ArchivDÄ-TitelSupplement: PerspektivenKardiologie 1/2018Erwachsene mit angeborenen Herzfehlern: Was zu beachten ist

Supplement: Perspektiven der Kardiologie

Erwachsene mit angeborenen Herzfehlern: Was zu beachten ist

Dtsch Arztebl 2018; 115(13): [26]; DOI: 10.3238/PersKardio.2018.03.30.05

Tutarel, Oktay; Bauer, Ulrike M. M.; Diller, Gerhard-Paul

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Bei angeborenen Herzfehlern sind die Mechanismen anders als bei erworbenen Herzerkrankungen. Während Kinder medizinisch gut versorgt sind, wird nur ein Viertel der betroffenen Erwachsenen durch einen Spezialisten betreut.

Foto: miceking/123RF
Foto: miceking/123RF

Aufgrund enormer Entwicklungen in der Kinderkardiologie, der Herzchirurgie und der Intensivmedizin erreichen aktuell mehr als 90 % der Kinder mit einem angeborenen Herzfehler das Erwachsenenalter (1). Allerdings kann trotz aller Fortschritte von einer Heilung des Herzfehlers nicht gesprochen werden. Dies führte zum Entstehen einer neuen Patientengruppe: Erwachsene mit angeborenen Herzfehlern (EMAH). Inzwischen leben in den westlichen Industrieländern mehr Erwachsene als Kinder mit angeborenen Herzfehlern (Grafik 1).

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Schätzung der Klinischen Relevanz der angeborenen Herzfehler für die nächsten Jahrzehnte
Schätzung der Klinischen Relevanz der angeborenen Herzfehler für die nächsten Jahrzehnte
Grafik 1
Schätzung der Klinischen Relevanz der angeborenen Herzfehler für die nächsten Jahrzehnte

Neue Strukturen

Da sich Pathophysiologie, Diagnostik und Therapie der EMAH zum Teil deutlich von denjenigen kinder- und allgemeinkardiologischer Patienten unterscheidet, hat dies die Etablierung einer neuen Subdisziplin innerhalb der Kardiologie und Kinderkardiologie erforderlich gemacht. Daher entwickelte die Deutsche Gesellschaft für Kardiologie in Zusammenarbeit mit der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie und der Deutschen Gesellschaft für Thorax-, Herz- und Gefäßchirurgie die Zusatzqualifikation „Erwachsene mit angeborenen Herzfehlern“.

Zudem besteht für Zentren, die sich auf die Behandlung von EMAH-Patienten spezialisieren, die Möglichkeit, sich als Schwerpunktklinik oder als überregionales EMAH-Zentrum zertifizieren zu lassen. Ende Dezember 2017 waren 17 Kliniken als überregionale EMAH-Zentren und 2 Kliniken als Schwerpunktkliniken zertifiziert. Weiterhin sind 7 Praxen als EMAH-Schwerpunktpraxen zertifiziert.

Eine weitere wichtige Säule in der Versorgung dieser Patienten ist das Kompetenznetz Angeborene Herzfehler, ergänzt durch das Nationale Register für angeborene Herzfehler: Sie sorgen für den Auf- und Ausbau einer leistungsfähigen vernetzten Infrastruktur, die dazu beiträgt, die Qualität von Forschung und Betreuung dieser Patienten zu optimieren und darüber hinaus Informationen zu diesem Krankheitsbild für Interessierte verfügbar zu machen. Durch enge Zusammenarbeit und regen Austausch soll ein schneller Wissenstransfer gewährleistet werden.

Die Mehrzahl der EMAH-Patienten sind jedoch primär in hausärztlicher und allgemeininternistischer oder kardiologischer Behandlung. Je nach Komplexität des zugrunde liegenden Herzfehlers stellen sie sich regelmäßig (zum Teil in mehrjährigen Zeitabständen) oder bei Bedarf in einem EMAH-Zentrum respektive bei einem EMAH-Kardiologen vor (1).

Nachfolgend sollen häufige Langzeitprobleme und Komplikationen bei EMAH betrachtet werden.

