ArchivDeutsches Ärzteblatt13/2018Beschluss des Gemeinsamen Bundes­aus­schusses über eine Änderung der Richtlinie über die Früherkennung von Krankheiten bei Kindern (Kinder-Richtlinie): Screening von Neugeborenen zur Früherkennung der Tyrosinämie Typ I mittels Tandem-Massenspektrometrie

BEKANNTGABEN DER HERAUSGEBER: Kassenärztliche Bundesvereinigung

Beschluss des Gemeinsamen Bundes­aus­schusses über eine Änderung der Richtlinie über die Früherkennung von Krankheiten bei Kindern (Kinder-Richtlinie): Screening von Neugeborenen zur Früherkennung der Tyrosinämie Typ I mittels Tandem-Massenspektrometrie

Dtsch Arztebl 2018; 115(13): A-615 / B-537 / C-537

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Vom 19. Oktober 2017

Der Gemeinsame Bundes­aus­schuss (G-BA) hat in seiner Sitzung am 19. Oktober 2017 beschlossen, die Richtlinie über die Früherkennung von Krankheiten bei Kindern (Kinder-Richtlinie) in der Fassung vom 18. Juni 2015 (BAnz AT 18.08.2016 B1), zuletzt geändert am 18. Mai 2017 (BAnz AT 24.07.2017 B2), wie folgt zu ändern:

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I. Die Richtlinie wird wie folgt geändert:

In § 17 wird

1. In Absatz 1 folgende Nummer 13 angefügt:

„13. Tyrosinämie Typ I“

2. In Absatz 2 Satz 2 die Angabe „der Nummern 5 bis 12“ durch die Angabe „der Nummern 5 bis 13“ ersetzt.

II. Die Anlage 3 wird wie folgt geändert:

a) In dem Textabschnitt unter der Zwischenüberschrift „Auf welche Krankheiten wird untersucht?“ wird nach dem Wort „Isovalerianacidämie“ ein Komma und die Angabe „Tyrosinämie Typ I“ eingefügt.

b) In den Erläuterungen der Erkrankungen nach der Unterschriftenzeile wird nach den Ausführungen mit der Zwischenüberschrift „Phenylketonurie“ mit den Textteil „Defekt im Stoffwechsel der Aminosäure Phenylalanin: Krampfanfälle, Spastik, geistige Behinderung. Behandlung durch Spezialdiät (Häufigkeit ca. 1/10 000 Neugeborene).“ folgende Angabe angefügt:

„Tyrosinämie Typ I

Defekt im Stoffwechsel der Aminosäure Tyrosin: Bildung schädlicher Stoffwechselprodukte kann zu schwerwiegenden Schädigungen von Leber, Niere, Gehirn und/oder Nerven führen. Behandlung durch Spezialdiät in Kombination mit medikamentöser Behandlung mit Nitisinon (NTBC). (Häufigkeit ca. 1/135.000 Neugeborene).“

III. Die Änderung der Richtlinie tritt am Tag nach der Veröffentlichung im Bundesanzeiger in Kraft.

Die Tragenden Gründe zu diesem Beschluss werden auf den Internetseiten des G-BA unter www.g-ba.de veröffentlicht.

Berlin, den 19. Oktober 2017

Gemeinsamer Bundes­aus­schuss
gemäß § 91 SGB V

Der Vorsitzende

Prof. Hecken

Redaktionelle Anmerkung der KBV: Der Beschluss ist am 16. März 2018 in Kraft getreten. Weitere Informationen finden Sie auf der Website des G-BA.

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