ArchivDeutsches Ärzteblatt46/2018Berühmte Entdecker von Krankheiten: Julia Bell, die streitbare, kluge „Steamboat Lady“

SCHLUSSPUNKT

Berühmte Entdecker von Krankheiten: Julia Bell, die streitbare, kluge „Steamboat Lady“

Dtsch Arztebl 2018; 115(46): [64]

Schuchart, Sabine

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Die englische Medizinerin und Mathematikerin Julia Bell (1879–1979) leistete als Humangenetikerin wichtige Pionierarbeit in der Erforschung familiärer Erkrankungen. Als eine der wenigen Frauen gelang ihr der Aufstieg in den Olymp der Ärzte, deren Namen als Eponyme in die Medizingeschichte eingingen.

Weibliches Selbstbewusstsein war ihr von beiden Elternteilen her in die Wiege gelegt – was 1879, als Julia Bell in Mittelengland geboren wurde, wie ein Sechser im Lotto war. Die Mutter Katharine, die der britischen Oberschicht entstammte, war in den 1860er-Jahren mit dem Freund eines Bediensteten der Familie durchgebrannt und hatte diesen gegen alle Konvention souverän geheiratet. Ein kluger Beschluss, denn ihr Mann erwies sich nicht nur als kühner Selfmademan, der später als Verlags- und Druckereibesitzer und Manager der Nottingham Savings Bank sehr erfolgreich war, sondern auch als Vorkämpfer weiblicher Gleichberechtigung, der penibel auf eine gute Ausbildung seiner Töchter achtete. In dieser glücklichen Konstellation wuchs die kleine Julia als zehntes von insgesamt 14 Kindern auf.

1898 schaffte sie die Aufnahme ins Mathematikstudium am ersten Frauencollege Großbritanniens, dem Girton College an der Universität Cambridge – obwohl oder gerade weil sie, wie sie selbstbewusst meinte, als Teenager zwei Jahre krankheitsbedingt die Schule verpasst und diese durch Eigenlektüre ersetzt hatte. Girton war für Bell die einzige Chance, in Cambridge zu studieren. Jedoch galt dort bis 1948 wegen massivster Männerproteste gegen die neuen Studentinnen die kuriose Einschränkung, dass Frauen trotz bestandener Examina kein Zeugnis ausgehändigt wurde. Doch davon ließ sich die beharrliche Bell nicht entmutigen und fand schließlich ein „Schlupfloch“: Sie gehörte zu den legendären „Steamboat Ladies“, alle erfolgreichen Uniabsolventinnen wie sie, die zwischen 1904 und 1907 per Dampfschiff von England nach Dublin zum Trinity College pilgerten, um ihre Urkunden in Empfang zu nehmen. Die Abschlüsse von dort, Oxford und Cambridge, wurden gegenseitig anerkannt.

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Nach ihrer Promotion in Cambridge holte sie 1914 Karl Pearson, einer ihrer früheren Professoren und Mitbegründer der modernen Statistik, in die Forschung: ins Medical Research Council des Galton Laboratory für Nationale Eugenik (später Genetik) des University College London. Allerdings mit der Auflage, begleitend ein Medizinstudium zu absolvieren. 1922 legte sie in London das Arztexamen ab, 1926 wurde sie Mitglied des Royal College of Physicians.

Ausgestattet mit profundem mathematischen und medizinischen Wissen sowie genetischer Expertise, wirkte Bell für fast fünf Jahrzehnte als renommierte Humangenetikerin am Galton Laboratory: Während dieser Zeit betreute sie mit unglaublicher Akribie ein gigantisches Forschungsprojekt namens „Treasury of Human Inheritance“, die erste systematische Langzeitdokumentation humaner Erbkrankheiten. Sie publizierte wegweisende Aufsätze: etwa 1937 zur genetischen Koppelung (ein Prinzip, das bis dato beim Menschen unbekannt war) von Hämophilie und Farbenblindheit mit J. B. S. Haldane und 1940 zu Konsanguinitätsraten (Inzucht). 1943 entdeckte sie die Erbkrankheit Fragiles-X-Syndrom. Für Aufsehen sorgte 1959 ihr Aufsatz im British Medical Journal zu Röteln in der Schwangerschaft und deren gravierenden Folgen.

1965 wurde Julia Bell pensioniert, da war sie sage und schreibe 86 Jahre alt. Sie hatte drei Professoren am Galton überlebt, aber war trotz ihres fachlichen Ruhms selbst nie an die Spitze gelangt, ein Hinweis auf die Hindernisse, denen sie als Frau in ihrem Berufsleben ausgesetzt war. Doch noch lange begleitete sie von außen engagiert und streitbar die Arbeit der Kollegen. Bell, die nie geheiratet hatte, lebte selbstständig bis zu ihrem 97. Lebensjahr. Danach ging sie in ein Altersheim, wo sie kurz nach ihrem 100. Geburtstag starb. Sabine Schuchart

1943 beschrieben die Genetikerin Julia Bell und der Neurologe James Purdon Martin in ihrem Aufsatz „A Pedigree of mental defect showing sex-linkage“ den komplexen Fall einer Familie, in der elf Männer über zwei Generationen hinweg eine schwere geistige Retardierung, aber nur wenige Frauen leichtere Anomalien aufwiesen. Bei den Männern handelte es sich ausnahmslos um Söhne normal intelligenter Mütter. Aus ihrer 17-jährigen Dokumentation der bis dato unbekannten Krankheit, die nach ihr und Martin benannt wurde, schloss Bell auf einen rezessiv geschlechtsgebunden vererbten Defekt. Dies bestätigte sich 1977, als die zytogenetische Anomalie, eine brüchige Stelle auf dem verlängerten Arm des X-Chromosoms, entdeckt wurde und die Erklärung lieferte: Da Frauen im Gegensatz zu Männern zwei X-Chromosomen besitzen, kann das jeweils nicht mutierte Chromosom den Defekt des anderen kompensieren, was bei Männern nicht der Fall ist.

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