Übersicht häufiger Herzfehler

Neben der rein anatomischen Beschreibung unterteilt man Herzfehler auch nach der Komplexität sowie dem Vorliegen einer (zentralen) Zyanose (Tabelle) (2, 3). Dies hat grundlegende Bedeutung für die Planung der Nachsorge sowie für die zu erwartenden Probleme und Komplikationen (2).

Komplexität gängiger Herzfehler (nach [2])
Komplexität gängiger Herzfehler (nach [2])
Tabelle
Komplexität gängiger Herzfehler (nach [2])

Das Spektrum der zyanotischen Herzfehler im Erwachsenenalter unterscheidet sich deutlich von demjenigen bei kinderkardiologischen Patienten. So ist zum Beispiel die Mehrzahl der EMAH-Patienten mit Fallot'scher Tetralogie (häufigster angeborener zyanotischer Herzfehler) azyanotisch. Entsprechend ist das Vorliegen einer Zyanose bei EMAH-Patienten ein Alarmzeichen und sollte zur Vorstellung in einem EMAH-Zentrum führen. Diese zyanotischen Patienten haben zudem ein deutlich erhöhtes Komplikationsrisiko bei nichtkardialen Operationen wie auch im Rahmen einer Schwangerschaft.

Herzinsuffizienz

Die Herzinsuffizienz ist eines der häufigsten Probleme im Langzeitverlauf bei EMAH-Patienten. Die Inzidenz ist jedoch je nach zugrunde liegendem Herzfehler sehr unterschiedlich (Grafik 2). Insbesondere Patienten mit komplexen Herzfehlern oder mit einem sogenannten rechten Systemventrikel neigen zur Entwicklung einer Herzinsuffizienz (4). Weiterhin nimmt die Häufigkeit mit dem Alter deutlich zu.

Kumulative Inzidenz der Herzinsuffizienz
Kumulative Inzidenz der Herzinsuffizienz
Grafik 2
Kumulative Inzidenz der Herzinsuffizienz

Bei der Therapie steht zunächst die Optimierung der Hämodynamik – wie zum Beispiel die Behandlung von signifikanten Herzklappenfehlern – im Vordergrund.

Hinsichtlich der medikamentösen Therapie ist zu erwähnen, dass eine Evidenz für eine Herzinsuffizienztherapie, wie sie bei erworbenen Herzerkrankungen vorliegt, bei EMAH-Patienten nicht existiert. Es fehlt bislang der Nachweis einer deutlichen Verbesserung der Morbidität und Mortalität. Trotzdem ist die Behandlung in den meisten Fällen gerechtfertigt und zeigt bei vielen EMAH-Patienten auch gute Erfolge.

In besonderen Fällen ist die Implantation eines kardialen Resynchronisationssystems zu evaluieren. Nach Ausschöpfung aller anderen Therapieoptionen sollte auch eine Herztransplantation in Betracht gezogen werden.

Infektiöse Endokarditis

Die infektiöse Endokarditis (IE) ist eine Entzündung des Endothels im Bereich der Herzkammern, der Herzklappen beziehungsweise der großen Arterien. Sie ist auch heute mit einer erheblichen Morbidität und Mortalität (etwa 10–20 %) vergesellschaftet. Prinzipiell sind alle angeborenen Herzfehler mit einem erhöhten Lebenszeitrisiko für eine IE assoziiert. Die höchste Inzidenz wird berichtet bei Patienten mit:

  • unkorrigierter Fallot'scher Tetralogie,
  • Ventrikelseptumdefekt,
  • Aortenklappenstenose und
  • offenem Ductus arteriosus.

Aufgrund des erhöhten Lebenszeitrisikos für die Entwicklung einer IE (in älteren Serien mit bis zu 13 % beziffert) wurde traditionell bei fast allen angeborenen Herzfehlern die Durchführung einer Endokarditisprophylaxe bei zahnärztlichen, dermatologischen, urologischen und gastroenterologischen Eingriffen empfohlen. Eine wissenschaftliche Evidenz für dieses Vorgehen liegt nicht vor. Zudem führen auch einfache alltägliche Tätigkeiten wie Zähneputzen zu einer transienten Bakteriämie.

