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In der wichtigen Differenzialdiagnosen der Aphthen, wie im Kasten auf Seite 667 dargestellt, fehlt eine angeborene metabolische Erkrankung, die durch die totale beziehungsweise nahezu fehlende Enzymaktivität der Katalase in den Erythrozyten gekennzeichnet ist und in der Online Mendelian Inheritance of Man unter #614097 als Acatalasaemie beziehungsweise Acatalasie gelistet ist (1).

Die Acatalasaemie wurde erstmalig in Japan 1948 durch Takahara, einem HNO-Arzt, in Patienten mit progressiven oralen Gangränen gefunden und beschrieben, weil bei diesen Patienten die lokale Applikation von H2O2 (Wasserstoffperoxid) nicht die übliche Freisetzung von Sauerstoff zeigte. Die humane Acatalasaemie wurde außer in Japan (2) in Individuen in der Schweiz, Ungarn, Peru, und auch in Deutschland gefunden und beschrieben (3).

Es handelt sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, wobei für Ungarn eine Inzidenz in 5 : 106 beschrieben wurde. Die Behandlung dieser Patienten mit Aphthen und Gangränen in der Mundhöhle stellt dabei eine besondere Herausforderung dar.

DOI: 10.3238/arztebl.2015.0222b

Dr. med. Antonias G. Tsamaloukas

Hilden

tsamaloukas@oxphos.de

1.
Bocchini CA: OMIM Entry – #614097 – ACATALASEMIA. 2011. http://omim.org/entry/614097 (last accessed on 21 January 2015).
2.
Hamilton HB, Neel JV, Kobara TY, Ozaki K: The frequency in Japan of carriers of the rare „recessive“ gene causing acatalasemia. J Clin Invest 1961; 40: 2199–208 CrossRef MEDLINE PubMed Central
3.
Ogata M, Wang DH, Ogino K: Mammalian acatalasemia: the perspectives of bioinformatics and genetic toxicology. Acta Med Okayama 2008; 62: 345–61 MEDLINE
4.
Altenburg A, El-Haj N, Micheli C, Puttkammer M, Abdel-Naser MB, Zouboulis CC: The treatment of chronic recurrent oral aphthous ulcers. Dtsch Arztebl Int 2014; 111: 665–73 VOLLTEXT
1.Bocchini CA: OMIM Entry – #614097 – ACATALASEMIA. 2011. http://omim.org/entry/614097 (last accessed on 21 January 2015).
2.Hamilton HB, Neel JV, Kobara TY, Ozaki K: The frequency in Japan of carriers of the rare „recessive“ gene causing acatalasemia. J Clin Invest 1961; 40: 2199–208 CrossRef MEDLINE PubMed Central
3.Ogata M, Wang DH, Ogino K: Mammalian acatalasemia: the perspectives of bioinformatics and genetic toxicology. Acta Med Okayama 2008; 62: 345–61 MEDLINE
4.Altenburg A, El-Haj N, Micheli C, Puttkammer M, Abdel-Naser MB, Zouboulis CC: The treatment of chronic recurrent oral aphthous ulcers. Dtsch Arztebl Int 2014; 111: 665–73 VOLLTEXT

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Fachgebiet

Der klinische Schnappschuss

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