ArchivDeutsches Ärzteblatt11/2019Seltene Erkrankungen: Noch immer Waisen der Medizin

POLITIK

Seltene Erkrankungen: Noch immer Waisen der Medizin

Dtsch Arztebl 2019; 116(11): A-508 / B-415 / C-411

Gießelmann, Kathrin; Richter-Kuhlmann, Eva

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Bereits 2010 wurde in Deutschland das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen (NAMSE) gegründet. Beim diesjährigen Rare Disease Day wurde deutlich: Im Gegensatz zu weit jüngeren europäischen Netzwerkzentren kann NAMSE bislang nur wenige Resultate vorzeigen.

Foto: Ivan-balvan/iStock
Foto: Ivan-balvan/iStock

Für Allgemeinmediziner oder niedergelassene Kinderärztinnen und -ärzte ist es nahezu unmöglich, eine seltene Krankheit auf Anhieb zu diagnostizieren. Es kommt quasi dem Auffinden einer Nadel im Heuhaufen gleich. 6 000 bis 8 000 seltene Erkrankungen sind mittlerweile bekannt, von denen jeweils nicht mehr als fünf von 10 000 Menschen betroffen sind. Mehrfach im Berufsleben einen Patienten mit der gleichen seltenen Erkrankung in der Praxis vorzufinden, ist für Hausärzte somit eher unwahrscheinlich.

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Dennoch ist die Zahl der Patienten mit seltenen Erkrankungen nicht gering. Sie wird in Deutschland auf vier Millionen geschätzt. In der Europäischen Union (EU) leiden schätzungsweise mehr als 30 Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung. Die meisten von ihnen sind Kinder. Fehlende oder falsche Diagnosen stellen für sie große Hürden bei der gesundheitlichen Versorgung dar. Denn auch wenn es meist keine kausale Therapie bei den oft genetisch determinierten Erkrankungen gibt, können medizinische Maßnahmen die Lebensqualität der Betroffenen verbessern und auch die Lebenserwartung steigern.

Um den Fokus der Gesundheitspolitik auf die Vielzahl der Menschen mit seltenen Erkrankungen zu richten und diese „Waisen der Medizin“ sichtbar zu machen, rief ein europäischer Zusammenschluss von Patientenorganisationen 2008 den „Rare Disease Day“ ins Leben. Bewusst wählten die Initiatoren dafür den 29. Februar, den seltensten Tag des Kalenders. In Nicht-Schaltjahren – wie diesem – wird er am 28. Februar begangen.

In Deutschland fand anlässlich des Rare Disease Days 2019 das
4. Symposium der Eva Luise und Horst Köhler-Stiftung für Menschen mit seltenen Erkrankungen statt. Deutsche und europäische Referenten diskutierten in Berlin, wie sich die Versorgungsstrukturen so gestalten lassen, dass ein schnellerer Zugang zu modernen diagnostischen Verfahren und eine wohnortnahe und qualitativ hochwertige medizinische Versorgung möglich wird.

Prozess ist ins Stocken geraten

Ansätze gibt es zwar einige, doch trotz des bereits vor Jahren gegründeten Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit seltenen Erkrankungen (NAMSE) bestehe im deutschen Gesundheitssystem bezüglich der Versorgung von Menschen mit einer seltenen Erkrankung immer noch „Luft nach oben“, sagte Eva Luise Köhler, Ehefrau des ehemaligen Bundespräsidenten Horst Köhler. Es mangele nicht nur an Forschung, sondern auch an Personal, verlässlichen Informationen sowie Verständnis für die betroffenen Personen, bedauerte sie. Noch immer gebe es hierzulande viele Menschen ohne Diagnose sowie mit einer falschen oder verspäteten Diagnosestellung. Zu kämpfen hätten die Betroffenen zudem nach wie vor mit einem problematischen Zugang zu qualifizierten Einrichtungen. „NAMSE will und kann das ändern“, betonte Köhler. Doch leider sei der NAMSE-Prozess ins Stocken geraten. „Erreichtes ist gefährdet“, warnte sie. Es gelte jetzt, den anfänglichen Elan beizubehalten und den NAMSE-Prozess voranzutreiben.