Als Konsequenz wird in den aktuellen Leitlinien der amerikanischen und europäischen kardiologischen Fachgesellschaften eine IE-Prophylaxe nur noch bei Hochrisikopatienten und solchen mit IE in der Vorgeschichte empfohlen (5). Diese Hochrisikogruppe umfasst Patienten mit komplexen, in der Regel zyanotischen Vitien, Patienten mit implantierten prothetischen Klappen sowie Patienten mit Residualdefekten in unmittelbarer Nähe zu implantiertem Fremdmaterial (Patches, Conduits). Bei diesen Patienten ist eine lebenslange IE-Prophylaxe weiterhin empfohlen.

Zudem wird eine Endokarditisprophylaxe nach herzchirurgischen Eingriffen mit Patch oder Conduit-implantation ebenso wie bei Zustand nach interventionellem ASD- oder PFO-Verschluss für 6 Monate empfohlen. Allerdings soll diese nur noch bei zahnärztlichen Eingriffen erfolgen, die mit einer Verletzung oder einer Manipulation der Mukosa, Gingiva oder des apikalen Zahnapparats einhergehen. Eine gute Mundhygiene sowie regelmäßige Zahnarztbesuche sind dringend zu empfehlen.

Da die Symptome einer IE variabel sind, sollte bei EMAH-Patienten an die Möglichkeit der IE gedacht werden und eventuell weitere diagnostische Schritte eingeleitet werden. Diese umfassen die labormedizinische Bestimmung von Entzündungsparametern (Blutsenkungsgeschwindigkeit, C-reaktives Protein, Leukoyztenzahl), die Gewinnung von Blutkulturen sowie die echokardiographische Diagnose (bei hoher IE-Wahrscheinlichkeit aufgrund der höheren Sensitivität zum Nachweis von Vegetationen, transösophageal). Kriterien zur Diagnose der IE basierend auf klinischen Beobachtungen und den Ergebnissen obiger diagnostischer Verfahren sind publiziert worden (sog. Duke-Kriterien).

Die Therapie richtet sich nach Antibiogramm, jedoch ist in der Regel eine ungezielte kalkulierte Initialtherapie auch ohne positive Blutkultur erforderlich. Bei ausgeprägtem Befund (hämodynamisch relevante Klappeninsuffizienz, Herzinsuffizienz, AV-Überleitungsstörungen, paravalvuläre Abszesse, große Vegetationen sowie Embolien) sollte ein frühzeitiger Kontakt mit den Kollegen der Kardiochirurgie erfolgen.

Arrhythmien

Bedingt durch die zugrunde liegende Herzerkrankung, hämodynamische Probleme sowie infolge chirurgischer Korrekturen sind Arrhythmien eine häufige Spätkomplikation bei EMAH (Grafik 3).

Mechanismen der Arrhythmieentstehung bei EMAH-Patienten
Mechanismen der Arrhythmieentstehung bei EMAH-Patienten
Grafik 3
Mechanismen der Arrhythmieentstehung bei EMAH-Patienten

Je nach Erkrankung unterscheidet sich das Spektrum der zu erwartenden Rhythmusstörung und reicht von bradykarden Rhythmusstörungen über atriale Tachykardien bis hin zu lebensbedrohlichen ventrikulären Tachykardien oder Kammerflimmern.

Während beispielsweise Patienten mit einer kongenital korrigierten Transposition der großen Arterien ein erhöhtes Risiko für das Auftreten eines AV-Blocks III° aufgrund der anatomischen Besonderheiten haben, sind bei Herzfehlern wie der Fallot'schen Tetralogie, der Transposition der großen Arterien nach atrialer Switch-Operation oder nach Fontan-Operation Arrhythmien häufig anzutreffen, die zum Teil durch die operativen Eingriffe und zum Teil durch die entstehende Hämodynamik bedingt sind.

