ArchivDeutsches Ärzteblatt16/2019Nicht invasive Pränataldiagnostik: Es geht um mehr als nur Geld

POLITIK

Nicht invasive Pränataldiagnostik: Es geht um mehr als nur Geld

Dtsch Arztebl 2019; 116(16): A-774 / B-638 / C-626

Richter-Kuhlmann, Eva

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Der Gemeinsame Bundes­aus­schuss hat die nicht invasive Pränataldiagnostik mittels molekulargenetischer Bluttests einer Methodenbewertung unterzogen und damit eine gesellschaftliche Debatte angestoßen, bei der es nicht nur um die Kostenübernahme der Tests durch die Kassen geht.

Durch eine risikoarme Blutentnahme bei einer Schwangeren lässt sich das Vorliegen von Trisomien beim ungeborenen Kind bestimmen. Die Kassen zahlen diese Tests derzeit im Gegensatz zur Amniozentese jedoch noch nicht. Foto: Belyjmishka/iStockphoto
Durch eine risikoarme Blutentnahme bei einer Schwangeren lässt sich das Vorliegen von Trisomien beim ungeborenen Kind bestimmen. Die Kassen zahlen diese Tests derzeit im Gegensatz zur Amniozentese jedoch noch nicht. Foto: Belyjmishka/iStockphoto

Nur vordergründig geht es bei der derzeit laufenden gesellschaftlichen Debatte über nicht invasive Pränataldiagnostik (NIPD) darum, ob die seit einigen Jahren zugelassenen Bluttests für Schwangere auf Trisomien beim ungeborenen Kind von den gesetzlichen Krankenkassen bezahlt werden sollen. Vielen Betroffenen, Verbänden und Abgeordneten geht es um mehr: Sie warnen vor einer – im Vergleich zu den langjährig etablierten und finanzierten invasiven Verfahren wie Amniozentese und Chorionzottenbiopsie – breiteren Anwendung der Bluttests. Ihre Sorge ist, dass diese frühen und risikoarmen Möglichkeiten für Schwangere, das Vorliegen von genetischen Veränderungen ihres ungeborenen Kindes zu testen, die gesellschaftliche Erwartungshaltung erzeugen könnte, diese Angebote regelhaft zu nutzen. Auch der Deutsche Ethikrat hatte in seiner Stellungnahme „Die Zukunft der genetischen Diagnostik“ bereits vor Jahren auf diese mögliche Entwicklung aufmerksam gemacht.

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Keine „normale“ Bewertung

Als der Gemeinsame Bundes­aus­schuss (G-BA) im Herbst 2016 das Bewertungsverfahren einleitete, um zu prüfen, ob nicht invasive Pränataltests von den gesetzlichen Krankenkassen finanziert werden sollten, war er sich bereits bewusst, dass es sich bei dem anstehenden Verfahren nicht um eine „normale“ Methodenbewertung allein auf Basis der medizinisch-wissenschaftlichen Evidenz handeln würde. Er forderte deshalb eine zeitgleiche, breite gesellschaftliche Debatte über die Regularien. Doch diese ließ lange auf sich warten.

Zwar hatten 157 Abgeordnete verschiedener Fraktionen schon im März 2015 eine Kleine Anfrage zur NIPD und der damit verbundenen ethischen Problematik gestellt. Doch erst jetzt – am 11. April 2019 – kam das Parlament zu einer ersten „Orientierungsdebatte“ zur NIPD zusammen. Für den unparteiischen Vorsitzenden des G-BA Prof. Josef Hecken war die zweistündige Debatte über Fraktionsgrenzen hinweg „mehr als überfällig“. „Es geht hier um Fragen, die über die medizinisch-technischen weit hinausgehen und nicht vom G-BA beantwortet werden können“, erklärte er. Der G-BA müsse sich bei seiner NIPD-Entscheidung im Rahmen der bestehenden gesetzlichen Vorgaben bewegen. Und wenn die Parlamentarier den jetzigen gesetzlichen Rahmen ändern würden, müsse der G-BA dies selbstverständlich zwingend berücksichtigen.

