ArchivDeutsches Ärzteblatt35-36/2017Hypertrophe Kardiomyopathie: Genome-Editing beseitigt Gendefekt

MEDIZINREPORT: Studien im Fokus

Hypertrophe Kardiomyopathie: Genome-Editing beseitigt Gendefekt

Dtsch Arztebl 2017; 114(35-36): A-1599 / B-1355 / C-1325

Meyer, Rüdiger

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US-Forscher haben den Gendefekt einer hypertrophen Kardiomyopathie mit der CRISPR/Cas-Methode korrigiert – und die Embryonen dann im Stadium der Blastozyste zerstört. Die Forscher erreichten laut Publikation eine höhere Effektivität als ihre Konkurrenten aus China. Die Methode kombiniert ein RNA-Molekül, das an einem bestimmten Abschnitt der DNA bindet, mit einem Enzym, das an dieser Stelle den DNA-Doppelstrang zerschneidet. Der Defekt wird dann von zelleigenen Enzymen repariert, was (etwa durch den Einbau kleiner DNA-Abschnitte) in der Regel zu einer Veränderung der DNA-Sequenz führt. Für ein therapeutisches Genom-Editing muss die Zelle veranlasst werden, die Reparatur durch homologe Rekombination durchzuführen. Dabei dient die Gensequenz des zweiten „homologen“ Chromosoms als Vorlage. Diese Reparatur eignet sich für autosomal-dominante Erbleiden, bei denen nur eines der beiden Gene (Allele) mutiert ist, also eine korrekte Kopie vorhanden ist. Eine solche Krankheit ist die familiäre hypertrophe Kardiomyopathie (HCM), Ursache der HCM ist in den meisten Fällen eine Mutation im Gen MYBPC3.

Ein Team um Shoukhrat Mitalipov von der Oregon Health and Science University in Portland hat den Gendefekt jetzt bei potenziellen Nachfahren eines Mannes korrigiert, der aufgrund der Mutation seit jungen Jahren einen implantierbaren Kardioverter/Defibrillator (ICD) trägt und antiarrhythmische Medikamente einnehmen muss. Der Gendefekt bestand bei ihm aus dem Ausfall von vier Basenpaaren (Deletion). Die US-Forscher konnten die Effizienz des Genom-Editings steigern: 42 von 58 Embryonen (72,4 Prozent) waren ohne HCM. Der Anstieg von 50 Prozent (Zufall) auf 72, Prozent (Genom-Editing) mag für die Grundlagenforschung ein enormer Erfolg sein. Dass mit der neuen Technik demnächst „Tausende Erbkrankheiten“ verhindert werden können, wie Mitalipov und Mitarbeiter berichten, erscheint deshalb unwahrscheinlich.

Fazit: Der Vorsitzende des Deutschen Ethiksrates, Prof. Dr. Peter Dabrock, sprach von „unseriösen Heilsversprechungen“. Dr. rer. nat. Dirk Heckl, Pädiatrische Hämatologie & Onkologie, Medizinische Hochschule Hannover (MHH), meint, dass diese Untersuchung im Vergleich zu vorherigen Studien an Keimbahn-Zellen einen wissenschaftlich durchgeplanten Eindruck macht und „somit verlorenes Vertrauen neu aufbauen“ könnte.

Rüdiger Meyer

Ma H, Marti-Gutierrez N, Park SW, et al.: Correction of a pathogenic gene mutation in human embryos. Nature 2017, doi:10.1038/nature23305

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