ArchivDeutsches Ärzteblatt47/2013Seltene Erkrankungen: Schnellere Diagnose – aber wie?

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Seltene Erkrankungen: Schnellere Diagnose – aber wie?

Dtsch Arztebl 2013; 110(47): A-2264 / B-1992 / C-1928

Ollenschläger, Philipp; Osterloh, Falk

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Die wichtigsten Akteure im Gesundheitssystem haben sich auf 52 Maßnahmen verständigt, durch die die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen besser werden soll. Mit ersten Ergebnissen ist in zwei Jahren zu rechnen.

Dramatischer Gewichtsverlust: Als Folge ihrer Erkrankung stieg Jana Seifrieds Körpergewicht zunächst auf 140 Kilogramm an (li), bevor es, nach zahlreichen Operationen, auf 50 Kilogramm fiel (re). Fotos: privat
Dramatischer Gewichtsverlust: Als Folge ihrer Erkrankung stieg Jana Seifrieds Körpergewicht zunächst auf 140 Kilogramm an (li), bevor es, nach zahlreichen Operationen, auf 50 Kilogramm fiel (re). Fotos: privat

Jana Seifried hat früh bemerkt, dass etwas mit ihrem Körper nicht stimmt. Bauchschmerzen plagten sie, Schluckbeschwerden. Als es schlimmer wurde, stellte sie ihre Ernährung um. Weil sie feste Nahrung erbrechen musste, aß sie nur noch Suppen, Pudding und Eis. Die Folge: Sie nahm zu. Mit Mitte 30 wog sie 140 Kilogramm. Die Ärzte, die sie aufsuchte, diagnostizierten Essstörungen.

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2003 erlitt Jana Seifried einen Schlaganfall. Die Schluckstörungen, die sie weiterhin plagten, wurden als Folgeerkrankung eingestuft. Immer mehr Ärzte suchte die Berlinerin auf – bis sie in eine psychosomatische Klinik eingewiesen wurde. Sie magerte ab; was sie aß, musste sie erbrechen. Ihre Ärzte überwiesen sie an das Zentrum für Schluckbeschwerden und Motilitätsstörungen in Wiesbaden. Hier erhielt sie ihre Diagnose: Achalasie. Seit sie zum ersten Mal vermutet hatte, an einer Krankheit zu leiden, waren zehn Jahre vergangen.

Achalasie ist eine von weltweit etwa 8 000 seltenen Erkrankungen, von denen in Deutschland mehr als vier Millionen Menschen betroffen sind. Als selten gilt eine Krankheit hierzulande, wenn das Krankheitsbild nicht mehr als fünf von 10 000 Menschen aufweisen. Die Prävalenz von Achalasie liegt in Deutschland bei eins zu 10 000. Die Erkrankung ist nicht heilbar. Doch rechtzeitig erkannt gibt es gute Behandlungsmöglichkeiten, um wieder eine normale Nahrungsaufnahme zu ermöglichen.

Ärzte sensibilisieren

Bei Jana Seifried wurde die Erkrankung nicht rechtzeitig erkannt. So war ihre Speiseröhre, durch den beständigen Reflux der Magensäure, bei ihrer ersten Operation bereits schwer geschädigt. Zahlreiche Operationen, Abszesse im Bauchraum und eine schwerwiegende Infektion mit Methicillin-resistentem Staphylococcus aureus später wurden ihr die gesamte Speiseröhre, der Magen und ein Drittel ihres Dünndarms entfernt. Heute wiegt sie 50 Kilogramm und wird überwiegend über eine Dünndarmsonde ernährt. Die Leidensgeschichte von Jana Seifried ist ein extremes Beispiel dafür, wie schwer die Diagnosestellung bei Menschen mit seltenen Erkrankungen sein kann.

Bereits im frühen Kindesalter machen sich die meisten seltenen Erkrankungen bemerkbar, denn zu 80 Prozent sind sie genetisch bedingt: Josephine leidet am Williams-Beuren-Syndrom und die 12-jährige Selina am CHARGE-Syndrom. Die zweijährige Gesa ist mit Trisomie 18 geboren, und Alex ist an der lysosomalen Speichererkrankung Mukopolysacharidose erkrankt (von links nach rechts). Fotos: ACHSE e.V.
Bereits im frühen Kindesalter machen sich die meisten seltenen Erkrankungen bemerkbar, denn zu 80 Prozent sind sie genetisch bedingt: Josephine leidet am Williams-Beuren-Syndrom und die 12-jährige Selina am CHARGE-Syndrom. Die zweijährige Gesa ist mit Trisomie 18 geboren, und Alex ist an der lysosomalen Speichererkrankung Mukopolysacharidose erkrankt (von links nach rechts). Fotos: ACHSE e.V.

Das Dilemma ist offensichtlich. Kein niedergelassener Arzt kann die Symptome von 8 000 seltenen Erkrankungen im Kopf haben, zumal diese selbst innerhalb eines Krankheitsbildes uneinheitlich sein können. Doch niedergelassene Ärzte sind die ersten Ansprechpartner für die Betroffenen. Nur wenn sie diese nach einem Anfangsverdacht an spezialisierte Zentren überweisen, sind eine sichere Diagnosestellung und ein frühzeitiger Behandlungsbeginn möglich. Was also tun?

