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Wir bedanken uns bei Herrn Dr. Ripperger, Herrn Prof. Illig und Frau Prof. Schlegelberger für Ergänzungen und Korrekturen aus humangenetischer Perspektive zu unserer Übersichtsarbeit (1).

Wir wollten in keiner Weise in Frage stellen, dass zyto- und molekulargenetische Untersuchungen bei hämatologischen Neoplasien – die ja fester Bestandteil der klinischen Routinediagnostik sind – von dem behandelnden Kliniker veranlasst werden können, dürfen und sollen. Bei einer gezielten Keimbahndiagnostik halten wir jedoch eine vorherige genetische Beratung (Definition siehe Gendiagnostikgesetz) im Sinne des Patienten für geboten; bei prädiktiver oder präsymptomatischer Diagnostik ist sie gesetzlich vorgeschrieben.

DNA aus Fingernägeln wird in der ausführlich dargestellten Expertenempfehlung der University of Chicago als mögliches Keimbahnmaterial aufgeführt, wir teilen aber die Bedenken der Hannoveraner Kollegen.

Wir stimmen der Einschätzung vollständig zu, dass die Sequenzierung von kodierenden Genbereichen durch zusätzliche Analysen ergänzt werden muss.

Der von uns angegebene Bereich für das relative Brustkrebsrisiko bei Trägerinnen für die Anlage einer Fanconi-Anämie stützt sich auf die von uns zitierte Literatur. Wir räumen aber ein, dass tatsächlich in anderen Publikationen höhere relative Risiken gezeigt wurden, sodass das relative Risiko in unserer Arbeit nach oben korrigiert werden sollte.

DOI: 10.3238/arztebl.2019.0251b

Für die Autoren

PD Dr. med. Tilmann Bochtler

Medizinische Klinik V, Hämatologie, Onkologie und Rheumatologie,
Universitätsklinikum Heidelberg,
Klinische Kooperationseinheit Molekulare Hämatologie/Onkologie,
Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ)
Heidelberg

Tilmann.Bochtler@med.uni-heidelberg.de

Interessenkonflikt

Die Autoren aller Beiträge erklären, dass kein Interessenkonflikt besteht.

1.
Bochtler T, Haag GM, Schott S, Kloor M, Krämer A, Müller-Tidow C: Hematological malignancies in adults with a family predisposition. Dtsch Arztebl Int 2018; 115: 848–54 VOLLTEXT
1.Bochtler T, Haag GM, Schott S, Kloor M, Krämer A, Müller-Tidow C: Hematological malignancies in adults with a family predisposition. Dtsch Arztebl Int 2018; 115: 848–54 VOLLTEXT

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