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Neben den heute unbestrittenen medizinischen Vorteilen (1) haben gerade die ökonomischen Überlegungen viele Gesundheitsbehörden überzeugt, das Neugeborenscreening (NGS) für zystische Fibrose (CF) einzuführen. Allein die Kosteneinsparungen beim Medikamentenverbrauch wurden in England deutlich höher berechnet als die Kosten des CF-NGS (2). Die Autoren dieser Studie fordern deshalb international die Einführung, da die Vorteile nicht nur für die Kinder und Eltern, sondern auch ökonomisch bedeutend sind.

In der Schweiz werden die Screening-Kosten mit 5 Franken pro Kind vergütet. Bei 83 198 gescreenten Kindern und 31 erfassten CF-Fällen im Jahre 2011 beträgt dies 13 419 Franken pro behandelbarem CF-Patient. Ökonomisch gesehen ist dies ein geringer Betrag, wenn man davon ausgeht, dass mittels CF-NGS eine frühzeitige Therapie eingeleitet und unnötige Arztbesuche, teure Antibiotikagaben und kostenintensive Hospitalisationen (Vergütung nach diagnosebezogen Fallgruppen [DRG]: 21 186 Franken für 14 Tage) bei verzögerter klinischer Diagnose verhindert werden können.

Bei jedem Screening ist das oberste Ziel, eine hohe Sensitivität zu erreichen und dabei die Anzahl falsch-positiver Fälle möglichst klein zu halten. Beim CF-NGS sind der Schwellenwert (cut-off) des ersten Tests (immunreaktives Trypsinogen) sowie die Auswahl der gesuchten CF-Mutationen entscheidend. Je mehr CF-Mutationen in das Screening eingeschlossen werden, umso häufiger findet man asymptomatische CF-Träger oder auch milde Varianten, die möglicherweise über Jahre keine Therapie benötigen. Daher muss es Ziel eines jeden CF-NGS sein, Kinder mit milden Verlaufsformen möglichst nicht zu erfassen und die Anzahl asymptomatischer Träger gering zu halten. In der Schweiz wird dies erreicht, indem im Screening nur die sieben häufigsten Mutationen getestet und einzig bei Kindern mit positivem Schweißtest weitere Mutationen gesucht werden. Dieses Vorgehen wurde bereits vor dem Start des CF-NGS sorgfältig evaluiert (3). Abgesehen davon ist gemäß unserer prospektiven und einer französischen Studie (4) die Angst der Eltern minimal und von kurzer Dauer, wenn aufgrund eines falschpositiven Screening-Resultats ein Schweißtest gemacht werden muss.

DOI: 10.3238/arztebl.2013.0676b

PD Dr. med. Jürg Barben
Ostschweizer Kinderspital
Abteilung Pneumologie/Allergologie
CH-9006 St. Gallen
juerg.barben@kispisg.ch

Finanzielle Unterstützung
Das zweijährige Pilotprojekt CF-Neugeborenen-Screening wurde unterstützt von der Schweizerischen Gesellschaft für Cystische Fibrose (CFCH), Lungenliga St. Gallen, Lungenliga Bern, Lungenliga Solothurn, Lungenliga Waadt, Lungenliga Zürich, Lungenliga Tessin, Telethon-Stiftung, Fondazione Dottore Perluigi Crivelli, Bundesamt für Gesundheit (BAG), Novartis, Abbott, Glaxo, AstraZeneca, Vifor, Solvay; die Evaluation des Pilotprojektes wurde durch die Schweizerische Gesellschaft für Cystische Fibrose (CFCH) und das Bundesamt für Gesundheit (BAG) finanziert.

Interessenkonflikt
PD Dr. Barben erhielt Unterstützung für die vorliegende Studie von den oben genannten Drittmittelgebern. Er bekam anteilig Kongressgebühren- sowie Reisekostenerstattung von der Firma Abbott, ist Leiter der Task Force CF-Neugeborenenscreening in der Schweiz und war beteiligt am Aufbau und an der Durchführung des CF-Neugeborenen-Screenings.

1.
Balfour-Lynn IM: Newborn screening for cystic fibrosis: evidence for benefit. Arch Dis Child 2008; 93: 7–10 CrossRef MEDLINE
2.
Sims EJ, Mugford M, Clark A, et al.: Economic implications of newborn screening for cystic fibrosis: a cost of illness retrospective cohort study. Lancet 2007; 369: 1187–95 CrossRef MEDLINE
3.
Barben J, Gallati S, Fingerhut R, et al.: Retrospective analysis of stored dried blood spots from children with cystic fibrosis and matched controls to assess the performance of a proposed newborn screening protocol in Switzerland. J Cyst Fibros 2012; 11: 332–6 CrossRef MEDLINE
4.
Beucher J, Leray E, Deneuville E, et al.: Psychological effects of false-positive results in cystic fibrosis newborn screening: a two-year follow-up. J Pediatr 2010; 156: 771–6 CrossRef MEDLINE
5.
Rueegg CS, Kuehni CE, Gallati S, Baumgartner M, Torresani T, Barben J: One-year evaluation of a neonatal screening program for cystic fibrosis in Switzerland. Dtsch Arztebl Int 2013; 110(20): 356–63 VOLLTEXT
1. Balfour-Lynn IM: Newborn screening for cystic fibrosis: evidence for benefit. Arch Dis Child 2008; 93: 7–10 CrossRef MEDLINE
2. Sims EJ, Mugford M, Clark A, et al.: Economic implications of newborn screening for cystic fibrosis: a cost of illness retrospective cohort study. Lancet 2007; 369: 1187–95 CrossRef MEDLINE
3.Barben J, Gallati S, Fingerhut R, et al.: Retrospective analysis of stored dried blood spots from children with cystic fibrosis and matched controls to assess the performance of a proposed newborn screening protocol in Switzerland. J Cyst Fibros 2012; 11: 332–6 CrossRef MEDLINE
4. Beucher J, Leray E, Deneuville E, et al.: Psychological effects of false-positive results in cystic fibrosis newborn screening: a two-year follow-up. J Pediatr 2010; 156: 771–6 CrossRef MEDLINE
5.Rueegg CS, Kuehni CE, Gallati S, Baumgartner M, Torresani T, Barben J: One-year evaluation of a neonatal screening program for cystic fibrosis in Switzerland. Dtsch Arztebl Int 2013; 110(20): 356–63 VOLLTEXT

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