G-BA ist für Kostenübernahme

Was die Frage der Finanzierung der Bluttests durch die gesetzlichen Krankenkassen angeht, fällt die Antwort des G-BA hingegen eindeutig aus: „Angesichts der Risiken invasiver Untersuchungen sowie der belegten hohen Testgüte der geprüften NIPD-Verfahren sieht der G-BA im Ergebnis der Studienauswertungen eine Anerkennung der nicht invasiven pränatalen Tests als im Einzelfall mögliche Leistung im Rahmen der Schwangerenbetreuung als medizinisch begründet an“, sagte Hecken. Dabei betonte er, dass es um die Anwendung des Tests bei Schwangerschaften mit besonderen Risiken gehe und um einen Ersatz der invasiven Testverfahren, die mit Risiken für das ungeborene Kind verbunden sind.

In ähnlicher Weise wie der G-BA fordert auch die Bundes­ärzte­kammer (BÄK) den Deutschen Bundestag auf, Voraussetzungen und Grenzen der NIPD klar zu definieren. Grundsätzlich steht auch sie der Anwendung der vorgeburtlichen Bluttests positiv gegenüber. „Die NIPD kann – sofern sie zu einer Reduktion der durch die invasive Pränataldiagnostik bedingten Risiken, insbesondere Fehlgeburten, beiträgt – eine sinnvolle Ergänzung der vorgeburtlichen Risikoabklärung darstellen“, heißt es in ihrer Stellungnahme. Allen Versicherten müsse gleichberechtigt der Zugang zu diesen risikoärmeren Methoden möglich sein.

Zugleich verweist die BÄK aber auf „fundamentale ethische Fragen“, die sich mit den neuen Bluttests verbinden. „Eine Verkürzung der Debatte um die Einführung der NIPD auf die Frage der Erstattung durch die gesetzlichen Krankenkassen reicht nicht aus“, betont sie und fordert ein „klares Bekenntnis zur Unterstützung von Menschen mit Behinderung und deren Familien“. Eltern dürften niemals diskriminiert werden, wenn sie sich für ein Kind mit Behinderung oder einer angeborenen Erkrankung entscheiden würden. Gleichzeitig appelliert die BÄK an die Parlamentarier, für eine umfassende Information und Aufklärung sowie eine kompetente Beratung der Schwangeren zu sorgen. Schwangere müssten vor der Durchführung einer Pränataldiagnostik umfassend und ergebnisoffen von einem entsprechend qualifizierten Arzt über mögliche Konsequenzen der vorgeburtlichen genetischen Untersuchung beraten werden.

Zuverlässig bei Trisomie 21

Dies ist derzeit bei den NIPD-Tests, die von den Schwangeren privat in Anspruch genommen und bezahlt werden, nicht immer der Fall. Fest steht jedoch für die bereits seit 2012 zugelassenen und auf dem Markt befindlichen Tests: Sie können zuverlässig erkennen, ob eine Trisomie 21 vorliegt oder nicht. Dies konstatierte das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) im vergangenen Sommer in seinem Abschlussbericht, für den es im Auftrag des G-BA 22 Studien auswertete. Konkret liegen die Sensitivität und die Spezifität der NIPD zur Erkennung der Trisomie 21 bei 99,13 Prozent und 99,95 Prozent. Für die Trisomien 13 (Pätau-Syndrom) und 18 (Edwards-Syndrom), deren Vorliegen die Tests prinzipiell auch bestimmen können, traf das Institut allerdings keine Aussage. Die Studienergebnisse seien dafür nicht verlässlich genug, hieß es.

NIPD ist deutlich risikoärmer

Grundlage für die Entwicklung der nicht invasiven pränatalen Tests war die Entdeckung, dass sich im maternalen Serum auch fetale DNA-Fragmente befinden, die aus apoptotischen Trophoblastenzellen stammen. Sie lassen sich rein quantitativ auf das Vorliegen einer freien Trisomie 13, 18 oder 21 sowie einer numerischen Gonosomenaberration untersuchen. Strukturelle Chromosomenaberrationen, Mosaikkonstellationen, fetoplazentare Diskrepanzen sowie andere Trisomien oder Triploidien sind den Herstellern zufolge durch die Bluttests allerdings nicht nachweisbar.

