ArchivDeutsches Ärzteblatt49/2017Berühmte Entdecker von Krankheiten: Henry H. Turner und das dritte Geschlecht

SCHLUSSPUNKT

Berühmte Entdecker von Krankheiten: Henry H. Turner und das dritte Geschlecht

Dtsch Arztebl 2017; 114(49): [68]

Schuchart, Sabine

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Das Bundesverfassungsgericht hat im November entschieden, ein drittes Geschlecht im Geburtenregister zuzulassen. Dadurch ist ein genetisches Phänomen ins Blickfeld gerückt, das den Namen des amerikanischen Endokrinologen trägt.

Mädchen oder Junge? Das ist die wohl häufigste Frage, die werdenden Eltern gestellt wird. Doch die Natur kennt diese Eindeutigkeit so nicht. Schon in der griechischen Antike gab es mit dem Hermaphroditen eine Gestalt mit zugleich männlichen und weiblichen körperlichen Merkmalen. In der Medizin stammt die erste präzise Beschreibung einer Androgynie von dem berühmten Arzt Giovanni Battista Morgagni (1682–1771), der in Padua lehrte: Er beschrieb einen Obduktionsbefund mit verkleinerten inneren und äußeren Genitalien und Zystennieren. Von vielen weiteren Ärzten, darunter auch Rudolf Virchow, sind danach Fallbeobachtungen überliefert.

Jedoch gelang es erst dem deutschen Pädiater Otto Ullrich (1894–1957) und dem amerikanischen Endokrinologen Henry H. Turner (1892–1970), die Vielzahl der Einzelsymptome zu einem konsistenten Gesamtbild zu vereinen. Turners Veröffentlichung von 1938 „A syndrome of infantilism, congenital webbed neck, and cubitus valgus“ machte das Phänomen weltweit bekannt. Offenbar war die Zeit reif für die Entdeckung auf zwei Kontinenten und durch zwei unterschiedliche medizinische Fachrichtungen, obwohl Chromosomen-Aberrationen zuzeiten von Turner und Ullrich noch nicht erforscht waren.

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Henry H. Turner gilt als Mitbegründer der modernen Endokrinologie. 1892 im mittleren Westen der USA geboren, studierte er Medizin an der Universität von St. Louis, wo er auch promovierte. Seine internistische Ausbildung absolvierte er in den USA sowie in Wien und London, anschließend erhielt er einen Lehrstuhl für Innere Medizin an der Universität von Oklahoma und übernahm dort auch die Leitung der Klinik für Endokrinologie – ein Fachgebiet, das ihn lebenslang faszinierte. Aus der Sicht des Endokrinologen analysierte er auch die Entwicklungsstörungen von sieben Patientinnen, deren Fälle er 1938 vorstellte und therapierte sie entsprechend mit Hormonen – jedoch ohne durchschlagenden Erfolg, wie er selbst konstatierte. Das Wachstum der jungen Frauen konnte er nicht wirklich anregen.

Erst Jahrzehnte später, als zwei der Patientinnen nachuntersucht wurden, konnten ihre genetischen Abweichungen festgestellt werden: Beide wiesen den Karyotyp 45, X und damit ein fehlendes X-Chromosom auf. In seinem Fachgebiet war Turner in den USA wie international so berühmt, dass er zum Präsidenten der „Endocrine Society“ gewählt wurde. Noch im Ruhestand war der Arzt und Wissenschaftler aktiv. Er starb im Alter von 78 Jahren an einem Bronchialkarzinom, das er selbst diagnostiziert hatte.

Während sich Turner zeitlebens mit hormonellen Dysbalancen im menschlichen Körper beschäftigte, betätigte sich Otto Ullrich wissenschaftlich auf allen Gebieten der Kinderheilkunde. In diesem Zusammenhang untersuchte er ein Mädchen, das neben Kleinwuchs verschiedenste Anomalien von frühkindlichen Lymphödemen bis hin zu kleinen Mamillen aufwies. Er vermutete Störungen am Beginn der Ontogenese als Ursache. Ullrich wuchs als Sohn eines Fabrikbesitzers in Sachsen auf und studierte in Heidelberg und München Medizin. Während des Ersten Weltkriegs diente er als Freiwilliger im Sanitätsdienst der Reichswehr. Danach promovierte er als Schüler des renommierten Pädiaters Meinhard von Pfaundler in München. Bereits mit 31 Jahren avancierte er zum Oberarzt und stellvertretenden Direktor einer Kinderklinik. 1929 habilitierte er sich, 1939 wurde er auf einen Lehrstuhl in Rostock und 1943 zum Ordinarius und Klinikdirektor in Bonn berufen.

Ullrich und Turner legten die medizinischen Grundlagen für den Nachweis eines dritten Geschlechts. Nicht alle, aber die meisten Betroffenen haben das Turner-Syndrom. So auch die Klägerin, die vor dem Bundesverfassungsgericht erfolgreich für die Anerkennung ihrer Intersexualität stritt. Sabine Schuchart

Foto: Kollmann, Friedrich: „Die Entdeckungsgeschichte des Ullrich-Turner-Syndroms“ ( Seite 197)
Foto: Kollmann, Friedrich: „Die Entdeckungsgeschichte des Ullrich-Turner-Syndroms“ ( Seite 197)

1938 berichtete der amerikanische Endokrinologe Henry H. Turner (Bild) auf einem Ärztekongress in San Francisco über sieben Patientinnen im Alter von 15 bis 23 Jahren, die eine Wachstums- und Reifungsstörung gemeinsam hatten: Minderwuchs, Retardierung der Skelettreifung und Ovarialinsuffizienz. Ähnliche Anomalien hatte bereits der Münchener Kinderarzt Otto Ullrich neun Jahre zuvor beschrieben, was Turner in Amerika aber nicht bekannt war. International setzte sich der Begriff Turner-Syndrom durch, in Deutschland auch der Name Ullrich-Turner-Syndrom. Erst 1959 wurde die genetische Ursache der auch als Monosomie X bezeichneten Anomalie entdeckt: das Fehlen eines kompletten X-Chromosoms bei Mädchen oder seltener dessen strukturelle Veränderung. Die Gonadendysgenesie tritt mit einer Häufigkeit von 1 zu 2 500 bis 2 700 Geburten auf.

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