the ascending aorta. Dtsch Arztebl Int 2012; 109(13): 227–33.
2.
Sheikhzadeh S, Kade C, Keyser B, et al.: Analysis of phenotype and genotype information for the diagnosis of Marfan syndrome. Clin Genet 2011; [Epub ahead of print].
3.
Singh KK, Rommel K, Mishra A, et al.: TGFBR1 and TGFBR2 mutations in patients with features of Marfan syndrome and Loeys-Dietz syndrome. Hum Mutat 2006; 27: 770–7.
4.
Mizuguchi T, Collod-Beroud G, Akiyama T, et al.: Heterozygous TGFBR2 mutations in Marfan syndrome. Nat Genet 2004; 36: 855–60.
1. Lavall D, Schäfers HJ, Böhm M, Laufs U: Aneurysms of the ascending aorta. Dtsch Arztebl Int 2012; 109(13): 227–33.
2.Sheikhzadeh S, Kade C, Keyser B, et al.: Analysis of phenotype and genotype information for the diagnosis of Marfan syndrome. Clin Genet 2011; [Epub ahead of print].
3. Singh KK, Rommel K, Mishra A, et al.: TGFBR1 and TGFBR2 mutations in patients with features of Marfan syndrome and Loeys-Dietz syndrome. Hum Mutat 2006; 27: 770–7.
4. Mizuguchi T, Collod-Beroud G, Akiyama T, et al.: Heterozygous TGFBR2 mutations in Marfan syndrome. Nat Genet 2004; 36: 855–60.

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Der klinische Schnappschuss

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