Ein deutlicher Vorteil der NIPD ist jedoch ihre Risikoarmut. Bei den invasiven Verfahren der Amniozentese und Chorionzottenbiopsie ist dagegen der eingriffsbedingte Abort sehr gefürchtet. Dessen tatsächliche Rate lässt sich aufgrund der Vermischung mit Spontanaborten schwer ermitteln, wird aber in der Literatur zwischen 0,3 und zwei Prozent geschätzt. Dies geht aus dem zeitgleich zur Orientierungsdebatte veröffentlichten Bericht des Ausschusses für Bildung, Forschung und Technikfolgenabschätzung des Deutschen Bundestages (Bericht 19/9059) über den Stand und die Entwicklungen in der Pränataldiagnostik hervor.

Dieser beschreibt auch eine Abnahme der Inanspruchnahme der invasiven Pränataldiagnostik in den letzten Jahren (siehe Grafik) unter Verweis auf die Berichte der Bundesgeschäftsstelle Qualitätssicherung (BQS) und des Instituts für angewandte Qualitätsförderung und Forschung im Gesundheitswesen (aQua). Der Rückgang invasiver Eingriffe werde von zahlreichen Autoren übereinstimmend berichtet, heißt es darin weiter.

Nutzung invasiver Pränataldiagnostik im Zeitverlauf
Nutzung invasiver Pränataldiagnostik im Zeitverlauf
Grafik
Nutzung invasiver Pränataldiagnostik im Zeitverlauf

Weniger Amniozentesen

Auch das Zentralinstitut für die kassenärztliche Versorgung konstatiere für gesetzlich Versicherte einen Rückgang der Amniozentesen von über 35 000 im Jahr 2008 auf unter 11 000 im Jahr 2016. Zurückzuführen sei dies auf eine Verbesserung der nicht invasiven Diagnostik, insbesondere im Bereich des Ultraschalls. Erste Studien deuteten aber bereits darauf hin, dass die Analyse zellfreier DNA aus dem mütterlichen Blut zu einer weiteren Reduktion der Nutzung invasiver Verfahren führe, aber auch dazu, dass mehr Schwangere pränataldiagnostische Verfahren in Anspruch nehmen. „Die Nutzung von Pränataldiagnostik insgesamt stieg durch die Verfügbarkeit der Tests“, heißt es.

Vor einer breiten Anwendung der NIPD warnt auch der Berufsverband niedergelassener Pränatalmediziner (BVNP). „Die Tests sollten nur nach besonderer Indikationsstellung als Leistung der gesetzlichen Kran­ken­ver­siche­rung eingesetzt werden und zwar im Zusammenhang mit einer Ultraschalluntersuchung unter Einschluss der Beurteilung der fetalen Nacken-transparenz“, erklärte Prof. Dr. med. Alexander Scharf, Präsident des BVNP, bereits Ende letzten Jahres. Die vereinfachende Werbung für die Tests suggerierten schnelle Gewissheit und blendeten die Folgen eines positiven Testergebnisses weitgehend aus, kritisierte er.

Anlässlich der Bundestagsdebatte am 11. April forderte der BVNP gemeinsam mit Vertretern verschiedener medizinischer Fachgesellschaften eine Überarbeitung des G-BA Entwurfs. In ihrem vorgelegten Positionspapier plädieren sie unter anderem dafür, dass NIPD nur indikationsbezogen und nur in Einrichtungen erfolgen sollte, in denen die Qualitätsanforderungen an die Beratungskompetenz vor und nach Durchführung von NIPD erfüllt werden. Die Qualität der genetischen Beratung müsse durch regelmäßige Weiterbildung gewährleistet werden, die Qualität der Ultraschalluntersuchungen durch Mindeststandards in Bezug auf Qualifikation, Fallzahlen und Geräteausstattung. Auch die Voraussetzungen für eine unproblematische und zeitnahe Vermittlung zur psychosozialen Beratung vor und nach der Diagnostik sollten vorliegen. „Ohne medizinische Indikation muss die Ausweitung der NIPD zur Vermeidung zusätzlicher psychischer Belastung der Schwangeren und zusätzlicher Kosten für die Solidargemeinschaft untersagt werden“, konstatieren die Fachverbände.

