ArchivDeutsches Ärzteblatt7/2018Kopf- und Augenschmerzen bei auffälliger Gesichtsmorphologie

MEDIZIN: Der klinische Schnappschuss

Kopf- und Augenschmerzen bei auffälliger Gesichtsmorphologie

Headache and eye pain in a patient with unusual facial morphology

Dtsch Arztebl Int 2018; 115(7): 116; DOI: 10.3238/arztebl.2018.0116a

Frings, Andreas; Schargus, Marc

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Vorderer Augenabschnitt bei fortgeschrittenem Axenfeld-Rieger- Syndrom
Vorderer Augenabschnitt bei fortgeschrittenem Axenfeld-Rieger- Syndrom
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Vorderer Augenabschnitt bei fortgeschrittenem Axenfeld-Rieger- Syndrom

Ein 21-jähriger Mann stellte sich in unserer Notfallsprechstunde mit seit 2 Tagen bestehenden, linksseitigen Kopf- und Augenschmerzen vor, die trotz oraler Analgetika (täglich 2 x 250 mg Paracetamol) persistierten. Die Augenuntersuchung zeigte beidseitige Dysgenesien des vorderen Augensegmentes aufgrund eines Axenfeld-Rieger-Syndroms (ARS). Das ARS ist eine autosomal-dominante Erkrankung mit einer Prävalenz von 1:200 000, hoher Penetranz, aber variabler okulärer und systemischer Expressivität von Malformationen, die auf Störungen der neuronalen Keimzelldifferenzierung basieren. Die Symptome des Patienten wurden durch einen erhöhten Augeninnendruck am linken Auge verursacht. Die häufigsten okulären Manifestationen des ARS umfassen posteriores Embryotoxon, Irisatrophie, Korektopie und Ektropium uveae; 50 % der Patienten entwickeln ein schwer therapierbares Glaukom. Eine lokale Kombinationstherapie mit Beta-Blocker und Carboanhydrase-Inhibitor in Tropfenform konnte den Augendruck kompensieren. Häufig sind aufwendige Glaukomoperationen notwendig, um den Augendruck suffizient zu senken.

Dr. med. Andreas Frings, MD, Universitätsklinik für Augenheilkunde der Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf, andi.frings@gmail.com

PD Dr. med. Marc Schargus, FEBO, MHBA, Universitätsklinik für Augenheilkunde der Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf

Interessenkonflikt: Die Autoren erklären, dass kein Interessenkonflikt besteht

Zitierweise: Frings A, Schargus M: Headache and eye pain in a patient with unusual facial morphology. Dtsch Arztebl Int 2018; 115: 116. DOI: 10.3238/arztebl.2018.0116a

►The English version of this article is available online: www.aerzteblatt-international.de

Vorderer Augenabschnitt bei fortgeschrittenem Axenfeld-Rieger- Syndrom
Vorderer Augenabschnitt bei fortgeschrittenem Axenfeld-Rieger- Syndrom
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