Gendiagnostik: Ein Selbstversuch für 99 Dollar

Bald schon wird die Genanalyse selbstverständlicher Teil von Forschung und Therapie sein. Noch sind wir auf diese Herausforderung nicht vorbereitet.

Der Gentest wird per E-Mail bestellt – nach wenigen Tagen kommt ein Paket mit genauer Anleitung, wie die Speichelprobe abzugeben ist. Foto: flickr

Das Auditorium der französischen Botschaft in Berlin ist bis auf den letzten Platz gefüllt. Gezeigt wird der Film: „Personalisierte Medizin – Gentest für alle?“ Der Film zeigt unter anderem, wie die junge Filmregisseurin einen Selbstversuch macht. Sie nimmt das Angebot einer US-amerikanischen Firma an und lässt eine Genanalyse durchführen – ein wenig Speichel wird in Los Angeles auf mehr als 200 genetische Merkmale untersucht. Sie informiert sich auch vor Ort und findet eine seriöse Firma, die bald schon Millionen Menschen eine Beschreibung der Verteilung ihrer Gene auf ihren 23 Chromosomenpaaren liefern will.

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Am Ende des Films bekommt die junge Regisseurin ihr genetisches Profil übermittelt. Für einige Erkrankungen wird eine geringere Wahrscheinlichkeit vorausgesagt als in der Normalbevölkerung – aber dann der Schock: „Sie haben ein erhöhtes Risiko, an Alzheimer zu erkranken!“ Wie soll sie mit dieser Prognose leben? Sichtlich berührt sagt sie: „Nun, das kann ich ja mit meinem Hausarzt besprechen.“ Durch den Saal geht ein vielsagendes Raunen: „Was soll der schon dazu sagen?“ Selbst Hausarzt, überlege ich mir mögliche Antworten: „Wieso soll die zufällige Verteilung dieser vier Basen auf den 23 Chromosomenpaaren mehr Bedeutung haben als die vielen Millionen Eindrücke, mit denen sich der Mensch jeden Tag auseinandersetzt?“ Und: „Der genetische Abdruck, den wir jetzt analysieren, sieht in 30 Jahren, wenn die Alzheimer-Erkrankung erste Spuren zeigen sollte, durch epigenetische Veränderung vielleicht schon ganz anders aus.“

Gleichzeitig merke ich, wie wenig diese Antworten überzeugen könnten. Ich entscheide, selbst einen Versuch zu machen. Die Firma im Film ist schnell gegoogelt (1). Der Test kostet jetzt nicht mehr 399 Dollar, sondern nur noch 99 Dollar. Ich bestelle den Test – nach wenigen Tagen kommt ein Paket mit genauer Anleitung, wie die Speichelprobe abzugeben ist. Ich rufe den Paketdienst an, das Päckchen wird abgeholt und ist auf dem Weg über den Ozean nach Los Angeles. Nach drei Tagen ist in meiner Mailbox eine Bestätigung: „Hooray! Your sample is at our lab!“ Jetzt dauert es noch sechs bis acht Wochen, bis ich mein Ergebnis bekomme.

In der Zwischenzeit lese ich in dem Buch „Leibsein als Aufgabe“ (2) des Leibphilosophen Gernot Böhme: „Die Gentechnik ist eine der großen Herausforderungen, denen ein Selbstverständnis begegnen muss, das das menschliche Leben als leibliche Existenz begreifen will.“ Die Informationen über ein genetisches Risiko müssten wir einfach glauben – „nichts in unserer Erfahrung lässt uns diese Anlage spüren“. Böhme bringt mich ebenfalls auf den Gedanken, die Gentechnik als modernes Orakel zu beschreiben. Deshalb fasziniert uns ja auch diese Technik: Wollen wir nicht allzu gerne wissen, wie es in unserem Leben weitergeht? Nur: „Die griechischen Tragödien lehren, dass das Wissen um das eigene Schicksal eine ungeheure Belastung für den Menschen darstellt. Seine Auseinandersetzung mit diesem Wissen kann unter Umständen gerade ins Unglück treiben.“

Habe ich mein Schicksal herausgefordert?

Mir kommen Bedenken: Habe ich mein Schicksal zu sehr herausgefordert? Will ich eigentlich diesen Wahrsagerspruch aus Los Angeles? Wäre es nicht besser, auf meinem Recht auf Nichtwissen zu bestehen? Zu spät – der Philosoph hat Trost parat: „Hier dürfte Gelassenheit die oberste Tugend sein.“ Ich weiß, dass ich mich auf diese Eigenschaft meiner Konstitution verlassen kann. Ich werde langsam ungeduldig – logge mich auf der Homepage des Unternehmens ein. Nein, noch ist die Analyse nicht fertig.

