ArchivDeutsches Ärzteblatt5/2017Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen: Letzte Hoffnung Marburg

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Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen: Letzte Hoffnung Marburg

Dtsch Arztebl 2017; 114(5): A-218 / B-196 / C-196

Schmitt-Sausen, Nora

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Die Uniklinik Gießen-Marburg gilt als Anlaufstelle für Patienten, die im Gesundheitssystem bereits viele Spuren hinterlassen haben – und für die Ärzte selten Antworten finden.

Prof. Dr. med. Jürgen Schäfer, dem Leiter Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen, bereitet die Aktenschwemme schlaflose Näche. Fotos: Jan Haas/picture alliance für Deutsches Ärzteblatt
Prof. Dr. med. Jürgen Schäfer, dem Leiter Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen, bereitet die Aktenschwemme schlaflose Näche. Fotos: Jan Haas/picture alliance für Deutsches Ärzteblatt

Auf dem Tisch vor Dr. med. Yulia Sharkova liegt eine prall gefüllte grüne Mappe. Während die Ärztin spricht, blättert sie immer wieder durch den dicken Papierstapel. In wenigen Minuten gibt sie ihren anwesenden Kollegen die Quintessenz dessen wieder, was da auf fast 100 Seiten vor ihr liegt: Rahmendaten zum Patienten, Kernfakten der Krankengeschichte, zentrale Symptome, bisherige Diagnostik. Und schon geht das Gedanken-Pingpong im Konferenzraum auf Ebene +2 der Inneren Abteilung los. „Kann das ein Lupus sein?“, „Wurde Tuberkulose ausgeschlossen?“, „Sind irgendwo Gelenkschmerzen vermerkt?“. Internistin Sharkova wird, auf freundliche Art und Weise, ausgefragt. Einige der Einwürfe kann sie dank ihres Aktenwissens parieren, andere nimmt sie dankend auf. Austauschen. Querdenken. Gemeinsam grübeln. Abwägen. Das ist Sinn und Zweck dieses offenen Brainstormings. Während Sharkova das Gehörte im Kopf durchrattern lässt, tippt Kollege Dr. med. Tobias Müller die relevanten Fakten in den digitalen Datensatz ein, für alle an der Wand sichtbar dank Laptop und Beamer. Nach gut einer Viertelstunde ist zu Fall 4223 alles gesagt, es kommt der Wechsel zur nächsten Akte des heutigen Tages – und der Gedanken-Pingpong geht von vorne los.

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Medizinische Detektivarbeit

Dieses Szenario wiederholt sich jeden Dienstag von 14 bis 15.30 Uhr. Dann findet sich das 15-köpfige Team des Zentrums für unerkannte und seltene Krankheiten des Universitätsklinikums Gießen-Marburg (ZusE) zur Diskussion am Hufeisen-Tisch des hellen Raumes ein. Anwesend sind Ärzte verschiedener Gebiete: nahezu alle Schwerpunkte der Inneren Medizin, Allgemeinmedizin, Labormedizin, Neurologie, Psychosomatik, Radiologie, Pharmakologie. Sogar ein Tierarzt und Parasitologe kommt manchmal dazu. Mit dabei sind auch die Experten aus dem zentrumseigenen Labor. Sie sind Spezialisten im Entdecken von Spuren, die bei etlichen vorherigen Laboruntersuchungen unerkannt blieben. Dazu: freie Mitarbeiter – etwa ein niedergelassener Marburger Internist – die hier ehrenamtlich ihre Zeit einbringen. Was das Kollektiv vollzieht, sei „kein Hexenwerk“, wie es Prof. Dr. med. Jürgen Schäfer, Leiter des 2013 gegründeten Zentrums, betont. Es ist schlicht akribische medizinische Detektivarbeit, für die das Luxusgut schlechthin in der heutigen Medizin zur Verfügung steht: Zeit. Diskutiert werden die komplexesten, dringlichsten und auch skurrilsten Fälle, die bei den Hessen auf dem Tisch landen. Es sind genau jene Patientengeschichten, die sich ein Niedergelassener so wenig wünscht wie der Teufel das Weihwasser.