Eine qualitativ hohe genetische Beratung sollte mit der Anwendung der NIPD einhergehen, fordern Bundesärztekammer, ärztliche Fachverbände sowie viele Abgeordnete. Foto: Photographee.eu-stock.adobe.com
Eine qualitativ hohe genetische Beratung sollte mit der Anwendung der NIPD einhergehen, fordern Bundes­ärzte­kammer, ärztliche Fachverbände sowie viele Abgeordnete. Foto: Photographee.eu-stock.adobe.com

Sachliche Bundestagsdebatte

Eine ähnliche Meinungstendenz zeichnete sich schließlich bei der zweistündigen Debatte im Bundestag ab. Die Mehrheit der 38 Abgeordneten aller Fraktionen, die meist sachlich und konstruktiv ethische Argumente austauschten, forderte eine bessere Beratung von werdenden Eltern und eine viel stärkere Inklusion von Menschen mit Behinderungen in die Gesellschaft. Viele Parlamentarier sprachen sich in ihrer Redezeit von jeweils drei Minuten zwar prinzipiell für eine Übernahme von risikoarmer, nicht invasiver Pränataldiagnostik in den Leistungskatalog der gesetzlichen Kran­ken­ver­siche­rung aus – allerdings begrenzt auf Risikoschwangerschaften, so wie jetzt bei der Amniozentese üblich. Wenn invasive vorgeburtliche Tests von den Krankenkassen finanziert würden, müsse dies auch für die nicht invasiven Tests gelten, zumal diese bereits als Igel-Leistung angeboten sowie von einigen privaten Krankenkassen finanziert würden, argumentierten sie.

Die Ärztin Claudia Schmidtke (CDU) wies nochmals auf die Risiken der Amniozentese hin, die bereits seit Jahren von den gesetzlichen Krankenkassen bei Risikoschwangeren bezahlt wird. „Das Bun­des­for­schungs­minis­terium hat die Entwicklung der Bluttests gefördert, um das Fehlgeburtsrisiko bei der Diagnostik zu senken. Ein Verbot dieser Tests wäre ethisch und medizinisch nicht zu erklären“, sagte Schmidtke, die auch Patientenbeauftragte der Bundesregierung ist. Zudem bestünde durch die Etablierung der Bluttests als Kassenleistung die Möglichkeit, eine verpflichtende Beratung für die werdenden Eltern einzuführen. Dies sei bei privat bezahlten Tests nicht möglich.

Ähnlich argumentierte der Arzt und SPD-Fraktionsvize Karl Lauterbach: Bisherige nicht invasive Diagnostikverfahren seien mit vielen falsch-positiven Befunden behaftet, die dann meist eine Fruchtwasseruntersuchung nach sich ziehen würden. 19 von 20 Amniozentesen kämen dann schließlich zu dem Ergebnis, dass es keine Trisomie vorliegt. Viele von ihnen könnten vermieden werden, da die Bluttests nur sehr selten falsch-positive Ergebnisse lieferten. „Medizinisch sind die nicht invasiven Bluttests viel besser“, betonte Lauterbach. „Und ethisch kann man nicht den Frauen den besseren Test vorenthalten, die nicht das Geld dafür haben. Das wäre falsch“, sagte er. Zugleich warb Lauterbach für die Gründung eines interdisziplinär besetzen Gremiums zur Beratung über andere genetische Tests. „Wir werden Tests auf fast jede erdenkliche Krankheit bekommen“, erklärte er. Dafür sei ein neues Gremium nötig.

Keine „Reihenuntersuchung“

Die FDP-Abgeordnete Katrin Helling-Plahr berichtete von ihren Sorgen in der eigenen Schwangerschaft. Dabei wies sie darauf hin, dass das Ergebnis des Bluttests den Eltern Ängste nehmen könnte oder es ihnen ermögliche, sich auf die Geburt eines behinderten Kindes einzustellen.

Sabine Dittmar, SPD, betonte, dass sich keine Frau die Entscheidung zu einem Schwangerschaftsabbruch leicht mache. Es müsse ein Recht auf Nichtwissen sowie ein Recht auf Wissen geben, jedoch keine „Reihenuntersuchungen mit pränatalen Bluttests“.

