ArchivDeutsches Ärzteblatt18/2015Genetische Erkrankungen: Einfacher zur Diagnose

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Genetische Erkrankungen: Einfacher zur Diagnose

Dtsch Arztebl 2015; 112(18): A-833 / B-705 / C-681

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Bei vererbten Krankheiten ist die frühzeitige Diagnose häufig schwierig, weil der Patient an einer Vielzahl von Symptomen leidet, die auf verschiedene Krankheiten hinweisen. So sind Diabetes, Epilepsie, Herzfehler oder Taubheit für sich genommen schon Erkrankungen. Bei vielen genetischen Krankheitsbildern stellen sie aber nur eines von vielen Symptomen dar. „Das macht es selbst für spezialisierte Fachärzte schwer, auf Anhieb die richtige Krankheit zu finden“, erläuterte Dr. Marcel Schulz, der am Max-Planck-Institut für Informatik in Saarbrücken die Arbeitsgruppe „High-throughput Genomics & Systems Biology“ leitet und im Exzellenzcluster „Multimodal Computing and Interaction“ forscht. Zudem treten die Krankheiten bei jedem Patienten in unterschiedlicher Ausprägung mit verschiedenen Symptomen auf. Liegt etwa ein Herzfehler vor, kann der Patient nicht nur daran erkrankt sein, sondern zum Beispiel an seltenen Krankheiten wie dem Miller-Dieker-Syndrom oder dem Cat-Eye-Syndrom leiden, wobei dies abhängig von weiteren Symptomen des Patienten ist.

Mit dem von Saarbrücker Bioinformatikern entwickelten Programm „Phenomizer“ können Ärzte schnell feststellen, an welcher genetischen Erkrankung ihr Patient leidet. Es ist inzwischen auch als App erhältlich. Foto: Oliver Dietze
Mit dem von Saarbrücker Bioinformatikern entwickelten Programm „Phenomizer“ können Ärzte schnell feststellen, an welcher genetischen Erkrankung ihr Patient leidet. Es ist inzwischen auch als App erhältlich. Foto: Oliver Dietze

Zusammen mit Medizinern und Bioinformatikern aus der Arbeitsgruppe von Prof. Dr. med. Peter Robinson an der Charité in Berlin hat Schulz das Programm „Phenomizer“ entwickelt, mit dem Ärzte schneller herausfinden können, woran der Patient leidet. Dieses Verfahren kann beim Großteil aller genetischen Erkrankungen angewendet werden, wie zum Beispiel bei Trisomie 21, dem Morbus Wilson oder dem Marfan-Syndrom. Hierfür nutzen die Forscher die „Human Phenotype Ontology“, eine an der Charité entwickelte große Online-Datenbank, in der mehr als 10 000 Krankheitsmerkmale strukturiert aufgelistet und 7 500 Erkrankungen zugeordnet sind. Das Programm durchsucht, vergleicht und gewichtet die Daten nach Symptomen, die der Nutzer vorgibt. Dabei ordnet es die Merkmale bestimmten Krankheiten zu. Der Arzt erhält innerhalb von Sekunden eine Liste mit den wahrscheinlichsten Treffern.

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Der Vorteil: Der Arzt muss nicht mehr stundenlang in Datenbanken oder Büchern recherchieren. Die Liste hilft ihm, die Krankheit schneller einzukreisen. Außerdem kann er den Patienten noch einmal gezielter nach den Symptomen befragen.

Das Programm „Phenomizer“ ist unter http://compbio.charite.de/phenomizer online verfügbar. Damit es auch auf Smartphones oder Tablet-Computern abrufbar ist, gibt es jetzt auch eine App für das Betriebssystem Android. Sie kann kostenfrei auf der Plattform „Google Play“ heruntergeladen werden. EB

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