Ich kann aber schon mal auf ein paar Fragen antworten, um mein Profil individueller zu machen: Nein, ich bin noch nie ohnmächtig geworden, wenn mir Blut abgenommen wird. So geht es 75 Prozent der Bevölkerung, 21 Prozent werden aber ohnmächtig, wenn sie Blut sehen. Nein, ich knirsche nachts nicht mit den Zähnen – das tun aber 44 Prozent aller Menschen, die auf dieser Webseite diese Fragen beantworten. Ob ich eine Note nachsingen kann? Ich glaube ja, immerhin können 41 Prozent das nicht. Ob ich einen guten Orientierungssinn habe? Auch hier sagen 25 Prozent der Befragten Nein. Mag ich den Geruch von frischem Koriander? Immerhin sagen 17 Prozent Nein.

Nach sieben Wochen Wartezeit ist es endlich so weit – eine Mail in meinem Postfach lenkt mich auf die Homepage in Los Angeles, ich setze ein Häkchen bei der Abfrage, ob ich wirklich alle meine gesundheitsbezogenen Daten wissen will – ja, das will ich. Dann noch ein Stopper: Zwei Dateien können erst über einen Umweg geöffnet werden. Die Daten zum Alzheimer- und Parkinsonrisiko kann ich erst einsehen, nachdem ich gelesen habe, wie unsicher die genetischen Daten sind. Die Informationen könnten auch Bedeutung für meine Kinder haben. Ich will es jetzt wissen und kann erst einmal aufatmen: Nein, kein erhöhtes Risiko für Alzheimer, auch nicht für Parkinson. Insgesamt habe ich jetzt die Information über 248 genetische Merkmale: 120 zu Krankheiten, 50 zu angeborenen Problemen, 57 individuelle Merkmale und 21 Merkmale, die beschreiben, wie Medikamente bei mir wirken.

Ganz oben steht mein Diabetesrisiko. Mir wird erklärt, dass 25 von 100 Europäern im Alter zwischen 20 und 79 an Diabetes erkranken, mein genetisch bestimmtes Risiko liegt jedoch bei 35 Prozent. Diese Information kann ich aber für meine Altersgruppe (60–64 Jahre) spezifizieren: Da werden die Zahlen kleiner. Mein absolutes Risiko steigt um zwei Prozent (von 4,4 auf 6,4 Prozent), und die Bedeutung der Gene sei 26 Prozent – also muss ich doch eher meine persönliche Lebenssituation befragen, um zu schauen, ob ich alles daransetzen will, mein Diabetesrisiko zu senken. Ich bekomme auf derselben Webseite auch konkrete Informationen, was ich machen kann: mich etwa fünf Tage in der Woche für 30 Minuten bewegen.

Mein Risiko, Prostatakrebs zu bekommen, ist ebenfalls erhöht – von 17,8 auf 22,4 Prozent –, auch hier sehen die altersadaptierten Zahlen weniger dramatisch aus. Von hundert 60- bis 64-Jährigen bekommen durchschnittlich 2,8 Prostatakrebs – mein Risiko liegt bei 3,6 –, die Bedeutung der Gene beim Entstehen von Prostatakrebs wird mit 42 bis 57 Prozent angegeben. Mir wird empfohlen, ausreichend Folinsäure mit dem Essen zu mir zu nehmen. Als Spinatliebhaber gefällt mir die Information; ich werde aber gewarnt, Folinsäure als Tabletten zu essen – das erhöht vielleicht mein Prostatakrebsrisiko. Eine andere Information beruhigt mich zudem: Hatte ich doch gerade gelesen, dass Prostatakrebs meist harmlos verläuft, aber bei Männern mit einer besonderen Variante des Brustkrebsgens BRCA eher bösartig (3). Ein Blick in mein Genom gibt Entwarnung. Ich habe keine Varianten des BRCA1/2 – es wurden allerdings nur die drei häufigsten Varianten getestet, es gibt Hunderte.

Die Analyse einiger individueller Eigenschaften bringt nicht wirklich Wichtiges. Ich weiß, dass ich braune Augen habe, ich erfahre, dass mein Ohrenschmalz eher feucht ist, dass sich meine Muskeln zum Sprinten eignen, dass ich, wäre ich Raucher, zu den Menschen gehöre, die weniger Zigaretten täglich bräuchten und auch leichter aufhören könnten. Ich muss erkennen, dass ich leider keine Resistenz gegen das Norovirus habe und dass ich Koffein schnell abbaue – ich kann also weiter nach dem Abendessen einen Espresso trinken, ohne den Nachtschlaf zu riskieren.

