ArchivDeutsches Ärzteblatt1-2/2015Neugeborenenscreening auf schwere Immundefekte: Frühe Diagnose korreliert mit hohen Heilungsraten

MEDIZINREPORT: Studien im Fokus

Neugeborenenscreening auf schwere Immundefekte: Frühe Diagnose korreliert mit hohen Heilungsraten

Dtsch Arztebl 2015; 112(1-2): A-31 / B-26 / C-26

Leinmüller, Renate

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Im Jahr 2010 hat das US-Ge­sund­heits­mi­nis­terium die schweren kombinierten Immundefekte (SCID) ins Neugeborenenscreening aufgenommen. Die erste Auswertung (1) von elf Programmen ergab populationsbezogen eine Prävalenz von 1:58 000. Charakteristisch für SCID-Erkrankungen ist die fehlende Produktion reifer T- und teilweise auch B-Zellen. Deshalb sind Infektionen (z. B. mit Pneumocystis jiroveci) lebensbedrohlich. Impfungen mit Lebendimpfstoffen (BCG, Rotaviren, Polio oral, Masern, Mumps, Röteln, Varizellen) sind zu vermeiden. Unbehandelt sterben fast alle Betroffenen im Säuglings- oder Kleinkindalter. Bei rechtzeitiger Diagnose ist eine Heilung durch Stammzelltransplantation möglich.

In den USA wurden über drei Millionen Neugeborene über Trockenblut mit dem sogenannten TREC-Assay untersucht. TREC (T cell receptor excision circles) sind kleine ringförmige DNA-Fragmente, die bei der Biosynthese des T-Zell-Rezeptors als Abfallprodukte anfallen. Fehlen reife T-Zellen, fehlen auch TREC. In der retrospektiven Beobachtungsstudie wurden 52 typische SCID-Fälle detektiert. 49 dieser Neugeborenen erhielten eine Therapie, 45 überlebten.

In 44 Fällen erfolgte eine Stammzelltransplantation, in weiteren vier Fällen wurde vorher ex vivo eine somatische Gentherapie an hämatopoetischen Stammzellen vorgenommen. Bei zwei Kindern mit Adenosin-Desaminase-Mangel erfolgte eine Enzymsubstitution.

Fazit: Ein Neugeborenenscreening auf SCID in den USA offenbart eine höhere Prävalenz als ursprünglich mit 1:100 000 erwartet. Das Screening ermöglicht eine frühe Intervention bei Überlebensraten von circa 90 %. Ohne diese wären mit großer Wahrscheinlichkeit einige der überlebenden Säuglinge verstorben, manche ohne Diagnose. In Deutschland hat die Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Immunologie bereits im vergangenen Jahr ein Konzept für ein Modellprojekt vorgelegt (2). Dabei soll die Häufigkeit von Defekten von T- und B-Zellen im Rahmen eines erweiterten Neugeborenenscreenings erfasst (SCID, Agammaglobulinämie), eine frühe Therapie in entsprechenden Zentren ermöglicht und letztlich die Übernahme in den bestehenden Screening-Katalog erreicht werden. Immerhin 80 % der SCID-Fälle treten in Deutschland ohne entsprechende Familienanamnese auf.

Die Technologien für ein Neugeborenenscreening auf SCID sind nach Angaben von Prof. Dr. med. Volker Wahn, Berlin, ausgereift und sollten in Deutschland flächendeckend angewandt werden. Es gelte, Kinder mit SCID am Leben zu halten und sie bei Agammaglobulinämie vor frühzeitigen irreversiblen Organschäden wie Bronchiektasen, zu bewahren. „Dieses Ziel soll mit unserem Konzept verfolgt werden“, sagte Wahn.

Dr. rer. nat. Renate Leinmüller

  1. Kwan A, et al.: Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency in 11 Screening Programs in the United States JAMA 2014; 312: 729–38.
  2. Albert M, et al.: Konzept für ein bundesweites Modellprojekt zum Neugeborenenscreening auf angeborene Immundefekte. Kinder-Immunologische Mitteilungen 2013; 2: 12–8.

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