ArchivDeutsches Ärzteblatt20/1996Human Genome Meeting 1996: Die Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes rückt in erreichbare Nähe

POLITIK: Medizinreport

Human Genome Meeting 1996: Die Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes rückt in erreichbare Nähe

Glomp, Ingrid

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LNSLNS Mehr als tausend Genomforscher trafen sich kürzlich am Deutschen Krebsforschungszentrum in Heidelberg zum ersten Jahreskongreß der "Human Genome Organization" – kurz HUGO genannt. Dieser Vereinigung gehören mehr als 900 Wissenschaftler aus über vierzig Ländern an, die sich mit der Erforschung des menschlichen Genoms beschäftigen. HUGO soll diese Arbeiten koordinieren. Das Projekt zur Erforschung des menschlichen Genoms hat drei Ziele: die Erstellung einer genetischen und einer physikalischen Karte sowie die Entschlüsselung aller drei Milliarden Bausteine des menschlichen Erbmaterials.


Prof. Jean Weissenbach aus Paris gab in Heidelberg die Fertigstellung einer ausführlichen genetischen Karte des menschlichen Genoms bekannt, die mehr als 5 000 Marker – 60 bis 460 pro Chromosom – umfaßt. Eine genetische Karte ähnelt einem U-Bahn-Plan: Sie gibt die Position von Genen oder anderen DNS-Stücken (Markern) an, etwa auf welchem Chromosom sie liegen und wie sie relativ zueinander angeordnet sind. Genau wie der U-Bahn-Plan einer Stadt sagt sie jedoch nichts über die genaue Entfernung zwischen den Genen (Stationen) aus.
Nach Aussagen von Dr. Eric Lander (Cambridge, USA) ist das menschliche Erbgut fast vollständig kartiert. Lander und seine Mitarbeiter haben kürzlich eine phy-sikalische Karte veröffentlicht, die 95 Prozent des menschlichen Genoms abdeckt. Im nächsten Jahr soll sie vollständig sein. 30 000 Marker (STS genannt) werden dann in Abständen von 100 000 Basenpaaren wie Kilometersteine entlang der gesamten menschlichen DNS angeordnet sein. Aus einer physikalischen Karte kann man, ähnlich wie aus einem Stadtplan, die genaue Entfernung zwischen einzelnen DNS-Stücken (Genen oder Markern) entnehmen.
Die große Bedeutung dieser beiden Karten liegt darin, daß sich (Krankheits-)Gene jetzt viel schneller aufspüren lassen. Vergingen bei dem Gen für die Chorea Huntington zwischen seiner ungefähren Lokalisierung und der Isolierung etwa zehn Jahre – damals mußten die Forscher noch selbst eine Karte des entsprechenden Bereichs anfertigen –, so waren es beim Brustkrebsgen BRCA1 nur noch vier Jahre, und beim
BRCA2-Gen dauerte es nur noch 15 Monate. Nachdem die genetische und die physikalische Karte schneller fertiggestellt wurden als erhofft, rechnen die Experten damit, daß auch die Entschlüsselung des gesamten Genoms nicht erst, wie geplant, im Jahr 2005, sondern schon etwas früher abgeschlossen werden kann.


Neue Erkenntnisse über komplexe Krankheiten
Mehr als 400 Gene, die Krankheiten verursachen können, hat man bereits lokalisiert und isoliert. Allerdings sind sie meist für sogenannte monogene Erkrankungen verantwortlich, die in der Regel selten sind. Schwieriger ist es, genetische Faktoren aufzuspüren, die an der Entstehung komplexer Krankheiten beteiligt sind.
Eine davon ist die Alzheimer-Krankheit. Wie Dr. Peter St. George-Hyslop (Toronto) erklärte, sind etwa zehn Prozent aller Alzheimer-Fälle familiär – das heißt, sie werden autosomal dominant vererbt. Vier Gene, die daran beteiligt sind, hat man bisher gefunden. Das erste war das APP-Gen (für das amyloid precursor protein). Außerdem entdeckten Wissenschaftler sowohl bei familiären als auch bei sporadischen Formen der Erkrankung eine Assoziation mit dem Allel ApoE(e)4 des Gens für Apolipoprotein E.
Der kanadische Forscher warnte jedoch davor, ApoE4 für Tests einzusetzen. Selbst bei homozygoten Personen könne die Krankheit zu sehr unterschiedlichen Zeitpunkten ausbrechen, nämlich irgendwann zwischen 50 und 90 Jahren. Angesichts der Tatsache, daß es weder eine Therapie noch eine Prävention gibt, ist diese Vorhersage zu ungenau, um von Nutzen zu sein. St. George-Hyslop und seine Arbeitsgruppe haben kürzlich zwei weitere Gene entdeckt, die die familiäre Form der Alzheimer-Krankheit verursachen können: Presenilin 1 auf Chromosom 14 und Presenilin 2 (mit einer ähnlichen Sequenz) auf Chromosom 1. Die Funktion der zugehörigen Proteine ist noch unbekannt.
Eine weitere komplexe Erkrankung, an der genetische Faktoren beteiligt sind, ist die Schizophrenie. Dr. Kenneth Kendler (Richmond, USA) berichtete über eine eigene große Untersuchung in Irland sowie Studien anderer Forscher, die dazu dienen sollten, solche Faktoren aufzuspüren. Dabei gibt es ein großes Problem, wie Kendler erklärte: Es gibt Menschen mit den defekten Genen, die nicht erkranken, und solche, die erkranken, ohne daß die Erbanlagen gestört sind.
Viele Hinweise deuten darauf hin, daß sich ein verantwortliches Gen auf dem Chromosom 6 befindet. In der irischen Studie gab es bei etwa 20 bis 30 Prozent der betroffenen Familien eine Kopplung mit diesem Chromosom. Weitere, wenn auch schwächere Kandidaten sind die Chromosomen 8 und 22.
Das schnelle Anwachsen der Erkenntnisse über das menschliche Erbgut wirft eine Reihe rechtlicher und ethischer Fragen auf. Während der Tagung verabschiedete der Rat der Human Genome Organization einen Verhaltenscodex für die Durchführung von Genomforschung. Wie Prof. Bartha Knoppers (Montreal), die Vorsitzende des Ethik-Komitees von HUGO, betonte, ist der Zweck dieses Codexes, erzieherisch zu wirken und bei den Wissenschaftlern das Bewußtsein für die ethischen Probleme zu schärfen. Wichtige Forderungen, die in dem Codex erhoben werden, sind die nach einer ausreichenden Kompetenz der Wissenschaftler, nach einer ausreichenden Kommunikation mit den Versuchspersonen und deren umfassender Beratung vor und während der gesamten Studie. Auch sollen die Wünsche der Teilnehmer in bezug auf das zur Verfügung gestellte Material respektiert und die Vertraulichkeit der Ergebnisse in ausreichendem Maße sichergestellt werden. Schließlich sollte eine unangemessene Beeinflussung durch Geld oder andere Kompensationen verboten sein. Damit die Einhaltung dieser Punkte gewährleistet ist, sollen die Studien kontinuierlich verfolgt und überprüft werden. Dr. Ingrid Glomp

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