Entsprechend sollte bei Symptomen wie Palpitationen oder Herzrasen sowie bei unspezifischen Symptomen wie Schwindel, Benommenheit, Verwirrtheitszuständen, zunehmender Belastungsdys-pnoe oder Herzinsuffizienzsymptomen an Rhythmusstörungen gedacht werden und eine EKG-Untersuchung erfolgen. Je nach Anamnese sind auch eine Langzeit-EKG-Untersuchung, Eventmonitoring sowie bei anamnestisch belastungsinduzierten Beschwerden ein Belastungs-EKG zu erwägen.

Zusätzlich zur vorwiegend symptomatischen Problematik der supraventrikulären Rhythmusstörungen ist zu beachten, dass bestimmte EMAH-Patienten ein deutlich erhöhtes Risiko des plötzlichen Herztods als Folge von malignen ventrikulären Tachykardien haben. Die diesbezügliche Risikostratifizierung ist selbst in Expertenhänden schwierig und eine Vorstellung in einem EMAH-Zentrum deshalb unbedingt zu empfehlen.

Kontrazeption/Schwangerschaft

In westlichen Ländern sind kardiale Erkrankungen, insbesondere auch angeborene Herzfehler, eine führende Ursache von mütterlichen Komplikationen und maternaler Sterblichkeit. Entsprechend sollte mit den betroffenen Patientinnen frühzeitig über das Risiko einer Schwangerschaft gesprochen werden. Diese Beratung muss in der Jugendzeit beginnen, um auch ungeplante Hochrisikoschwangerschaften zu vermeiden.

Eine Schwangerschaft geht mit einer deutlichen Zunahme des Herzzeitvolumens und des zirkulierenden Blutvolumens einher. Zudem stellen Wehentätigkeit und Entbindung weitere hämodynamische Belastungen dar. Somit sind vor allem stenotische Vitien sowie Herzfehler mit erhöhtem Lungenwiderstand problematisch. Auch zyanotische Vitien können durch den Abfall des systemvaskulären Widerstands und der damit verbundenen Zunahme eines Rechts-links-Shunts mit konsekutiver Untersättigung ein großes Problem sein.

Eine Kombination aus schwerer pulmonaler Hypertonie und Zyanose (z. B. beim Eisenmenger-Syndrom) ist mit einer besonders hohen mütterlichen Mortalität von bis 50 % assoziiert, wobei die Todesfälle häufig auch noch im Wochenbett auftreten. Zudem sind Herzinsuffizienz, eingeschränkte Ventrikelfunktion sowie vorangegangene kardiovaskuläre Probleme in der Schwangerschaft mit erhöhtem Schwangerschaftsrisiko verbunden.

Zu beachten ist auch, dass Patientinnen mit Aortopathien (z. B. Marfan-Syndrom und Dilatation der Aortenwurzel) ein zum Teil deutlich erhöhtes Aortendissektionsrisiko haben.

Patientinnen mit einer mechanischen Klappenprothese stellen eine besondere Herausforderung dar. So ist durch die Notwendigkeit der dauerhaften Antikoagulation und durch das erhöhte Risiko für fetale Missbildungen unter Therapie mit Vitamin-K-Antagonisten die Komplikationsrate in der Schwangerschaft deutlich erhöht und das antikoagulatorische Management schwierig. Diese nur unvollständige Darstellung der möglichen Komplikationen illustriert die Notwendigkeit einer frühzeitigen, spezialisierten Schwangerschafts- und Kontrazeptionsberatung für alle EMAH-Patienten.

Wegen der möglichen schwerwiegenden gesundheitlichen Folgen für Mutter und Kind sowie der erheblichen medicolegalen Implikationen sollten alle Patientinnen mit Kinderwunsch an erfahrene EMAH-Spezialisten überwiesen werden. In der Schwangerschaft ist häufig eine enge Zusammenarbeit zwischen diesen und Gynäkologen erforderlich.

Somit sollte das Management von Patientinnen mit mittlerem und hohem Schwangerschaftsrisiko, das besondere Erfahrung und ein interdisziplinäres Team erfordert, spezialisierten Zentren vorbehalten bleiben. Eine detaillierte (und immer noch aktuelle) Übersicht der möglichen Probleme geben Uebing und Kollegen (6).