Zur Erinnerung: Zur Verbesserung der gesundheitlichen Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen empfahl der Rat der Europäischen Union 2009 den Mitgliedstaaten die Bildung von Zentren sowie die Ausarbeitung von Plänen zur Steuerung der Maßnahmen. Deutschland analysierte auf Initiative des Bun­des­ge­sund­heits­mi­nis­ter­iums zügig die Situation der Menschen mit seltenen Erkrankungen und gründete 2010 mit dem Bundesministerium für BMBF und der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) das Nationale Aktionsbündnis NAMSE, das aus 28 Bündnispartnern besteht.

Bereits 2013 legte die Bundesregierung dann zwar 52 Maßnahmenvorschläge zur Verbesserung der gesundheitlichen Situation von Menschen mit seltenen Erkrankungen vor (Nationaler Aktionsplan) – doch auch dieser kommt nicht so recht voran. Kern ist die Entwicklung einer dreigliedrigen Zentrenstruktur aus zertifizierten Referenz-, Fach- und Kooperationszentren (A-, B- und C-Zentren), die interdisziplinär arbeiten sollen.

An die A-Zentren an den Universitätskliniken sollen sich Patienten bei unklaren Diagnosen wenden können. Sie sollen die weitere Versorgung koordinieren. B-Zentren sind dagegen auf bestimmte Krankheiten oder Krankheitsgruppen spezialisiert und sollen dann die krankheitsübergreifende Versorgung organisieren. Gemeinschaftspraxen im ambulanten Bereich sollen dem Aktionsplan zufolge als C-Zentren die ambulante Versorgung übernehmen.

Finanzierung weiterhin unsicher

Mittlerweile gibt es 30 Zentren für seltene Erkrankungen (ZSE) in Deutschland. Es mangelt jedoch an ihrer Evaluierung, Zertifizierung und Finanzierung – eine Tatsache, die auch der 2017 vorgelegte Zwischenbericht der Regierung zum NAMSE-Prozess feststellt. Zwar wurden 2016 im Rahmen des Krankenhausstrukturgesetzes die Regelungen zu den Zentrumszuschlägen präzisiert. Da sich die Selbstverwaltung jedoch nicht einigen konnte, musste die Bundesschiedsstelle Vereinbarungen über die besonderen Aufgaben von Zentren erlassen, zu denen auch die ZSE gehören. Derzeit werden die Zertifizierungs– oder Anerkennungsverfahren geprüft. „Wir sind jetzt in eine entscheidende Phase eingetreten“, sagte Prof. Dr. med. Annette Grüters-Kieslich, Vorstandsvorsitzende der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit seltenen Erkrankungen zur Eröffnung des Symposiums. „Die nächsten zwei Jahre werden zeigen, ob die Ziele des Nationalen Aktionsplans tatsächlich Wirklichkeit werden.“

Einige Fortschritte gibt es allerdings bereits. Durch die modellhafte Einrichtung regionaler Netzwerke von ZSE an neun Standorten der Universitätsmedizin (Berlin, Bonn, Dresden, Essen, Hamburg, Heidelberg, Lübeck, München, Tübingen) im Rahmen des Innovationsfonds des Gemeinsamen Bundes­aus­schusses (G-BA) soll die Situation für Patienten mit seltenen Erkrankungen schneller verbessert werden. Mit dem Versorgungsprojekt TRANSLATE-NAMSE beispielsweise werden seit Dezember 2017 zentrale Maßnahmenvorschläge aus dem Nationalen Aktionsplan für drei Jahre mit 13,4 Millionen Euro gefördert und auf eine Übernahme in die Regelversorgung überprüft. Prof. Dr. med. Heiko Krude, Konsortialleiter des Projektes und Leiter des Berliner Centrums für Seltene Erkrankungen an der Charité, stellte beim Symposium in Berlin die ersten positiven Ergebnisse vor: So sei es den Projektpartnern durch die Zusammenarbeit bereits in einzelnen Fällen gelungen, konkrete Diagnosen für Patienten mit Verdacht auf eine seltene Erkrankung zu stellen (siehe 3 Fragen an ...).