Interessanter finde ich die Berichte zu Medikamentenreaktionen: Ich lerne, dass ich sensibel auf den Blutverdünnner Warfarin/Marcumar reagiere. Sollte ich den einmal benötigen, muss mit einer kleinen Dosis begonnen werden. Ich kann darauf vertrauen, dass das Standardmedikament zur Behandlung des Diabetes, Metformin, bei mir gut wirkt, ebenso das Standardmedikament Clopidogrel normal wirkt – ich brauche nach einem Herzinfarkt also nicht auf ein stärker wirkendes Medikament auszuweichen. Auch ein Statin, das mein Risiko für einen neuen Infarkt senken würde, kann ich getrost nehmen – die Nebenwirkung auf die Muskulatur tritt bei mir eher selten auf; in dem entsprechenden Gen habe ich die beiden Basenpaare Thymin. Menschen, die hier mit einem Doppelpaar Cytosin ausgestattet sind, haben ein um den Faktor 17 erhöhtes Risiko von Muskelschmerzen.

Das Y-Chromoson verweist auf Vorfahren in Skandinavien

Ich lerne auch, dass meine Fettzellen weniger Adiponectin produzieren. Eine kleine Entschuldigung für mein Übergewicht. Dass ich im Urin riechen kann, wenn ich Spargel gegessen habe, wusste ich schon. Jetzt weiß ich, dass es dafür eine molekulargenetische Erklärung gibt. Soll ich stolz darauf sein, dass in meinem Genom noch 3,2 Prozent Gene des Neandertalmenschen stecken – meine durchschnittlichen Nachbarn haben davon nur 2,7 Prozent? Die Analyse der mitochondrialen DNA, die nur von der Mutter stammt, wird nach Pakistan und Indien zurückverfolgt. Mein väterliches Y-Chromosom hat seine Vorfahren eher in Skandinavien – gefiel es mir deshalb so gut die vielen Jahre in Norwegen? Nach einigen Tagen habe ich zudem Nachricht von der Firma in meinem Postfach. Drei entfernt genetische Verwandte wollen Kontakt mit mir. Bei einem taucht tatsächlich in seinem Profil der Familienname meiner Großmutter aus Duisburg auf.

Was hat das Experiment mit mir gemacht? Ich halte nach wie vor den Begriff der „personalisierten Medizin“ für einen Etikettenschwindel. Meine Genanalyse hat mir meine persönliche Situation nicht erklären können. Schon jetzt beschreiben viele Merkmale unsere Gesundheit, die wir unmittelbar am eigenen Leib nicht spüren können. Wir müssen jetzt bereits dieses Spüren den Experten mit ihren Apparaten und Blutproben überlassen. Die Genomanalyse ist noch weiter weg von unserer unmittelbaren Lebenserfahrung. Gleichzeitig bin ich froh, dass ich jetzt mehr über mich weiß. Es kann gut sein, dass ich mich mehr bewegen werde, um nicht, wie meine Mutter, Diabetes zu bekommen. Zudem habe ich Glück gehabt; die richtig dramatischen Vorhersagen hat das Orakel von Los Angeles nicht gesprochen.

Vom Orakel in Delphi wird erzählt, dass es Fragen der Armen nur mit Ja und Nein beantwortete. Die Reichen konnten sich zusätzliche Hilfe kaufen, um die Orakelsprüche zu interpretieren. Viele dieser Orakelsprüche wurden zu selbsterfüllenden Prophezeiungen. Dies könnte auch mir geschehen. Das erhöhte Prostatakrebsrisiko könnte mich verleiten, eine Vorsorgeuntersuchung durchführen zu lassen. Ich habe mich bisher gegen eine solche Untersuchung entschieden, da ich die Gefahren der Diagnose für größer halte als den Nutzen.

Zu den Gefahren und dem Nutzen einer individuellen Genanalyse hat der Deutsche Ethikrat vor wenigen Wochen eine Empfehlung ausgesprochen (4). Er sieht eher die Gefahren als die Chancen – insbesondere bei den direkt am Verbraucher beworbenen Untersuchungen. Das neue Gendiagnostikgesetz schreibt in Deutschland vor, dass nur Ärzte eine genetische Beratung durchführen dürfen und dass eine Beratung, bei der es um künftige Krankheitsrisiken geht, nur von Fachärzten für Humangenetik durchgeführt werden darf. Zwischen Aufklärung und Durchführung einer genetischen Analyse soll eine angemessene Bedenkzeit liegen. Es wird ein Recht auf Nichtwissen formuliert und eine Reihe von Verboten, um eine Benachteiligung im Arbeitsleben oder bei Versicherungen zu verhüten.

