ArchivDeutsches Ärzteblatt50/2018Berühmte Entdecker von Krankheiten: George Huntingtons Blick für das Außergewöhnliche

SCHLUSSPUNKT

Berühmte Entdecker von Krankheiten: George Huntingtons Blick für das Außergewöhnliche

Dtsch Arztebl 2018; 115(50): [64]

Schuchart, Sabine

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Obwohl er sich lieber seinen Patienten auf dem Land widmete, statt eine Forscherkarriere einzuschlagen, avancierte der amerikanische Arzt zum Namensgeber der Huntington-Krankheit – aufgrund seiner Beobachtungsgabe und analytischen Fähigkeiten.

Sir William Osler, Ende des 19. Jahrhunderts einer der einflussreichsten Mediziner, zollte dem Aufsatz „On Chorea“ des jungen George Huntington höchstes Lob: „Meines Wissens gibt es keinen zweiten Fall, in dem eine Krankheit exakter und zutreffender mit so wenigen Worten beschrieben worden ist.“ Das war 1893, sechs Jahre, nachdem der Name „Chorea Huntington“ in das Medizinlexikon der Fachzeitschrift „Virchows Archiv“ aufgenommen worden war, und gut 20 Jahre, nachdem Huntington das pathologische Vererbungsmuster entdeckte. Dieses hatte ihn beschäftigt, seit er als Achtjähriger mit seinem Vater, der als Allgemeinarzt auf Long Island tätig war, seinem ersten „Fall“ begegnet war: Mutter und Tochter, beide groß und nur noch Haut und Knochen, die sich windend und Grimassen schneidend in gebeugter Haltung fortbewegten – ein für den Jungen so Furcht einflößendes wie faszinierendes Erlebnis. „Von da an stand meine medizinische Bestimmung fest“, betonte er gegen Ende seines Lebens in einem Vortrag vor der New Yorker Neurological Society.

Bei seiner Erstbeschreibung der erblichen Chorea war das wissenschaftliche Interesse daran allerdings noch gering und Huntington selbst glaubte, es mit einer auf Teile Long Islands beschränkten Rarität zu tun zu haben. Der 21-jährige Mediziner, der 1871 gerade seinen Promotionsabschluss an der Columbia University in New York erlangt hatte, war noch ohne eigene Praxis und stürzte sich als Erstes auf die Patientenakten seines Vaters und Großvaters, die seit etwa 1800 ohne Unterbrechung auf Long Island praktizierten. Dort traten über Generationen immer wieder Fälle erblicher Chorea auf, wie der junge Huntington mittels dieser Aufzeichnungen sowie Familienbefragungen diagnostizierte. Die von den Angehörigen oft verschämt als „jene Störung“ bezeichneten Fälle lieferten ihm wertvolles Material für seine Stammbaumforschung. Unter anderem erkannte er als Erster, dass Nachkommen bei Erreichen des Erwachsenenalters mit hoher Wahrscheinlichkeit erkranken, wenn ein Elternteil betroffen ist, dass jedoch das Leiden, wenn es in einer Generation nicht auftritt, sich in der nächsten nicht erneut manifestiert. Huntingtons geniale Leistung bestand in der Entdeckung der erblichen Chorea als eigenständiger Krankheit und der Abgrenzung von anderen Chorea-Formen. In den nächsten 150 Jahren sollte sich die Medizinforschung der Huntington-Chorea viel intensiver widmen, als er je erwartet hatte.

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Er selbst schlug eine traditionelle Karriere als Hausarzt ein, zuerst für kurze Zeit in Ohio und ab 1874 in Dutchess County im Bundesstaat New York, wo er fast sein Leben lang praktizierte. Laut Zeitzeugen war er ein angenehmer, ruhiger, empathischer Arzt, der vor allem seinen Patienten helfen wollte. Dass es damals nicht einmal Linderungsmaßnahmen gab, um Patienten mit ererbter Chorea ihr schlimmes Schicksal zu erleichtern, weshalb sie oft Selbstmord verübten, mag ihn davon abgehalten haben, sich später noch intensiver mit der Krankheit zu beschäftigen.

Seine Allgemeinarztpraxis entsprach aber auch seiner Persönlichkeit. Huntington war ein Familienmensch und hatte mit seiner Frau Frances Lee fünf Kinder, mit denen er musizierte und viel in der Natur unterwegs war. Er war Jäger und Fischer, aber vor allem ein begeisterter Hobbymaler. Oft hielt er seine Naturerlebnisse in Zeichnungen und Bildern fest, die seine ausgezeichnete Beobachtungsgabe illustrieren, eine seiner herausragenden Eigenschaften. Der engagierte Arzt litt lebenslang an Asthma und starb 1916 mit 66 Jahren an einer Lungenentzündung. Sabine Schuchart

1872 hielt George Huntington (1850–1916) mit nur 21 Jahren in Ohio einen Vortrag über die später nach ihm benannte Gehirnerkrankung, die wegen ihrer typischen Symptome – plötzlich einschießenden unkontrollierten Körperbewegungen bei geistigem Verfall – im Volksmund Veitstanz hieß. Traditionell rief man dazu den heiligen Veit (Vitus) um Hilfe an. Auf die motorischen und psychiatrischen Auffälligkeiten dieser erblichen Form der Chorea, die sich im Gegensatz etwa zur infektiösen Sydenham-Chorea erst in mittleren Jahren bemerkbar macht, wurde Huntington als Kind aufmerksam, als er seinen Vater und Großvater bei ihren Arztvisiten begleitete. Seine spätere berühmte Abhandlung „On Chorea“ erschien in der US-Zeitschrift „The Medical and Surgical Reporter“. Seit 1993 ist der ursächliche Gendefekt auf Chromosom 4 bekannt und im Bluttest nachweisbar. Circa 10 000 Menschen leiden in Deutschland an der neurodegenerativen Krankheit.

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