THEMEN DER ZEIT

Medizinische Suchmaschinen: Mit einem Mausklick zur Diagnose

Dtsch Arztebl 2017; 114(25): A-1231 / B-1023 / C-1001

Lenzen-Schulte, Martina

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Um manche Erkrankungen zu erkennen, müssten Ärzte wandelnde Lexika sein. Selbst versierte Diagnostiker stoßen an Grenzen. Inzwischen gibt es diagnostische Suchmaschinen, die nicht nur bei seltenen Erkrankungen weiterhelfen können.

Differenzialdiagnose leicht gemacht: Mitunter ist der Arzt dankbar, wenn die Suchmaschine eine Vorschlagsliste von möglichen Krankheiten bereithält.
Differenzialdiagnose leicht gemacht: Mitunter ist der Arzt dankbar, wenn die Suchmaschine eine Vorschlagsliste von möglichen Krankheiten bereithält.

Ein Pneumothorax lässt Ärzte an eine Zystische Fibrose denken oder bei einer schlanken jungen Frau vielleicht an eine Anorexie. Die meisten würden sich indes schwertun, ein Syndrom dahinter zu entdecken, selbst dann, wenn zusätzliche Läsionen an der Haut (Fibrofollikulome) einschlägige Hinweise geben. Vermutlich kaum einem Arzt fiele als Differenzialdiagnose das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom ein, das zusätzlich durch Nierentumore und Lungenzysten gekennzeichnet ist und eine Prävalenz von 1:200 000 aufweist. Gibt er jedoch „Pneumothorax“ in die Diagnosesuchmaschine „FindZebra“ ein und klickt den Befehl „Search“, so taucht in einer Tabelle bereits unter den ersten 5 Differenzialdiagnosen auch das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom auf.

Suchmaschinen, die über Symptome oder Bilder Diagnosen finden
Tabelle
Suchmaschinen, die über Symptome oder Bilder Diagnosen finden

Dr. med. Tobias Müller vom Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum Marburg schilderte auf einem Workshop über Kognitive Systeme in der Medizin, dass es inzwischen sogar eine ganze Reihe an Suchmaschinen gibt, die den Arzt bei solch kniffeligen Fällen unterstützen können (1). Viele wurden entwickelt, um bei der Erkennung seltener Erkrankungen Hilfestellung zu geben. Aber es gibt auch Systeme, die breiter angelegt sind und alltägliche differenzialdiagnostische Herausforderungen meistern.

Google hilft dem Arzt selten

Dass Bedarf besteht, ist evident, denn nicht nur Patienten, auch Ärzte nutzen Google, wenn es um Unterstützung bei der Differenzialdiagnose geht. Laut einer von Google in Auftrag gegebenen Studie suchen Ärzte pro Tag 6 Mal auf dieser Plattform professionellen Rat. Dabei geht es nur in 17 % der Fälle um Arzneimittel, bei der Mehrzahl jedoch um symptombezogene Fragen zur Diagnostik (2). Das kann Erfolg haben, wie Müller am Beispiel einer italienischen Autorengruppe demonstrierte: Die Suchworte „lipomatosis, symmetric, limbs“ bei einem 68-jährigen Patienten führten zur Madelung-Erkrankung mit einer Prävalenz von 1:25 000 (3).

In der Regel ist dies jedoch nicht zielführend, da die Suchmaschine zu unspezifisch agiert. Ein passendes medizinisches Ergebnis wird womöglich erst weit hinten gelistet – und dann so gut wie sicher nicht gefunden. Denn mehr als 70 % aller User klicken nur die von Google auf Seite 1 gelisteten Ergebnisse an.

Selbst ein ständig aktualisiertes Onlinelehrbuch wie UpToDate ist nicht auf den Service Differenzialdiagnose geeicht. Allenfalls könnte man hier – wie im Schlagwortkatalog eines Lehrbuches – versuchen, über das eine oder andere Symptom weiterzukommen. Und auch riesige Datenbanken wie Pubmed oder Medline helfen zwar, Studien zu einschlägigen Stichworten zu finden – indiziert sind hier immerhin 24 Mio. Zeitschriftenbeiträge. Allerdings liegt der Schwerpunkt auf dem Auffinden wissenschaftlicher Literatur, sie sind ebenfalls nicht als Diagnosehilfen konzipiert.