Erfolge gibt es ebenfalls beim Aufbau von Internetportalen: So gibt mittlerweile der „se-atlas“ einen Überblick zu Versorgungsmöglichkeiten. Das Zentrale Informationsportal über seltene Erkrankungen (ZIPSE) verweist auf qualitätsgesicherte Informationen zu seltenen Erkrankungen anderer Anbieter.

Europäische Netzwerke

Weitaus schneller schreitet die Entwicklung auf europäischer Ebene voran. Parallel zu den ZSE ermöglicht die Europäische Kommission seit 2017 eine grenzüberschreitende Gesundheitsversorgung. Im Gegensatz zu NAMSE hat hier bereits eine Zertifizierung stattgefunden. Es wurden 24 Europäische Referenznetzwerke (ERN) zu Krankheitsgruppen eingerichtet. „In Deutschland erfolgt die Anerkennung von Expertisezentren zurzeit nur nach den ERN-Kriterien“, sagt Dr. Dipl.- Ing. Holm Graessner vom Universitätsklinikum Tübingen, Koordinator des ERN für seltene neurologische Erkrankungen (ERN-RND). Insgesamt beteiligen sich mehr als 900 Abteilungen aus mehr als 300 Krankenhäusern in 26 Mitgliedstaaten, darunter auch 125 Spezialzentren in Deutschland. Die finanzielle Lücke könne aber auch diese Initiative der EU nicht überbrücken, berichtet Graessner dem Deutschen Ärzteblatt (DÄ). Denn die EU kann nur die Aufwendungen für die europaweite Koordination der Netzwerke unterstützen. „Das tut sie mit jährlichen Budgets von 200 000 Euro pro ERN“, erklärt Prof. Dr. med. Franz Schaefer vom Universitätsklinikum Heidelberg, Koordinator des Referenznetzwerks für seltene Nierenerkrankungen (ERKNet). Hinzu kommen EU-Gelder aus Projektausschreibungen (unter anderem für IT-Support, zukünftig Leitlinienentwicklung, digitale Weiterbildung). Nicht bezahlt würde hingegen die Arbeit der beteiligten Experten und Krankenhäuser, ergänzt Graessner. Die primäre Gesundheitsversorgung der EU-Bürger liege im Verantwortungsbereich der Mitgliedstaaten, betont Schaefer: „Wir erwarten, dass die Länder die Arbeit der Referenzzentren finanziell unterstützen.“ Die Verhandlungen laufen.

Höhere Anforderungen

Um von der Europäischen Kommission als Referenzzentrum anerkannt zu werden, müssen im Unterschied zu NAMSE-Kriterien zusätzliche Anforderungen erfüllt werden. Voraussetzung sind hoch spezialisierte Leistungen und deren Erfassung anhand von Parametern, wie etwa die Zeit bis zur Diagnosestellung oder die Qualität der Therapie. Zudem gelten für jedes ERN-Zentrum Mindestfallzahlen. Die Europäischen Zentren müssen zudem Ressourcen bereitstellen, um etwa Patientenregister zu pflegen und klinische Studien zu bewerkstelligen. Über eine EU-Ausschreibung im Health Programme 2017 wurden zunächst Mittel zur Entwicklung von europäischen Patientenregistern für fünf der 24 ERNs zur Verfügung gestellt: Lunge, Niere, pädiatrische Tumoren, endokrinologische und metabolische Erkrankungen. „Für 2019 wird eine weitere Ausschreibung zur Anschubfinanzierung von mehr Registern erwartet“, stellt Schaefer in Aussicht. Ziel der ERNs ist es, Handlungsempfehlungen zu sichten, die sich an europäischen Leitlinien orientieren. Schaefer und Gräßner bestätigen, dass zahlreiche ERN bereits an neuen europäischen Richtlinien für Krankheiten arbeiten, zu denen noch keine Empfehlungen existieren.