Nichtkardiale Eingriffe

Viele EMAH-Patienten benötigen im Laufe ihres Lebens einen nichtkardialen chirurgischen Eingriff. Aufgrund des Spektrums der Eingriffe sowie der Dringlichkeit sind häufig Kliniken der Primär- und Sekundärversorgung mit diesem Problem konfrontiert. Das Risiko des Eingriffs ist je nach zugrunde liegendem Herzfehler und assoziierten Problemen sehr unterschiedlich.

Die behandelnden Chirurgen und Anästhesisten sollten insbesondere den Einfluss der Narkose, Beatmung, eventuell notwendiger vasoaktiver Substanzen sowie Volumenverschiebungen auf die zugrunde liegende kardiale Physiologie beachten und wenn möglich einen erfahrenen EMAH-Kardiologen konsultieren.

EMAH-Patienten mit einem Herzfehler mittlerer und hoher Komplexität sollten präoperativ bei elektiven Eingriffen an einem EMAH-Zentrum evaluiert werden. Bestimmte Hochrisikopatienten sollten auch dort operiert werden (wenn die Dringlichkeit des chirurgischen Eingriffs dies erlaubt).

Erstdiagnose im Erwachsenenalter

In den meisten Fällen wird die Diagnose eines angeborenen Herzfehlers in den westlichen Industrieländern pränatal oder im Neugeborenenalter gestellt. Werden Vitien initial hämodynamisch gut kompensiert, kann die Diagnose auch erst im Erwachsenenalter erfolgen (7).

Dies erfolgt häufig als Zufallsbefund im Rahmen der Abklärung anderer Erkrankungen oder Symptome, beispielsweise einer arteriellen Hypertonie oder einer Einschränkung der körperlichen Belastbarkeit. Dabei ist es wichtig, bei ungewöhnlichen Befunden auch an die Möglichkeit eines angeborenen Herz- und Gefäßfehlers zu denken.

Weiterhin ist es nicht ungewöhnlich, dass Patienten nach einer initialen Behandlung im Kindesalter aus verschiedensten Gründen nicht weiterbehandelt/betreut wurden. Im Erwachsenenalter erfolgte dann oftmals eine kardiologische Vorstellung aufgrund unspezifischer Symptome wie einer Dyspnoe oder einem Leistungsabfall und erst die Anamnese oder die körperliche Untersuchung (z. B. das Vorhandensein von Thorakotomienarben) ergibt den Verdacht auf einen angeborenen Herzfehler.

Fazit

  • Aufgrund der medizinischen Erfolge der letzten Jahrzehnte ist eine neue Patientengruppe – Erwachsene mit angeborenen Herzfehlern – entstanden, bei der im Verlauf häufig Komplikationen auftreten und die eine spezialisierte Betreuung benötigt.
  • Eine gute Zusammenarbeit zwischen hausärztlichen Kollegen und EMAH-Spezialisten ist für das langfristige Wohlergehen der Patienten und zur Vermeidung unnötiger Todesfälle unerlässlich.

DOI: 10.3238/PersKardio.2018.03.30.05

Priv.-Doz. Dr. med. Oktay Tutarel

Klinik für Kinderkardiologie und angeborene Herzfehler, Deutsches Herzzentrum München, Technische Universität München, München

Dr. med. Ulrike M. M. Bauer
Kompetenz Angeborene Herzfehler und Nationales Register
für angeborene Herzfehler, DZHK (Deutsches Zentrum
für Herz-Kreislauf-Forschung), Berlin

Prof. Dr. Dr. med. Gerhard-Paul Diller
Klinik für Kardiologie: Angeborene (EMAH) und erworbene Herzfehler, Universitätsklinikum Münster, Münster

Interessenkonflikt: Priv.-Doz. Tutarel erhielt Vortragshonorare sowie Kongressgebühren- und Reiskostenerstattungen von der Firma Actelion, Dr. Bauer Vortragshonorare von der DGK-Akademie und Prof. Diller Beraterhonorare, Kongressgebühren- und Reiskostenerstattungen von der Firma Actelion an sowie Vortragshonorare von Actelion und Bayer.