Anders liegt dies bei Suchmaschinen wie dem erwähnten „FindZebra“ oder dem „Phenomizer“. Letzterer wurde von einer Arbeitsgruppe an der Charité in Berlin entwickelt, um insbesondere bei genetisch definierten Erkrankungen die Diagnosefindung zu unterstützen (4). Phenomizer fußt auf einer Ontologie von Phänotypen (Human Phenotyp Ontology), die mehr als 10 000 medizinische Begriffe umfasst und 13 000 Bezüge zwischen diesen herstellen kann. Neben Fachtermini sind auch einige umgangssprachliche Synonyme erfasst (5).

Die kostenfreien Suchmaschinen FindZebra, Phenomizer und „Orphanet“ dienen vorwiegend der Identifizierung von seltenen Erkrankungen (SE). Allerdings begegnen die rund 8 000 bekannten Kolibri-Erkrankungen dem Arzt in der täglichen Praxis eben nur selten (6). Wer eine Diagnosehilfe sucht, die ein breiteres Spektrum an Krankheiten abdeckt, wird womöglich eher bei „Isabel Healthcare“ fündig. Dieses Unterstützungssystem ist seit gut 15 Jahren in stetiger Entwicklung. Es basiert auf einer Datenbank von mehr als 11 000 Diagnosen und 4 000 Arzneimitteln (7). Die Informationen hierfür stammen aus medizinischen Fachbüchern, u. a. dem bekannten „Merck Manual of Diagnosis and Therapy“, aber auch aus Fachzeitschriften und Fallberichten. Alle 3 Monate werden sie auf den neuesten Stand gebracht.

Treffsichere Diagnosefinder

Isabel Healthcare bietet eine echte Diagnosecheckliste. Der Arzt gibt Symptome ein und erhält – gewichtet nach Alter, Geschlecht und Reiseanamnese – als Vorschlag eine Liste von Erkrankungen. Die Symptome lassen sich als Freitext eingeben, wobei das System bereits von sich aus Begriffe zur Auswahl bereitstellt. Dies erleichtert es auch für Nicht-muttersprachler, beim Eingeben die Suchbegriffe zu präzisieren. Die dann angebotene Liste von Diagnosen ist nicht nach der Wahrscheinlichkeit gewichtet, sondern nach dem Grad der Übereinstimmung von Suchbegriffen und Erkrankung. Somit bleibt es nach wie vor dem Arzt überlassen, ein Ranking vorzunehmen und das weitere diagnostische Prozedere danach zu bestimmen.

Getestet an 50 Fallberichten aus dem „New England Journal of Medicine“ konnte Isabel in 48 Fällen die richtige Diagnose listen. Im Direktvergleich von 4 Systemen erhielt Isabel Healthcare zusammen mit dem Diagnosefinder DXplain die beste Bewertung in Sachen diagnostische Genauigkeit. Auch in einer Metaanalyse erwies es sich als das System mit der größten Treffsicherheit (8). Derzeit nutzen die Systeme noch alle die englische Sprache. Zudem sind zwar die meisten Suchmaschinen für seltene Erkrankungen kostenfrei. Unter denen, die jenseits davon für ein breites Spektrum von Diagnosen angelegt sind, stehen allerdings derzeit nur kostenpflichtige Tools zur Verfügung (Tabelle).

Außer Symptomen eignen sich auch Bilder zum Diagnosecheck. Spezielle Algorithmen zur visuellen Detektion erkennen beispielsweise klassische Gesichtsmerkmale des Down- oder Apertsyndroms. Ein Ende der Nutzung intelligenter Software zur strukturierten Diagnosefindung ist nicht abzusehen. Müller erläuterte, dass im Marburger Zentrum ein Pilotprojekt entwickelt worden sei, das die IBM-Watson-Plattform zur Diagnosehilfe nutzt. Es arbeitet mit einem Onlinefragebogen, mit dessen Hilfe die relevanten Symptome erfasst werden. Außerdem strukturiert es die umfangreichen Informationen aus vorhandenen Akten und soll so bei komplizierten Fällen helfen.

