ArchivDeutsches Ärzteblatt31-32/2018Schwarze Aortenklappenstenose deckt seltene Tyrosinstoffwechselstörung auf

MEDIZIN: Der klinische Schnappschuss

Schwarze Aortenklappenstenose deckt seltene Tyrosinstoffwechselstörung auf

Black aortic valve stenosis reveals a rare disorder of tyrosine metabolism

Dtsch Arztebl Int 2018; 115: 534; DOI: 10.3238/arztebl.2018.0534

Diab, Nawras; Zeh, Wolfgang; Beyersdorf, Friedhelm

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Ein 65-jähriger Patient erhielt einen konventionellen Aortenklappenersatz bei hochgradiger Stenose. Intraoperativ zeigten sich diffuse Schwarzfärbungen an Sternum, Perikard, Aortenwurzel-Innenwand und an der Aortenklappe (Abbildung a). Zudem fielen eine schwarze Verfärbung der Skleren und des Ohrknorpels (Abbildung b), grauer Urin und langjährige Gelenkbeschwerden auf. Im Rahmen einer früheren Hüfttotalendoprothesen-Operation hatte sich eine Schwarzfärbung der Gelenkflächen gezeigt. Auch bei seiner Mutter waren schwarze Flecken im Auge aufgefallen. Mit einer Konzentration von 2,2 g/L war die Homogentisinsäure im Urin deutlich erhöht (Referenzbereich: < 0,1 g/L). Dieser Befund bestätigte schließlich die Diagnose einer seltenen Tyrosinstoffwechselstörung – der Alkaptonurie. Bei dieser Erkrankung liegt ein vererbter Gendefekt des Enzyms Homogentisatdioxygenase vor. Kristallablagerungen führen über einen langen Zeitraum zu Gewebeschäden, vor allem an Gelenkknorpel, Niere und Aortenklappe. Eine kausale Behandlung ist derzeit nicht möglich. Schmerztherapie, Physiotherapie, Training, Ernährung und die chirurgischen Eingriffe sind aktuell die therapeutischen Maßnahmen der Wahl.

Schwarze Aortenklappenstenose deckt seltene Tyrosinstoffwechselstörung auf
Schwarze Aortenklappenstenose deckt seltene Tyrosinstoffwechselstörung auf
Abbildung
Schwarze Aortenklappenstenose deckt seltene Tyrosinstoffwechselstörung auf

Nawras Diab M.D., Dr. med. Wolfgang Zeh, Prof. Dr. med.Dr. h. c. Friedhelm Beyersdorf, Klinik für Herz- und Gefäßchirurgie, Universitäts-Herzzentrum Freiburg, Bad Krozingen, Medizinische Fakultät der Universität Freiburg, nawras.diab@universitaets-herzzentrum.de

Interessenkonflikt: Die Autoren erklären, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Zitierweise: Diab N, Zeh W, Beyersdorf F: Black aortic valve stenosis reveals a rare disorder of tyrosine metabolism. Dtsch Arztebl Int 2018; 115: 534. DOI: 10.3238/arztebl.2018.0534

►Vergrößerte Abbildung und englische Übersetzung unter: www.aerzteblatt.de

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