Aber wie sich die etwa 295 Fachärzte für Humangenetik um alle voraussagenden Untersuchungen und Beratungen kümmern können, wird ein Rätsel bleiben. Die Untersuchung einer Speichelprobe in Los Angeles kann das Gesetz ohnehin nicht verbieten. Die Berlin-Brandenburgische Akademie der Wissenschaften ist in ihrer Stellungnahme vom April deutlich positiver (5). Die Wissenschaftler sehen auch ein Recht auf Wissen. Sie sehen, dass unsere Nachbarländer Strukturen aufbauen, die geeignet sind, mit der Flut molekulargenetischer Information umzugehen – das ist eigentlich nur dort möglich, wo Forschung und Krankenversorgung auf Spitzenniveau vereinigt sind, also an Universitäten oder angegliederten Zentren. Gleichzeitig wird darauf verwiesen, dass nicht alle genetischen Informationen so komplex sind, dass sie ein Gespräch mit einem Experten zwingend erfordern. Ich logge mich öfter auf der Homepage des US-amerikanischen Unternehmens ein und lerne mehr über die Möglichkeiten und Begrenzungen genetischer Diagnostik als im Kursus und der Wissensprüfung, die mich zur fachgebundenen genetischen Beratung berechtigen.

Der Deutsche Ethikrat war in seiner Stellungnahme vor allem besorgt, dass Genuntersuchungen einem einseitigen genetisch-biologistischen Krankheitsverständnis Vorschub leisten. Diese Sorge ist berechtigt. Nur – dies geschieht seit langem: Medizinische Diagnostik ist bereits jetzt zu einer Detektivarbeit verkommen, die unter einer unübersichtlichen Zahl von Merkmalen (Röntgenbilder, Labor-, Blutdruckwerte, Zelltypen) eine passende Zahl auswählt, diese als Krankheit definiert und geeignete Therapien erforscht. Die Ausbildung zum Arzt vernachlässigt, wie bedeutsam die unmittelbare Begegnung zwischen Arzt und Patient ist, sie vernachlässigt, dass wir Menschen in unserer leiblichen Existenz selbst die Natur sind, die wir mit kriminalistischer Energie beschreiben.

Zum Glück lernen wir jetzt, dass genetische Information nicht nur Schicksal ist, sondern im Laufe des Lebens epigenetisch geformt wird. In den nächsten Jahren wird die Analyse des gesamten menschlichen Genoms so erschwinglich werden, dass sie selbstverständlicher Teil der medizinischen Forschung, Therapie und somit der Krankenversorgung wird. Das deutsche Gesundheitswesen ist auf diese Herausforderung nicht vorbereitet. Hausärzte müssen sich auf eine Medizin der Person besinnen und damit ihre Patienten immunisieren gegen die krank machenden Einflüsse einer Medizin, die nur Risikofaktoren kennt. Fachärzte müssen Bescheidenheit lernen, um den begrenzten Einfluss der bekannten Merkmale zu erkennen. Die Liste dieser Merkmale ist lang, genetische Faktoren sind dabei prinzipiell nichts Neues, sie waren in den Zellkernen bisher nur unserem Blick verborgen. Wir brauchen eine gesellschaftliche Debatte, wie wir verantwortungsvoll mit den Daten genetischer Untersuchungen umgehen.

Harald Kamps
Facharzt für Allgemeinmedizin, Berlin

Literatur

1. www.23andme.com.

2. Böhme G: Leibsein als Aufgabe. Leibphilosophie in pragmatischer Hinsicht. Kusterdingen: Die Graue Edition, 2003.

3. Castro E, Goh C, Olmos D, Saunders E, Leongamornlert D, Tymrakiewicz M, et al.: Germline BRCA Mutations Are Associated With Higher Risk of Nodal Involvement, Distant Metastasis, and Poor Survival Outcomes in Prostate Cancer. J Clin Oncol. 2013; 31(14): 1748–57. Epub 2013/04/10.

4. Deutscher Ethikrat. Die Zukunft der genetischen Diagnostik – von der Forschung in die klinische Anwendung. Berlin: Deutscher Ethikrat; 2013.

5. Ropers HH, Rieß O, Schülke M, Schulze-Bahr E, Steinberger D, Wienker TF: Neue Sequenzierungstechniken: Konsequenzen für die genetische Krankenversorgung. Berlin: Berlin-Brandenburgische Akademie der Wissenschaften, 2013.