Einige Abgeordnete wandten sich gegen pränatale Bluttests als Kassenleistung: Für die behindertenpolitische Expertin der Grünen, Corinna Rüffer, dient der Test hauptsächlich der Selektion. „Der Test kann nicht dazu dienen zu heilen, weil das Down-Syndrom keine Krankheit ist“, erklärte sie und bedauerte, dass sich die Eltern bei der Diagnostik eines Down-Syndroms des Ungeborenen meist für eine Abtreibung entschieden. „Wir leben in einer Gesellschaft, die ungeübt ist im Umgang mit einer Behinderung“, beklagte die Mutter einer Tochter mit Trisomie 21. Dagmar Schmidt, SPD, ebenfalls Mutter eines Kindes mit Down-Syndrom, sprach sich gegen eine Reduzierung der Debatte auf die soziale Frage der Kassenleistung aus. Man brauche einen grundsätzlichen Rahmen für vorgeburtliche Untersuchungen. Auch das „Recht auf Nichtwissen“ müsse Routine in der Begleitung von Schwangeren sein. „Jeder Mensch hat einen Anspruch, gewollt zu sein“, betonte der Arzt Rudolf Henke, CDU. Menschenwürde und Lebensrecht dürften nicht von genetischen Eigenschaften abhängen. Man brauche ein anderes Konzept der Beratung, forderte er.

Derweil läuft das G-BA-Verfahren (siehe Kasten). Voraussichtlich im August will das Gremium seinen gegebenenfalls angepassten Beschlussentwurf beraten und entscheiden. Mit dem Beschluss zu einer Versicherteninformation könnte dieser dann im Herbst 2020 in Kraft treten. Dr. med. Eva Richter-Kuhlmann

Das NIPT-Verfahren im Gemeinsamen Bundes­aus­schuss

Der Gemeinsame Bundes­aus­schuss (G-BA) hat das Methodenbewertungsverfahren zum nicht invasiven molekularischen Pränataltest (NIPT) zur Bestimmung von Trisomien 13, 18 und 21 Ende März 2019 eröffnet. Ein formelles Bewertungsverfahren hat in dem Gremium der gemeinsamen Selbstverwaltung einen gesetzlich festgeschriebenen Ablauf: Nach der Antragsstellung – im Fall der NIPT durch einen Medizinproduktehersteller – beginnt die Beratung über die Erprobung der neuen Methode. Dabei stellte das Gremium im August 2016 fest, dass es bereits eine ausreichende Studienlage gibt und daher keine weiteren, eigenen Studien nötig sind. Daraufhin wurde das Erprobungsverfahren „ruhend“ gestellt, zeitgleich das Bewertungsverfahren gestartet. Darin wird geprüft, ob und wie im Vergleich zur bisher genutzten Methode (beispielsweise die Amniozentese) ein nicht invasiver molekulargenetischer Test eingesetzt werden kann. Dazu wertete das Institut für Qualität im Gesundheitswesen (IQWiG) im Auftrag des G-BA entsprechende Studien aus und erstellte einen Abschlussbericht, der die Grundlage für die Beratungen zur entsprechenden Änderung der Mutterschaftsrichtlinie bildet. In dieser Richtlinie wird festgelegt, welche Leistungen während einer Schwangerschaft von den gesetzlichen Krankenkassen getragen werden.

Innerhalb des Methodenbewertungsverfahrens ist seit März ein weiterer Schritt erfolgt: das schriftliche und mündliche Stellungnahmeverfahren. Dazu sind nun mehrere wissenschaftliche Fachgesellschaften, die Bundes­ärzte­kammer, der Deutsche Ethikrat, die Gendiagnostik-Kommission sowie weitere Organisationen aufgefordert, innerhalb von sechs Wochen ihre Stellungnahme abzugeben. Diese werden für Anfang Mai erwartet. Da der G-BA auch hier kontroverse ethische Debatten erwartet, sollen erstmals alle Stellungnahmen sowie das ganze Verfahren öffentlich dokumentiert werden. Der Beschluss könnte dann im August 2019 in einer öffentlichen Sitzung gefasst werden. Die notwendigen Versicherteninformationen sollen im Herbst 2020 fertig sein und vom G-BA beschlossen werden. Damit wurde das IQWiG schon im Februar 2017 beauftragt. Werdende Eltern sollen so im Umgang mit dem verfügbaren genetischen Wissen unterstützt werden, um eine „informierte Entscheidung treffen zu können“, so der G-BA. Ebenso soll im G-BA-Beschluss festgelegt werden, welche Beratungsleistungen Ärzte erbringen und über welche Qualifikationen gemäß Gendiagnostikgesetz eine Ärztin oder ein Arzt verfügen muss. bee

Nutzung invasiver Pränataldiagnostik im Zeitverlauf
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