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Michael J. Schmeißer: Seltene Erkrankungen im Fokus

Dtsch Arztebl 2017; 114(11): A-541 / B-465 / C-455

Spielberg, Petra

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Michael J. Schmeißer, Foto: Peter Himsel
Michael J. Schmeißer, Foto: Peter Himsel

Für das von Prof. Dr. med. Dr. rer. nat. Michael J. Schmeißer entwickelte stammzellbasierte Modellsystem zur Erforschung des Phelan McDermid Syndroms (PMS), einer seltenen neuronalen Entwicklungsstörung, erhielt ein Team von Grundlagenwissenschaftlern und klinisch tätigen Ärzten aus Ulm und Magdeburg den mit 50 000 Euro dotierten Eva Luise Köhler Forschungspreis 2017. Ziel der Eva Luise Köhler Stiftung ist es, dazu beizutragen, die medizinische Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen zu verbessern.

Ursächlich für das PMS, das mit autistischen Verhaltensweisen, Intelligenzminderung, Muskelschwäche und Epilepsie einhergehen kann, scheint eine Mutation des SHANK3-Gens zu sein. Schmeißer konnte im Mausmodell nachweisen, dass die Mutation zu molekularen Veränderungen in bestimmten Hirnregionen führt. Mithilfe der molekularen Charakterisierung soll nun überprüft werden, ob die Veränderungen auch im humanen Modellsystem nachzuweisen sind. „Maßgeblich ist für uns dabei die Frage, welche Therapieoptionen sich daraus für PMS-Patienten, aber auch für andere Betroffene mit ähnlichen Krankheitsbildern ergeben könnten“, so der 34-Jährige.

Schmeißer studierte Humanmedizin in Ulm und absolvierte danach ein naturwissenschaftliches Promotionsstudium an der Universität Ulm. Im April 2016 wurde er zum Professor für Neuroanatomie an die Universität Magdeburg berufen und zum Fellow des Leibniz Instituts für Neurobiologie in Magdeburg ernannt. Petra Spielberg

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