ArchivDeutsches Ärzteblatt12/2014Eingeschränkt praktikabel
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Die Autoren schreiben, dass laut den ESPGHAN-Leitlinien bei Patienten mit „klassischer gastrointestinaler Manifestation“ in ausgewählten Fällen auf eine Biopsie verzichtet werden kann (1). Im Originalartikel heißt es aber lediglich „Histological assessment may be omitted in symptomatic patients who have high IgA anti-TG2 levels (10 times above ULN), verified by EMA positivity, and are HLA-DQ2 and/or HLA-DQ8 heterodimer positive“ (1). Eine Einschränkung auf „klassische gastrointestinale Manifestation“ kann ich der Originalpublikation nicht entnehmen.

Weiterhin empfehlen die Kollegen Schuppan und Zimmer: „Verwandte 1. Grades nach genetischer Beratung in Bezug auf HLA-DQ2/8-Genotyp oder TG2-Antikörper zu untersuchen“. Wenn die ESPGHAN-Kriterien zum Screening von Risikopatienten also wie hier beschrieben umgesetzt werden, müssten alle erstgradigen Angehörigen von Zöliakiepatienten einem Humangenetiker zur Diagnostik vorgestellt werden. Die Untersuchung asymptomatischer Angehöriger auf HLA DQ2/8 darf als prädiktive genetische Untersuchung nach §7 (1) Gendiagnostikgesetz meines Erachtens nur von einem Humangenetiker durchgeführt werden. Ob dies bei der beschriebenen Zöliakieprävalenz von 0,2 % wirklich praktikabel ist, erscheint mir fraglich.

DOI: 10.3238/arztebl.2014.0212a

Dr. med. Stefan Razeghi

Kinderheilkunde und Jugendmedizin

stefanrazeghi@yahoo.de

Interessenkonflikt
Der Autor erklärt, dass kein Interessenkonflikt besteht.

1.
Schuppan D, Zimmer KP: The diagnosis and treatment of celiac disease. Dtsch Arztebl Int 2013; 110(49): 835–46. VOLLTEXT
1.Schuppan D, Zimmer KP: The diagnosis and treatment of celiac disease. Dtsch Arztebl Int 2013; 110(49): 835–46. VOLLTEXT

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