„Sensibilisieren“, sagt Prof. Dr. med. Ines Gockel, Leiterin des Achalasie-Risiko-Konsortiums, das die molekulargenetischen Ursachen der Erkrankung erforscht. „Niedergelassene Ärzte bekommen Menschen mit seltenen Erkrankungen zwangsläufig nur selten zu sehen“, so Gockel. Deshalb sei es Aufgabe der Zentren, auf sie zuzugehen und sie durch Flyer, Netzwerk- und Fortbildungen oder Internetplattformen darauf aufmerksam zu machen, dass eine seltene Erkrankung ursächlich für Beschwerden sein könnte, für die die vorherige Diagnostik keine Erklärung erbrachte.

Die Verbesserung der Zusammenarbeit von niedergelassenen Ärzten und Zentren für seltene Erkrankungen ist auch eines der Ziele, die sich die Partner des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit seltenen Erkrankungen (NAMSE) gesteckt haben. Zu ihnen gehören unter anderem das Bundesministerium für Gesundheit (BMG), die Bundes­ärzte­kammer und die Kassenärztliche Bundesvereinigung. 52 in einem Nationalen Aktionsplan zusammengefasste Maßnahmen wollen sie in den kommenden Jahren umsetzen, um die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen zu verbessern. Im Rahmen eines Pilotprojektes sollen beispielsweise die Anforderungen an die Zusammenarbeit von Zentren und Primärversorgern analysiert werden. Zudem empfiehlt NAMSE die Bildung von Typ A-, Typ B- und Typ C-Zentren, die sich in der Art des angebotenen Leistungsspektrums unterscheiden.

Öffentliche Aufmerksamkeit

Die Deutsche Krankenhausgesellschaft, der GKV-Spitzenverband und der Verband der Universitätsklinika Deutschlands wollen „kurzfristig“ die Anforderungen an eine Finanzierung der Zentren klären. Zudem sollen Sequenzierzentren eingerichtet werden, in denen zur Verbesserung der Diagnostik die genetischen Ursachen von bisher nicht geklärten Erkrankungen erforscht werden. Auch ist geplant, alle vorhandenen Register, die einen Bezug zu einer seltenen Erkrankung haben, in einem zentralen Web-Portal zusammenzufassen. In Gesprächen zwischen der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) und dem Gesundheits- sowie dem Forschungsministerium will man zudem die Lücken in der Versorgungsforschung benennen.

Der Aktionsplan ist eine Absichtserklärung der wichtigsten Akteure des deutschen Gesundheitswesens. Welche Ergebnisse er gebracht hat, will das BMG in zwei Jahren evaluieren. Manche Ergebnisse sind auch erst dann zu erwarten. Die Umsetzungsphase habe gerade erst begonnen und werde sich über mehrere Jahre hinziehen, heißt es zum Beispiel aus dem GKV-Spitzenverband. Schon jetzt konkrete Einschätzungen über eventuelle Ergebnisse, Möglichkeiten oder auch Nichtmachbarkeiten abzugeben, sei so kurz nach der Veröffentlichung des Aktionsplans seriös nicht möglich.

Auch ein Budget zur Umsetzung der Maßnahmen wurde nicht vereinbart. Doch wie sollen die Vorhaben ohne zusätzliches Geld realisiert werden? „Für die beschlossenen Maßnahmen gibt es zum großen Teil bereits Finanzierungsgrundlagen im Gesundheitssystem“, sagt Christoph Nachtigäller, Vorsitzender der ACHSE. „In einigen Fällen“ bedürfe es noch einer „zusätzlichen Finanzierung besonderer Leistungen“. Die maßgeblichen Akteure hätten jedoch Signale gegeben, auch in diesen Fällen zu einer Einigung kommen zu können. Nachtigäller weist darauf hin, dass es keine Sanktionsmechanismen gebe, wenn die verabredeten Maßnahmen nicht umgesetzt würden. „Für die einzelnen Akteure wäre dies aber ein erheblicher Gesichtsverlust“, so der ACHSE-Vorsitzende.

Die wichtigsten Maßnahmen, die nun zügig umgesetzt werden müssten, sind für Nachtigäller die Erarbeitung eines Anerkennungsverfahrens für Zentren sowie die Implementierung der dreistufigen Zentrumsstruktur. Eine mit dem Aktionsplan verbundene Hoffnung sei jedoch bereits in Erfüllung gegangen, sagt Nachtigäller: „Der Aktionsplan hat für erhebliche öffentliche Aufmerksamkeit gesorgt. Die Betroffenen sind etwas weiter in die Mitte der Gesellschaft gerückt – und werden bald keine Waisen der Medizin und keine Waisen der Gesellschaft mehr sein.“

Krankenkassen zahlen nicht

„Die Versorgung von Menschen mit Achalasie hat sich in den vergangenen Jahren verbessert, aber sie ist noch immer nicht gut“, sagt Jana Seifried, die heute als Regionalleiterin Ost der Achalasie-Selbsthilfe andere Betroffene unterstützt. Zwar gebe es heute mehrere Zentren, die sich spezialisiert hätten – in ganz Ostdeutschland jedoch kein einziges. „Und viele Krankenkassen zahlen den Betroffenen die Anfahrten zu den Zentren nicht“, so Seifried. Aus finanziellen Gründen träten manche die dringend notwendige Reise deshalb nicht an. Die Idee eines Nationalen Aktionsplans hält sie für richtig. Nun komme es allerdings darauf an, dass die schön klingenden Maßnahmen auch tatsächlich umgesetzt würden. Noch wichtiger sei es ohnehin, sagt sie abschließend, „das Glück zu haben, auf einen niedergelassenen Arzt zu treffen, der eine seltene Erkrankung überhaupt in Betracht zieht“.

Philipp Ollenschläger, Falk Osterloh

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