ArchivDeutsches Ärzteblatt26/1999Fibrodysplasia ossificans progressiva: Mißbildungen der Großzehe als Hinweis

POLITIK: Medizinreport

Fibrodysplasia ossificans progressiva: Mißbildungen der Großzehe als Hinweis

Dtsch Arztebl 1999; 96(26): A-1764 / B-1514 / C-1406

Unterbörsch, Heinz

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LNSLNS Für die Patienten ist eine frühzeitige Diagnose entscheidend.

Das seltene Münchmeyer-Syndrom (Fibrodysplasia ossificans progressiva) ist in den letzten Jahren fast in Vergessenheit geraten. Hierbei handelt es sich um ein autosomal dominant vererbtes Krankheitsbild. Manche Autoren lokalisieren den Gendefekt auf das Chromosom 20p12. Die meisten Fälle entsprechen jedoch Neumutationen, es wird von einer Häufigkeit von einem Fall pro einer Million Geburten ausgegangen.
Das Krankheitsbild besteht in zunehmend verlaufender Verknöcherung der bindegewebigen und muskulären Strukturen des menschlichen Körpers. Betroffen sind lediglich Muskeln und Bänder des Skelettsystems, Herz und Zwerchfell erkranken nie. Über entzündliche Schwellungen des Gewebes kommt es nach Wochen und Monaten zur Neubildung von heterotopen Ossifikationen und damit zu einer Bewegungsunfähigkeit sämlicher Körpergelenke. Der Krankheitsbeginn liegt zwischen dem ersten und 15. Lebensjahr. Typische Mißbildungen
Die primär auftretenden Schwellungen mit sekundärer Verknöcherungstendenz treten meistens am Rücken auf, in einigen Fällen jedoch auch an Schultergürtel, Hüft- oder Ellenbogengelenk. Alle erkrankten Kinder haben typische Hand- und Fußmißbildungen, die unterschiedlich stark ausgeprägt sein können. An der Hand findet man Daumenhypoplasien und manchmal eine Klinodaktylie D5. Weitaus auffälliger sind die Zehenfehlstellungen im Sinne einer Verkürzung und Valgusfehlstellung der Großzehen, selten sieht man das komplette Fehlen der Großzehen. Differentialdiagnostisch kommen alle Krankheitsbilder, die mit uncharakteristischen Schwellungen einhergehen, in Betracht, von einfachen abszedierenden entzündlichen Prozessen bis hin zu Malignomen. Das Röntgenbild kann bei primär peripherem Gelenkbefall in die Irre führen. Die histologischen Untersuchungen der im Frühstadium veränderten muskulären und bindegewebigen Strukturen sind ebenfalls uncharakteristisch.
Eine ursächliche Therapie der Fibrodysplasia ossificans progressiva ist naturgemäß nicht möglich. Krankheitsschübe können durch chirurgische Eingriffe wie Probeexzisionen und Exstirpationen der Ossifikationen ausgelöst werden. Lokale intramuskuläre Injektionen (wie Impfungen in den M. glutaeus) sind kontraindiziert, da sie zu einer massiven Ossifikation an dieser Stelle führen können.
Krankengymnastische Übungen der Gelenke sollten vermieden werden, da Mikrotraumen den Ossifikationsprozeß beschleunigen. Bei den medikamentösen Therapien steht die Behandlung mit Bisphonaten (auch intravenös) zur Verfügung. Sie kann beim heranwachsenden Skelett zu erheblichen Nebenwirkungen führen, sofern sie über einen längeren Zeitraum durchgeführt wird. Auf den Krankheitsverlauf scheint sie keinen positiven Effekt zu haben. Lokale Röntgenbestrahlungen, wie sie bei anderen Ossifikationsprozessen bekannt sind, haben bei der FOP keine Verbesserung erbracht. Eine symptomatische Behandlung bei schmerzhaften Schüben ist mit Indometacin sowie einer zeitlich begrenzten Kortikoid-Therapie in hoher Dosierung möglich. Dr. med. Heinz Unterbörsch


Der Autor ist Arzt für Orthopädie, Friedrich-Offermann-Straße 5, 51429 Bergisch Gladbach

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