ArchivDeutsches Ärzteblatt17/2018Lungenbullae als Indikator für erhöhtes Nierenkarzinom-Risiko
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Detailaufnahme des Gesichts mit Fibrofollikulomen
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Detailaufnahme des Gesichts mit Fibrofollikulomen

Die 46-jährige Patientin hatte seit ihrem 19. Lebensjahr aufgrund multipler Lungenbullae viermal einen Spontanpneumothorax. Differenzialdiagnostisch wurden eine Lymphangioleiomyomatose und eine Histiozytosis X erwogen. Unabhängig davon suchte sie nun dermatologischen Rat, da sie seit 10 Jahren zunehmend 1–2 mm große weißliche „Milien“ im Gesicht bemerkte. Histologisch erwiesen sich diese als Fibrofollikulome, was in Kombination mit Lungenbullae und Spontanpneumothorax zur Verdachtsdiagnose eines autosomal dominant vererbten Birt-Hogg-Dubé-Syndroms (BHDS) führte. Bewiesen wurde diese Verdachtsdiagnose durch den Nachweis einer typischen FLCN-Mutation (c.1285dupC). Da BHDS-Patienten ein Lebenszeitrisiko von 15–20 % für maligne Nierentumoren haben, wird ein MRT/Ultraschall-Screening im halbjährlichen Wechsel empfohlen.

Prof. Dr. med. Ortrud K. Steinlein, Interdisziplinäre BHDS-Sprechstunde, Institut für Humangenetik, Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München, ortrud.steinlein@med.uni-muenchen.de

Prof. Dr. med. Birgit Ertl-Wagner, Interdisziplinäre BHDS-Sprechstunde, Klinik und Poliklinik für Radiologie, Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

PD Dr. med. Elke C. Sattler, Interdisziplinäre BHDS-Sprechstunde, Klinik und Poliklinik für Dermatologie, Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Interessenkonflikt: Die Autoren erklären, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Zitierweise: Steinlein OK, Ertl-Wagner B, Sattler EC: Pulmonary bullae as an indicator of an elevated risk of renal carcinoma. Dtsch Arztebl Int 2018; 115: 294. DOI: 10.3238/arztebl.2018.0294

►The English version of this article is available online: www.aerzteblatt-international.de

Detailaufnahme des Gesichts mit Fibrofollikulomen
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