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Das Gendiagnostikgesetz (GenDG) definiert in § 3 Nr. 4: Im Sinne dieses Gesetzes (Zitat): … „sind genetische Eigenschaften ererbte oder während der Befruchtung oder bis zur Geburt erworbene, vom Menschen stammende Erbinformationen“. In der Begründung zum Gesetz heißt es dazu ergänzend: „Somatische genetische Veränderungen, das heißt Veränderungen, die nur in einem Teil der Körperzellen und in der Regel nicht in den Keimzellen vorkommen, sind vom Gendiagnostikgesetz nicht erfasst, da der Regelungsbedarf des GenDG von der Besonderheit genetischer Daten ausgeht. Diese haben unter anderem eine Vorhersagekraft auch über das getestete Individuum hinaus und sind zeitlich unbegrenzt (das heißt ein Leben lang) gültig. Diese Eigenschaften treffen für somatische genetische Veränderungen nicht zu.“

Mikrosatelliteninstabilität (MSI) beziehungsweise Ausfall der Expression von mismatch-Reparatur-Genen (MMR) finden sich bei HNPCC nur im Tumor. Mit dessen chirurgischer Entfernung sind MSI und MMR-Ausfall aus dem Körper des Patienten verschwunden. Insofern gilt das GenDG nicht.

Das Deutsche HNPCC-Konsortium fand in 46 % aller Familien, die die Amsterdam-I-Kriterien erfüllten, und in 54 % aller Familien, die die Amsterdam-II-Kriterien erfüllten, eine pathogene MMR-Keimbahnmutation. Wenn zusätzlich MSI beziehungsweise MMR-Ausfall berücksichtigt wurden, wiesen 69 % beziehungsweise 78 % der Familien eine pathogene Mutation in einem MMR-Gen auf. Die molekularpathologischen Veränderungen sind zwar eine notwendige, aber keine hinreichende Bedingung, um eine klinisch relevante Risikoerhöhung für eine Keimbahnmutation in einem MMR-Gen zu erkennen. Die deutlich höhere Bedeutung kommt dem Familienbefund zu.

Unseres Erachtens unterliegt die Untersuchung des Tumors auf MSI beziehungsweise auf MMR-Expression nicht dem GenDG. Der Patient sollte für diese Untersuchungen keine schriftliche Einverständniserklärung entsprechend dem GenDG abgeben müssen.

DOI: 10.3238/arztebl.2013.0364b

Dr. med. Verena Steinke, Prof. Dr. med. Peter Propping

Institut für Humangenetik,
Universität Bonn
propping@uni-bonn.de

Dr. med. Christoph Engel
Institut für Medizinische Informatik,
Statistik und Epidemiologie,
Universität Leipzig

Prof. Dr. med. Reinhard Büttner
Institut für Pathologie,
Universitätsklinikum Köln

Prof. Dr. med. Konrad Schackert
Abteilung für Chirurgische Forschung,
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus,
Dresden

Prof. Dr. med. Wolf H. Schmiegel
Medizinische Universitätsklinik,
Knappschaftskrankenhaus Bochum

Interessenkonflikt

Die Autoren wurden von 1999 bis 2011 im Rahmen des Verbundprojektes
„Familiärer Darmkrebs“ von der Deutschen Krebshilfe unterstützt.

Prof. Schackert erhielt Vortragshonorare von der Deutschen Gesellschaft für Verdauungs- und Stoffwechselkrankheiten und Beraterhonorare vom MVZ des Universitätsklinikums Dresden.

Prof. Schmiegel wurden Fortbildungs- und Reisekosten von der Deutschen Gesellschaft für Verdauungs- und Stoffwechselkrankheiten und Falk erstattet. Er erhielt zudem Honorare von Amgen, Apceth, AstraZeneca, Merck, Roche, Abbott, ECM, GSB, MedCongress, Pfizer und Siemens Healthcare. Prof. Schmiegel hält mehrere Patente: PCT/DE2008/001220; DE102004063132.8-41; DE102006048249.2; DE102004036907.0-41; PCT/DE2007/002174; US61/176,353; DE102010046866.5; DE102011108254.2.

1.
Steinke V, Engel C, Büttner R, Schackert HK, Schmiegel WH, Propping P: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC) / Lynch syndrome. Dtsch Arztebl Int 2013; 110(3): 32–8. VOLLTEXT
1.Steinke V, Engel C, Büttner R, Schackert HK, Schmiegel WH, Propping P: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC) / Lynch syndrome. Dtsch Arztebl Int 2013; 110(3): 32–8. VOLLTEXT

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