Refraktäre Sprue/Zöliakie: Register soll offene Fragen klären

Eine Zöliakie lässt sich in der Regel gut mit einer glutenfreien Diät behandeln. Bei circa 0,5 % aller Betroffenen entsteht jedoch eine refraktäre Form. Ihre frühzeitige Diagnose ist entscheidend, um einem T-Zell-Lymphom vorzubeugen.

Nach mehreren Jahren eines chronischen Durchfalls wurde einer 62-jährigen Patientin die Diagnose Zöliakie mitgeteilt. Die Erkrankung, so die Hausärztin, sei durchaus auch bei älteren Patienten zu erwägen und die Messung der Transglutaminase-IgA-Antikörper im Serum stelle eine sensitive und praktikable Diagnostik dar. Eine glutenfreien Diät und gute Compliance hatten bereits nach 3 Monaten zu einer spürbaren klinischen Besserung geführt.

Zwei Jahre später jedoch traten die Durchfälle wieder auf, sodass die Patientin in kurzer Zeit 7 kg Körpergewicht verlor. Erst die weitere Abklärung im Krankenhaus führten zu der Diagnose, dass nicht nur eine therapierefraktäre Zöliakie vorläge, sondern zudem ein Lymphom im Dünndarm, das eine Chemotherapie erforderlich mache.

Ausgeprägte Morbidität

Die refraktäre Sprue/Zöliakie (RCD) ist eine schwerwiegende Komplikation der Zöliakie, da hier die Symptome der Malabsorption (Gewichtsverlust, chronische Diarrhoe und Vitamin- bzw. Nährstoffmangel) trotz korrekter Einhaltung der glutenfreien Diät fortbestehen und die Entstehung eines häufig tödlichen T-Zell-Lymphoms droht. Die RCD betrifft zwar nur wenige Patienten in Deutschland (circa 5 000), geht aber oftmals mit einer ausgeprägten Morbidität des Patienten und daraus folgenden Komplikationen einher, die eine enge klinische Betreuung erfordert. Insbesondere für den Ausschluss der Differenzialdiagnosen und die Klassifizierung der RCD in Typ I oder Typ II kommt eine stufenweise Diagnostik einschließlich molekularpathologischer Untersuchung des Dünndarmgewebes und Analyse der Lymphozytensubpopulationen mittels Durchflusszytometrie zum Einsatz (siehe Grafik).

Grafik

Vorgehen bei Verdacht auf refraktäre Sprue/Zöliakie (RCD)

Immer wieder gehen Ärzte, die einen solchen Patienten betreuen, hinsichtlich ihrer Diagnostik und auch der Therapiestrategie sehr uneinheitlich vor. Um die vielen offenen Fragen zu beantworten, wurde 2015 in Zusammenarbeit mit dem Kompetenznetz Darmerkrankungen und der Deutschen Zöliakie Gesellschaft eine Registerstudie initiiert. Ziel ist es, über die Analyse der aktuell üblichen Diagnostik- und Therapiestrategien zielgerechte und realistische Diagnostik- und Therapiepfade aufzuzeigen. Ärzte, die einen RCD-Patienten betreuen, können nach Herunterladen der Studienunterlagen (www.gisg.eu) ihren Fall entlang eines kompakten Fragebogens darlegen und diesen per Post der Studienzentrale des Kompetenznetzes Darmerkrankungen zuschicken.

Dr. med. Michael Schumann¹, Sonja Buske², Prof. Dr. med. Andreas Stallmach³,
Prof. Dr. med. Britta Siegmund¹,
Dr. med. Marko Weber³