Literatur im Internet:
www.aerzteblatt.de/lit1318

1.
Diller GP, Breithardt G, Baumgartner H: Congenital heart defects in adulthood. Dtsch Arztebl Int 2011; 108: 452–9 VOLLTEXT
2.
Warnes CA, Williams RG, Bashore TM, et al.: ACC/AHA 2008 guide-lines for the management of adults with congenital heart disease: a report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines (Writing Committee to Develop Guidelines on the Management of Adults With Congenital Heart Disease). Developed in Collaboration With the American Society of Echocardiography, Heart Rhythm Society, International Society for Adult Congenital Heart Disease, Society for Cardiovascular Angiography and Interventions, and Society of Thoracic Surgeons. J Am Coll Cardiol 2008; 52: e143–263 CrossRef MEDLINE
3.
Baumgartner H, Bonhoeffer P, De Groot NM, et al.: ESC Guidelines for the management of grown-up congenital heart disease (new version 2010). Eur Heart J 2010; 31: 2915–57 CrossRef MEDLINE
4.
Cuypers JA, Eindhoven JA, Slager MA, et al.: The natural and unnatural history of the Mustard procedure: long-term outcome up to 40 years. Eur Heart J 2014; 35: 1666–74 CrossRef MEDLINE
5.
Habib G, Lancellotti P, Antunes MJ, et al.: 2015 ESC Guidelines for the management of infective endocarditis: The Task Force for the Management of Infective Endocarditis of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J 2015; 36: 3075–128 CrossRef MEDLINE
6.
Uebing A, Gatzoulis MA, von Kaisenberg C, Kramer HH, Strauss A: Congenital heart disease in pregnancy. Dtsch Arztebl Int 2008; 105: 347–54 VOLLTEXT
7.
Tutarel O: Erstdiagnose im Erwachsenenalter. Herzmedizin 2016; 32: 43–7.
Schätzung der Klinischen Relevanz der angeborenen Herzfehler für die nächsten Jahrzehnte
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Kumulative Inzidenz der Herzinsuffizienz
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Grafik 2
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Mechanismen der Arrhythmieentstehung bei EMAH-Patienten
Mechanismen der Arrhythmieentstehung bei EMAH-Patienten
Grafik 3
Mechanismen der Arrhythmieentstehung bei EMAH-Patienten
Komplexität gängiger Herzfehler (nach [2])
Komplexität gängiger Herzfehler (nach [2])
Tabelle
Komplexität gängiger Herzfehler (nach [2])
1.Diller GP, Breithardt G, Baumgartner H: Congenital heart defects in adulthood. Dtsch Arztebl Int 2011; 108: 452–9 VOLLTEXT
2.Warnes CA, Williams RG, Bashore TM, et al.: ACC/AHA 2008 guide-lines for the management of adults with congenital heart disease: a report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines (Writing Committee to Develop Guidelines on the Management of Adults With Congenital Heart Disease). Developed in Collaboration With the American Society of Echocardiography, Heart Rhythm Society, International Society for Adult Congenital Heart Disease, Society for Cardiovascular Angiography and Interventions, and Society of Thoracic Surgeons. J Am Coll Cardiol 2008; 52: e143–263 CrossRef MEDLINE
3.Baumgartner H, Bonhoeffer P, De Groot NM, et al.: ESC Guidelines for the management of grown-up congenital heart disease (new version 2010). Eur Heart J 2010; 31: 2915–57 CrossRef MEDLINE
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6.Uebing A, Gatzoulis MA, von Kaisenberg C, Kramer HH, Strauss A: Congenital heart disease in pregnancy. Dtsch Arztebl Int 2008; 105: 347–54 VOLLTEXT
7.Tutarel O: Erstdiagnose im Erwachsenenalter. Herzmedizin 2016; 32: 43–7.

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