Der Fortschritt und die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen steht und fällt mit dem Engagement Einzelner und dem Willen der Klinik. Das machten die Referenten beim Symposium in Berlin immer wieder deutlich. Der Koordinator des ERN für metabolische Erkrankungen (metaERN), Prof. Dr. med. Maurizio Scarpa, hat Deutschland verlassen, um seine Arbeit in Italien fortsetzen zu können. Denn seine Klinik (Helios Dr. Horst Schmidt Kliniken, Wiesbaden) hatte sich entschieden, nur das Zentrum für Seltene Erkrankungen, nicht aber das ERN-Projekt fortzuführen, was die Helios Verwaltung dem bestätigt. Von den europäischen Referenznetzwerken profitieren Scarpas Meinung nach sowohl Patienten als auch Kliniken, da sie schlussendlich Ressourcen einsparen könnten. Auf der ERN-Konferenz 2017 sprach man von einem „Meilenstein in der Geschichte der freiwilligen Zusammenarbeit Europas im Gesundheitsbereich“. Der Erfolg der ERNs würde davon abhängen, wie gut sie sich in die nationalen Gesundheitssysteme integrieren lassen. Kathrin Gießelmann,

Dr. med. Eva Richter-Kuhlmann

3 Fragen an . . .

Prof. Dr. med. Heiko Krude, Konsortialleiter des TRANSLATE-NAMSE-Projektes und Leiter des Berliner Centrums für Seltene Erkrankungen an der Charité

Wie kooperieren deutsche Zentren (ZSE) mit den europäischen Zentren (ERN)?

Die Etablierung der insgesamt 24 Europäischen Referenznetzwerke ist eine großartige Möglichkeit, die Expertise zu den seltenen Erkrankungen auf europäischer Ebene zu bündeln. Hierbei sind die B-Zentren der ZSE, die die Expertise zu einzelnen seltenen Erkrankungen oder Erkrankungsgruppen vorhalten, krankheitsspezifisch mit ihren Partnern in Europa vernetzt. Dadurch wird für Patienten, die in Zentren betreut werden, sichergestellt, dass die gesamte europäische Expertise zu ihrem jeweiligen Krankheitsbild verfügbar ist.

Sehen Sie bei TRANSLATE-NAMSE bereits Erfolge?

Die im Rahmen des TRANSLATE-NAMSE Innovationsfonds arbeitenden neun Zentren für Seltene Erkrankungen tauschen ihre Erfahrungen monatlich und interdisziplinär aus. Mittlerweile werden so mehr als 1 900 Patienten betreut, von denen 800 eine Spezialdiagnostik erhalten. Wir gehen fest davon aus, dass die Leistungen der koordinierenden A-Zentren in die Regelversorgung übernommen werden.

Wie arbeiten diese neun TRANSLATE-NAMSE-Zentren mit den Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) zusammen?

Ein enger Austausch besteht zwischen den zehn Zentren, die in dem parallelen Innovationsfondsprojekt „ZSE-Duo“ organisiert sind. Sie evaluieren die Bedeutung einer psychosomatischen Expertise. Darüber hinaus arbeiten wir im Rahmen der Medizininformatikinitiative an einer Vernetzung aller bisher bestehenden Zentren. Alle wurden ja an Universitätskliniken gegründet.

2004
Mit der Gründung der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) erhielten die seltenen Erkrankungen mehr Aufmerksamkeit.

2009
Das Bun­des­ge­sund­heits­mi­nis­ter­ium veröffentlicht einen Bericht zur gesundheitlichen Situation von Menschen mit seltenen Erkrankungen.

2010
Das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) wird durch 28 Bündnispartner ins Leben gerufen.

2011
Eine Direktive des Europäischen Parlaments und des Rates ebnet den Weg für den Aufbau der Europäischen Referenznetzwerke (ERN).

2013
Die 28 Bündnispartner des NAMSE stellen den Nationalen Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen mit 52 Maßnahmen vor.

2016
23 europäische Referenznetzwerke (ERN) werden durch das zuständige EU Board of Member States offiziell anerkannt.

2017
Die Projekte TRANSLATE-NAMSE und ZSE-DUO werden aus dem Innovationsfonds des Gemeinsamen Bundes­aus­schusses gefördert.

2018
Das Bun­des­for­schungs­minis­terium will Verbundprojekte im Bereich der seltenen Erkrankungen bis 2022 mit weiteren 25 Millionen Euro fördern.

2019
Die Datenerhebung in allen ERNs hat begonnen. Die erste Berichterstattung soll retrospektiv für das Jahr 2018 erfolgen.

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