Arztbriefe, Befunde, Laborberichte, persönliche Notizen von Patienten: Bevor Marburg ins Spiel kommt, haben die Betroffenen nicht selten bis zu 40 Stationen im Gesundheitssystem durchlaufen. Manchmal sind die Mappen so dick, dass der Hefter das Papier kaum mehr fassen kann. Die stummen Papierakten erzählen die Krankengeschichten von Menschen, die seit Jahren, teils Jahrzehnten auf der Suche nach einem sind: Hilfe. Sie leiden an diffusen Symptomen: Lähmungserscheinungen, permanentes Fieber, unerklärlicher Zahnverlust, chronische Müdigkeit, unklare Gelenkschmerzen. Und so weiter und so weiter. Ihre Geschichte eint: Eine stimmige Diagnose fehlt. „Diese Patienten haben eine wahre Odyssee quer durch unser Gesundheitssystem hinter sich“, sagt Kardiologe Schäfer, der großes Mitgefühl mit den Patienten zeigt. „Der Leidensdruck der Betroffenen ist enorm“.

Enorm ist auch das Pensum, das die Marburger Truppe ob der vielen Patienten, die nicht ausdiagnostiziert durch das Gesundheitssystem geistern, absolvieren muss. Mehr als 6 000 Patientenakten sind seit der Gründung des Zentrums allein auf die Schreibtische der Hessen geflattert. In einem Büroraum im Erdgeschoss des Krankenhauses werden sie aufbewahrt, feinsäuberlich abgeheftet und durchnummeriert in Schnellheftern und Ordnern. Zwei Regalwände sind schon bis obenhin voll davon. Bis eine Akte zum Bearbeiten aus dem Regal gezogen werden kann, vergehen inzwischen Jahre.

Knallhart priorisieren

Um dem Aktenberg überhaupt noch Herr werden zu können, hat das ZusE-Team eine strikte Herangehensweise entwickelt. Es wird – notgedrungen – knallhart selektiert und priorisiert. Alle Fälle, bei denen Kinder betroffen sind, verweisen die Marburger an andere Zentren. Hier haben sie noch keine Expertise. Abgewiesen werden auch ausdiagnostizierte Patienten, die sich an das Zentrum wenden. Was dann übrig bleibt, wird in zwei Gruppen eingeteilt: Arztzuweisungen und individuelle Kontaktaufnahmen von Patienten.

Primär behandelt werden Klinikzuweisungen, zuallererst die aus dem eigenen Haus. Es folgen die Patientenfälle, bei denen sich Kollegen externer Einrichtungen oder Niedergelassene mit der Bitte um Hilfe an das Marburger Team wenden. An letzter Stelle kommen Patienten, die eigeninitiativ aktiv werden. Nur noch in Ausnahmefällen nimmt das Zentrum Patienten auf. Schäfer sagt, die Aktenschwemme bereite ihm schlaflose Nächte. Es quäle ihn, dass der Hilferuf so vieler Patienten unerhört bleibe. Noch nicht einmal 1 000 Anfragen schaffen Schäfer und seine Kollegen pro Jahr – obwohl er selbst und drei andere Teammitglieder inzwischen überwiegend als Medizin-Detektive arbeiten. „Ich könnte noch zehn Leute mehr haben, wir würden das nicht schaffen“, sagt Schäfer. Bis ein Mediziner eine der dicken Akten durchgewühlt und querrecherchiert hat, vergehen manchmal mehrere Tage. Danach wird der Fall – im großen oder kleinen Kreis – diskutiert. Es folgt das Verfassen eines bis zu vier Seiten langen Briefes für den behandelnden Arzt des Betroffenen. Darin: Kernfakten zur Spurensuche der Marburger und Empfehlungen für die weitere Diagnostik.

Für Laborleiter Dr. Muhidin Soufi ist die gute und enge Zusammenarbeit mit den Klinikern ein wichtiger Baustein einer erfolgreichen Arbeit.
Für Laborleiter Dr. Muhidin Soufi ist die gute und enge Zusammenarbeit mit den Klinikern ein wichtiger Baustein einer erfolgreichen Arbeit.