Die ersten Gehversuche mit Diagnosesystemen reichen in die 1970er Jahre zurück (z. B. mit MYCIN als einem Prototypen für medizinische Expertensysteme). In den 1990er-Jahren erschienen bereits erste Übersichtsarbeiten. Zwar gibt es noch keine weitverbreitete Suchmaschine, die in den Praxisalltag Einzug gehalten hätte. Gleichwohl, so Müllers Fazit, stünden die Chancen besser denn je, dass aus den inzwischen entwickelten Systemen echte Diagnostiker werden.

Dr. med. Martina Lenzen-Schulte

Literatur im Internet:
www.aerzteblatt.de/lit2517
oder über QR-Code.

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1.
Fokus-Workshop Kognitive Systeme und Deep Learning in der Medizin. Verband der Elektrotechnik Elektronik Informationstechnik e.V. (VDE), 2. Mai 2017, Frankfurt.
2.
Google/Manhattan Research, 2012, Screen to Script: The doctor’s digital path to treat ment (abgerufen am 18. Mai 2017) http://www.thinkwithgoogle.com/research-studies/the-doctors-digital-path-to-treatment.html.
3.
Mumoli N, Vitale J, Sabatini S, et al.: A „Google Image“ diagnosis of Madelung‘s disease. JRSM Open. 2015; 6 (2): 2054270414565957 CrossRef MEDLINE PubMed Central
4.
Köhler S, Schulz MH, Krawitz P, et al.: Clinical diagnostics in human genetics with semantic similarity searches in ontologies. The American Journal of Human Genetics, 2009; 85 (9): 457–64 CrossRef MEDLINE PubMed Central
5.
Müller T, Jerrentrup A, Schäfer JR: Computergestützte Diagnosefindung bei seltenen Erkrankungen. Der Internist (online) 31. März 2017 (abgerufen am 18. Mai 2017) https://www.springermedizin.de/computerunterstuetzte-diagnosefindung-bei-seltenen-erkrankungen/12191676.
6.
Bun­des­ge­sund­heits­mi­nis­ter­ium: Seltene Erkrankungen http://www.bundesgesundheitsministerium.de/themen/praevention/gesundheitsgefahren/seltene-erkrankungen.html (abgerufen am 18. Mai 2017).
7.
Müller T, Jerrentrup A, Fritsch H-W, Schäfer JR: Software zur Unterstützung der Differentialdiagnose in der Inneren Medizin. Auswirkungen auf die Qualität der Medizin. Der Klinikarzt 2016; 45 (5): 250–6 CrossRef
8.
Riches N, Panagioti M, Alam R, et al.: The effectiveness of electronic differential diagnosis (DDX) generators: A systematic review and meta-analysis. PLoSONE 2016; 11 (3): e0148991 CrossRef MEDLINE PubMed Central
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1. Fokus-Workshop Kognitive Systeme und Deep Learning in der Medizin. Verband der Elektrotechnik Elektronik Informationstechnik e.V. (VDE), 2. Mai 2017, Frankfurt.
2.Google/Manhattan Research, 2012, Screen to Script: The doctor’s digital path to treat ment (abgerufen am 18. Mai 2017) http://www.thinkwithgoogle.com/research-studies/the-doctors-digital-path-to-treatment.html.
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6.Bun­des­ge­sund­heits­mi­nis­ter­ium: Seltene Erkrankungen http://www.bundesgesundheitsministerium.de/themen/praevention/gesundheitsgefahren/seltene-erkrankungen.html (abgerufen am 18. Mai 2017).
7.Müller T, Jerrentrup A, Fritsch H-W, Schäfer JR: Software zur Unterstützung der Differentialdiagnose in der Inneren Medizin. Auswirkungen auf die Qualität der Medizin. Der Klinikarzt 2016; 45 (5): 250–6 CrossRef
8.Riches N, Panagioti M, Alam R, et al.: The effectiveness of electronic differential diagnosis (DDX) generators: A systematic review and meta-analysis. PLoSONE 2016; 11 (3): e0148991 CrossRef MEDLINE PubMed Central

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