Hereditäres Angioödem: Eine frühe Diagnose reduziert die Sterblichkeit

Das durch C1-Esterase-Inhibitor-Mangel (C1-INH-Mangel) hervorgerufene hereditäre Angioödem (HAE) mit rezidivierenden Hautschwellungen und Bauchschmerzattacken ist eine seltene Erkrankung mit potenziell lebensbedrohlichen Komplikationen: Innerhalb weniger Stunden nach Auftreten erster Symptome eines Larynxödems können Patienten ersticken. Antihistaminika und Glukokortikoide sind nicht wirksam. Wirksame Medikamente sind ein C1-INH-Konzentrat (innerhalb von 15 bis 45 Minuten) und Icatibant, ein Bradykinin-B2-Inhibitor (innerhalb von 36 bis 60 Minuten). Voraussetzung dafür, dass die Substanzen vor den lebensbedrohlichen Schwellungen im Kehlkopfbereich schützen, ist ihre rechtzeitige Applikation, wozu die Diagnose bekannt sein muss.

Die Frage, ob sich eine frühzeitige Diagnose auf die Mortalität auswirkt, ist in einer Kohortenstudie mit 728 Patienten aus 182 Familien untersucht worden. Die nicht blutsverwandten Familien waren im HAE-Register der Universitätsklinik Mainz registriert. Detaillierte Informationen über tödliche Erstickungsanfälle wurden durch Befragung von Verwandten erhoben.

Die 514 lebenden Patienten der Gesamtkohorte wurden nicht in die Analyse eingeschlossen. 214 Patienten starben, davon 70 an Asphyxie durch Larynxödem. Die Sterblichkeit durch Asphyxie war neunmal höher in der Gruppe der undiagnostizierten Patienten (n = 63) im Vergleich zur Gruppe mit bekannter Diagnose (n = 7). Phase eins der Symptomatik mit ersten Anzeichen der Dyspnoe dauerte bei den Verstorbenen im Durchschnitt 3,7 Stunden (+/–3,2 h), die Dyspnoephase dauerte durchschnittlich 41 Minuten (2 Min. bis 4 h) und die Phase des Bewusstseinsverlusts 8,9 Minuten (+/–5,1 Min., Zeitspanne 2–20 Min.).

Fazit: Die Mortalität von Patienten mit undiagnostiziertem HAE ist deutlich erhöht im Vergleich zu Patienten mit bekannter Diagnose. Dies sollte den Autoren zufolge bei der Differenzialdiagnostik berücksichtigt werden. HAE-Patienten sollten über das Risiko einer Asphyxie durch Larynxödem aufgeklärt und in Akutmaßnahmen geschult werden, die sie bei Ödembildung anwenden. Die kurze Dyspnoephase mache eine rasche Notfallme dikation notwendig und unter Umständen rettungsmedizinische Maßnahmen.

Dr. rer. nat. Nicola Siegmund-Schultze

Bork K, Hardt J, Witzke G: Fatal laryngeal attacks and mortality in hereditary angioedema due to C1-INH deficiency. J Allerg Clin Immunol 2012; 130: 692–7. MEDLINE