In besonders kniffligen Fällen wird sogar noch das ZusE-eigene Labor bemüht. Es befindet sich im Keller des Krankenhauses – ein Segen wie alle im Team befinden. Die kurzen Wege seien einer der großen Pluspunkte von Marburg. „Labormitarbeiter und Kliniker sind im engen, direkten Austausch miteinander“, sagt Laborleiter Dr. Muhidin Soufi, Humanbiologe. Schäfer schaue jeden Tag selbst vorbei. Und nicht nur der lässt sich blicken: Manchmal tauchten sogar Patienten im Labor auf, die sehnsüchtig auf Ergebnisse warten oder ihre Proben direkt selbst abliefern. Forschen für den Elfenbeinturm? Nicht in Marburg.

Problem Fallpauschale

Das Labor ist mit den modernsten Geräten ausgestattet. Hier werden Urin-, Blut- und Stuhlproben sowie aufwendige Gentests abgewickelt. Neben dem Zugriff auf eine State-of-the-Art-Ausstattung profitieren die Labormitarbeiter wie ihre ärztlichen Kollegen von dem Zauberwort Zeit. „Es kann manchmal Monate dauern, bis ein klares Ergebnis feststeht“, sagt Soufi. Diese Zeit wird sich auch im Labor genommen. Der hohe Aufwand lohne, daran zweifelt hier niemand: „Wenn man erfährt, dass es einem Patienten nach jahrelangem Leiden wieder gut geht, weil wir doch noch etwas gefunden haben, dann ist das die größte Freude.“

Das Ergebnis der akribischen Marburger Detektivarbeit liest sich oft spannend: Über Monate währendes Erbrechen, verursacht durch Parasiten, eingeschleppt von einem Hund. Eine lebensgefährliche Kobaltvergiftung durch eine defekte Metall-Hüftkopfprothese. Ein tropischer Wurm, der sich im Körper eingenistet hat – eingefallen durch einen seltenen Fisch im heimischen Aquarium. Dazu: Wanderniere, Sepsis durch Zahnwurzel, Sheehan-Syndrom. In Marburg gibt es nichts, was es nicht gibt.

Gewinnbringend arbeitet das Zentrum nicht – das dürfte jedem klar sein. Schäfer möchte über Geld nicht wirklich reden. Dass die jährlichen Kosten für das ZusE im höheren sechsstelligen Bereich liegen, bestreitet er aber nicht. Der Träger des Zentrums, die Rhön-Klinikum AG, nehme es hin, dass das Zentrum nicht wirtschaftlich sei.

An anderer Stelle ist Schäfer um klare Worte nicht verlegen: „Das Fallpauschalensystem ist ein riesiges Problem für alle Häuser der Maximalversorgung. Früher sind die Patienten geblieben, bis wir gewusst haben, was Sache ist. So wurde ich in der Medizin groß. Heute müssen Ärzte nach kurzer Zeit eine Diagnose stellen.“ Dies führe immer wieder zu Fehleinschätzungen – oder das Krankheitsbild bleibe eben unerkannt. Für seltene Erkrankungen sei das DRG-System nicht gemacht.

Gedanken-Pingpong jeden Dienstag im Konferenzraum des Zentrums für Seltene Erkrankungen.
Gedanken-Pingpong jeden Dienstag im Konferenzraum des Zentrums für Seltene Erkrankungen.

In Schäfers Vorstellung ist glasklar, wie mit den Patientenfällen umzugehen ist. Er fordert bereits seit Jahren „Kümmerer-Stationen“ an Deutschlands Universitätskliniken. Es müsse Teil des Versorgungsauftrages sein, sich um die kniffligen Patientenfälle zu kümmern und könne nicht vom „Good- will eines Trägers“ abhängen, sagt er. Immerhin: Die Aufmerksamkeit wächst. Inzwischen gibt es 27 Zentren für seltene Erkrankungen in Deutschland. Sie sollen Anlaufstelle für die etwa vier Millionen Deutschen sein, die an einer der 7 000 bis 8 000 seltenen Erkrankungen leiden. Eine Herausforderung bleibt allerdings ihre Finanzierung.

Marburg kümmert sich nicht nur um die seltenen, sondern auch um die unerkannten Krankheiten. Schäfer bezeichnet die Beschränkung von Zentren auf die Seltenen als „verschenkte Chance“. Er sagt: „Patienten mit unerkannten Krankheiten haben es genauso schwer. Die erforderlichen Ressourcen und diagnostischen Abläufe, um der Ursache der Beschwerden auf die Spur zu kommen, unterscheiden sich im Grunde genommen nicht.“ Die Anzahl der Fälle von unerkannten Krankheiten sei in Marburg größer als die der seltenen.

