ArchivDeutsches Ärzteblatt8/2017Seltene Erkrankungen (1): Mehr Beachtung für „Raritäten“

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Seltene Erkrankungen (1): Mehr Beachtung für „Raritäten“

Dtsch Arztebl 2017; 114(8): A-369 / B-319 / C-312

Zylka-Menhorn, Vera

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Der Innovationsfonds fördert ein neues Kompetenznetzwerk für Seltene Erkrankungen. Damit ist eine multiprofessionelle, sektorenübergreifende Betreuung der Patienten in Spezialzentren an neun Universitätskliniken möglich.

„Oft erhalten die Betroffenen erst nach einer jahrelangen Odyssee von Arzt zu Arzt die richtige Diagnose, wodurch wertvolle Zeit für die Therapie verloren geht.“ Annette Grüters-Kieslich, Direktorin der Klinik für Pädiatrie, Charité Universitätsmedizin Berlin. Foto: Charité
„Oft erhalten die Betroffenen erst nach einer jahrelangen Odyssee von Arzt zu Arzt die richtige Diagnose, wodurch wertvolle Zeit für die Therapie verloren geht.“ Annette Grüters-Kieslich, Direktorin der Klinik für Pädiatrie, Charité Universitätsmedizin Berlin. Foto: Charité

Glasknochenkrankheit, Progerie, lysosomale Speicherkrankheiten (siehe nächsten Beitrag) oder die durch Stephen Hawking bekannt gewordene Amyotrophe Lateralsklerose gehören zu den circa 8 000 derzeit bekannten sogenannten Seltenen Erkrankungen (SE). Etwa 80 % davon sind genetisch bedingt, es gehören aber auch Infektions- und Autoimmunerkrankungen dazu. Bei vielen ist die Ursache noch unbekannt, selten sind sie heilbar. Gemeinsam ist allen SE, dass sie meist chronisch verlaufen, mit Invalidität, eingeschränkter Lebenserwartung einhergehen und häufig bereits im Kindesalter zu Symptomen führen.

Die Seltenheit der einzelnen Erkrankungen erschwert aus strukturellen, medizinischen und ökonomischen Gründen sowohl die medizinische Versorgung der Betroffenen als auch die Forschung zur Verbesserung von Diagnose und Therapie. Aufgrund der geringen Patientenzahl wird eine Seltene Erkrankung (SE) oft nicht erkannt und daher falsch oder gar nicht behandelt. Mögliche Folgen von Fehldiagnosen sind falsche Medikamentengabe, unnötige chirurgische Eingriffe oder andere Komplikationen.

Durch die modellhafte Einrichtung regionaler Netzwerke von Zentren für Seltene Erkrankungen an 9 Standorten der Universitätsmedizin (Berlin, Bonn, Dresden, Essen, Hamburg, Heidelberg, Lübeck, München, Tübingen) soll diese Situation verbessert werden. Das „Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen“ (NAMSE) – ein Verbund von Universitätskliniken, Patientenorganisationen und gesetzlichen Krankenkassen – erhält für die Umsetzung des Modellprojekts gemäß des von 2009 bis 2013 erarbeiteten Aktionsplans (NAMSE PLAN) kurzfristig 13,4 Millionen Euro aus dem Innovationsfond der Bundesregierung (www.namse.de). Ziel ist es, die Versorgung von Patienten mit unklaren Diagnosen und exemplarisch ausgewählten Seltenen Erkrankungen durch eine multiprofessionelle, sektorenübergreifende Betreuung zu verbessern.

In der Europäischen Union wird eine Krankheit als selten eingestuft, wenn höchstens einer von 2 000 Menschen darunter leidet. Circa 4–5 Millionen Menschen sind in Deutschland davon betroffen. Präzise epidemiologische Daten fehlen jedoch, hierfür wären entsprechende Krankheitsregister vonnöten. „Oft erhalten die Betroffenen erst nach einer jahrelangen Odyssee von Arzt zu Arzt die richtige Diagnose, wodurch wertvolle Zeit für die Therapie verloren geht“, erläutert die Sprecherin des Verbundes, Prof. Dr. med. Annette Grüters-Kieslich.

Weil es zudem an Schnittstellen zwischen Universitätsmedizin und Primärversorgern mangele, sei eine angemessene wohnortnahe Versorgung der Patienten selbst nach Diagnosestellung nicht immer gesichert. „So gelangen wichtige Informationen oft nur unzureichend und verspätet zum Haus- oder Facharzt“, so die Direktorin der Klinik für Pädiatrie Charité Universitätsmedizin Berlin, Campus Virchow Klinikum.

Der NAMSE PLAN sieht vor, dass sogenannte Typ-A-Zentren (Referenzzentren für Seltene Erkrankungen mit angeschlossenen Typ-B-Fachzentren) übergeordnete Koordinierungsaufgaben übernehmen. Sie unterhalten krankheitsübergreifende Strukturen wie Lotsen, interdisziplinäre Fallkonferenzen, innovative Spezialdiagnostik und Patienten-Register. In den Typ-B-Fachzentren arbeiten interdiszi-plinäre Teams mit spezifischer Expertise in bestimmten Krankheiten bzw. Krankheitsgruppen.

„Durch standardisierte Prozesse können wir in den beteiligten Zentren die Diagnostik deutlich beschleunigen und zudem bundesweit eine kontinuierliche und wohnortnahe Versorgung bis in das Erwachsenenalter sicherstellen“, betont Grüters-Kieslich. Zielgruppe sind insbesondere Patienten mit sehr Seltenen Erkrankungen, wie sie im Neugeborenenscreening detektiert werden, aber auch solche mit seltenen neurologischen Bewegungsstörungen des Erwachsenenalters.

Die aufwendige und teure mehrstufige genetische Diagnostik, die bislang bei Patienten mit unklaren Krankheitsbildern eingesetzt wird, soll durch innovative Methoden erst dann ersetzt werden, wenn dies standortübergreifend alle Experten für sinnvoll erachten. Die Ergebnisse stehen dann zur Klärung ähnlicher Fälle dem gesamten Verbund unmittelbar zur Verfügung. Zudem werde auch die Kommunikation mit den niedergelassenen Haus- und Fachärzten verbessert.

Dr. med. Vera Zylka-Menhorn

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