ArchivDeutsches Ärzteblatt27-28/2018IQWiG: Bluttests können Trisomie 21 zuverlässig bestimmen

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IQWiG: Bluttests können Trisomie 21 zuverlässig bestimmen

Dtsch Arztebl 2018; 115(27-28): A-1308 / B-1106 / C-1098

KNA

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Die Tests auf Trisomie 21 sind laut IQWiG mit mehr als 99 Prozent ähnlich sensitiv und spezifisch wie invasive Methoden. Foto: dpa
Die Tests auf Trisomie 21 sind laut IQWiG mit mehr als 99 Prozent ähnlich sensitiv und spezifisch wie invasive Methoden. Foto: dpa

Untersuchungen des Blutes Schwangerer können Trisomie 21 zuverlässig bestimmen. Das hat das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) mitgeteilt. Die Zuverlässigkeit der Tests auf Trisomie 13 und 18 ließen sich allerdings nicht robust schätzen. Das Institut hatte im Auftrag des Gemeinsamen Bundes­aus­schusses (G-BA) Studien zu den diagnostischen Eigenschaften nicht-invasiver Pränataltests ausgewertet und Szenarien zu einer möglichen Nutzung der Tests in der Schwangerschaftsvorsorge skizziert. Würde schwangeren Frauen mit erhöhtem Risiko für die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom eine solche nichtinvasive Pränataldiagnostik angeboten, ließe sich vermutlich ein Teil der Fehlgeburten vermeiden, die bei invasiver Diagnostik wie der Fruchtwasseruntersuchung auftreten, so das Institut. Der G-BA hatte 2016 ein Bewertungsverfahren eingeleitet, in dem geprüft werden sollte, ob ein Pränataltest bei Risikoschwangerschaften Regelleistung der gesetzlichen Kran­ken­ver­siche­rung wird. G-BA-Chef Josef Hecken hatte erklärt, man habe den Auftrag, wissenschaftlich zu prüfen, ob mit dem Verfahren bestimmte Gendefekte zuverlässig erkannt werden könnten. Es sei Aufgabe des Gesetzgebers, eine ethisch-politische Diskussion zu führen. Kritiker bemängeln, der Test diene dazu, Kinder mit Behinderung abzutreiben. kna

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Dr.Bäz
am Montag, 16. Juli 2018, 18:49

Kann ein Bluttest zur Erkennung der Trisomie 21 die Antwort auf die Frage einer jeden Schwangeren sein: ist mein Kind gesund?

„ Würde schwangeren Frauen mit erhöhtem Risiko für die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom eine solche nicht-invasive Pränataldiagnostik angeboten, ….“
so wären wir wieder bei dem Beginn der Pränataldiagnostik, als 1970 die erste Amniozentese durchgeführt wurde, zu einem Zeitpunkt, als die Entwicklung von Ultraschall gerade erst begann. Damals wurden Schwangere ab einem Alter von 38 Jahren, später ab dem 35. Lebensjahr, eine invasive Diagnostik angeboten, Trisomien waren die ersten vorgeburtlich erkennbaren fetalen Fehlbildungen.
Heute ermöglicht eine detaillierte Ultraschalldiagnostik im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge und der Pränataldiagnostik die Erkennung einer Vielzahl angeborener Fehlbildungen mit dem Ziel, Eltern auf die Geburt eines kranken Kindes vorzubereiten und den Lebensstart des Neugeborenen zu optimieren. Im Falle des Erkennens schwerster Fehlbildungen hat die Schwangere die Möglichkeit zu reflektieren, ob sie diese Belastung tragen kann. Eine detaillierte Chromosomenanalyse im Rahmen einer invasiven Diagnostik (eingriffasassoziiertes Risiko 0,1%) ist bei Auffälligkeiten indiziert und kann weitaus mehr als der „Bluttest auf Trisomie 21“.
Der unreflektierte Einsatzes eines „Blut-Testes“ allerdings birgt das Risiko, einer Schwangeren wie 1970 zu suggerieren, es gibt gesunde Kinder und Kinder mit einer Trisomie 21.
Dabei kann ein detaillierter Ultraschall und der Ausschluss pränatal erkennbarer fetaler Entwicklungsverzögerungen und Organfehlbildungen wie z.B. Herzfehler, Neuralrohrdefekte und Nierenfehlbildungen einer Schwangeren die Frage, ob ihr Kind gesund ist, viel kompetenter beantworten.
Bei allem bleibt zu bedenken, dass „Keine Maßnahme der pränatalen Diagnostik eine eugenische Zielsetzung hat.“ ( Zitat aus Bekanntmachungen der Bundesärztekammer : Richtlinien zur pränatalen Diagnostik von Krankheiten und Krankheitsdispositionen. A-3236 (64) Dt. Ärzteblatt 95, Heft 50, 11.Dez.1998)
Dr. Elke Bäz, Sektion Pränataldiagnostik, Universitätsfrauenklinik Freiburg

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