So einfach kann es sein

Beispiele dafür, wie leicht das Patientenleiden manchmal zu beenden ist, kann Schäfer reichlich erzählen. So wie dieses: Eine Patientin litt fast fünf Jahre an schweren, nicht erklärbaren Depressionen. Schäfer stolperte über eine Angabe des Ehemanns, dass es der Frau während der Schwangerschaft gut ging und als Empfängnisverhütung danach eine Spirale genutzt wurde. „Da hat es geklingelt“, sagt Schäfer, der für solche Aussagen inzwischen natürlich sensibilisiert ist. Die Depression war eine Nebenwirkung der Hormonspirale. Eine, die sogar in den Warnhinweisen beschrieben war. So einfach kann es manchmal sein.

Systemfehler Wissensdefizit

Als Vorwurf an die Kollegen in der ambulanten Versorgung möchte der Marburger dies aber nicht verstehen, vielmehr spricht er von einem „Systemfehler“. „Die behandelnde Frauenärztin weiß nichts von der Depression, der behandelnde Psychologe weiß nichts von der Spirale.“ Der Mangel an Vernetzung und Wissenstransfer sei neben der Problematik der Vergütung ein großer Teil des Dilemmas. Schäfer wird deutlich: Das „eigentlich hervorragende deutsche Gesundheitssystem“ lasse nicht nur die Patienten im Stich, sondern auch die niedergelassenen Kollegen. In der derzeitigen Versorgungstruktur sei es für sie sehr schwer, sich Patienten zu widmen, die aus der Norm fielen. Kein Niedergelassener könne sich während seiner Sprechstunde stundenlang um einen Patienten kümmern.

Große Hoffnung setzen sie in Marburg in neue digitale Möglichkeiten. Das Team macht sich IT zu- nutze, wo immer es geht. Bei der Suche nach der richtigen Diagnose greifen die Ärzte immer mehr auf medizinische Datenbanken und Diagnostiktools zurück. „Das menschliche Auge kann nicht leisten, was die Technik vermag“, sagt Müller. Er ist Arzt und gleichzeitig Informatiker – ein Glücksfall für Marburg. Künftig gibt es noch mehr Technik: Das ZusE arbeitet mit dem IT-Riesen IBM zusammen. IBMs Supercomputer Watson hilft nun dabei, die rätselhaften Patientengeschichten zu lösen. Der gute Ruf des Marburger Zentrums machte die prestigeträchtige Kooperation möglich.

Wie das funktioniert? Die Patienten füllen einen digitalen Fragebogen aus, den das Marburger Ärzteteam erarbeitet hat. IBM Watson extrahiert daraus die für die Ärzte relevanten Informationen und erstellt eine Liste von Hypothesen. Aus diesen können die Mediziner weitaus schneller als bislang ihre Diagnose ableiten. Das aufwendige Durchforsten der Akten per Hand entfällt. Die Pilotphase mit Watson ist erfolgreich abgeschlossen – und Schäfer atmet auf. „Uns steht das Wasser bis zum Hals. Ohne technische Unterstützung hätten wir keine Chance, die Aktenberge jemals abzuarbeiten. Nun hoffe ich, dass wir ab Mitte dieses Jahres wieder etwas Land sehen.“ Vielleicht löst Watson dann auch die Fälle, bei denen auch die Marburger bislang nicht weiterkommen: Derzeit finden die Medizin-Detektive trotz aller Mühen nur für die Hälfte bis zwei Drittel aller Fälle eine Lösung.

Bis die Supercomputer irgendwann vielleicht flächendeckend die Arbeit aufnehmen, appelliert Schäfer an seine ärztlichen Kollegen: Hinhören. Um die Ecke denken. Den Patienten nicht automatisch als „Verlegenheitsdiagnose“ den Psychosomatikstempel aufdrücken, der in fast jeder Krankenakte zu finden ist. Schlicht: Die Patienten nicht allein lassen. Schäfer sagt: Er lerne vor allem eins immer und immer wieder bei seiner Arbeit: Demut. „Wir wissen viel, aber wir wissen bei Weitem noch nicht alles.“

Nora Schmitt-Sausen

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