ArchivDeutsches Ärzteblatt17/2019Sichelzellerkrankung: Neugeborenenscreening positiv bewertet

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Sichelzellerkrankung: Neugeborenenscreening positiv bewertet

Dtsch Arztebl 2019; 116(17): A-818 / B-674 / C-662

Hillienhof, Arne

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Die Sichelzellkrankheit ist eine erbliche Erkrankung, bei der das Hämoglobin krankhaft verändert ist. Foto: Science Photo Library/SCIENCE PICTURE COl
Die Sichelzellkrankheit ist eine erbliche Erkrankung, bei der das Hämoglobin krankhaft verändert ist. Foto: Science Photo Library/SCIENCE PICTURE COl

Neugeborene können von einem allgemeinen Screening auf die Sichelzellkrankheit (Sickle Cell Disease, SCD) profitieren. Das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) sieht nach einer vorläufigen Auswertung der Studienlage einen Anhaltspunkt für einen Nutzen der Untersuchung. Ein solches SCD-Neugeborenenscreening könne Todesfälle unter den betroffenen Kindern vermeiden, berichten die IQWiG-Wissenschaftler in einem Vorbericht. Die Wissenschaftler haben bei ihrer Bewertung auf eine retrospektive, historisch vergleichende Screeningstudie aus Jamaika zurückgegriffen. Dabei zeigte sich dem IQWiG zufolge, dass die Sterblichkeit der betroffenen Kinder bei einer frühen Diagnose in Verbindung mit frühen Interventionsmaßnahmen sehr deutlich sank. Interessierte Personen und Institutionen können den Vorbericht bis zum 20. Mai 2019 kommentieren.

Ziel eines Neugeborenenscreenings auf SCD ist, die Krankheit möglichst früh zu diagnostizieren. Angehörigenschulungen und infektionsprophylaktische Maßnahmen ab dem dritten Lebensmonat sollen dann die Lebenserwartung der Kinder erhöhen. SCD kommt regional unterschiedlich häufig vor. Verlässliche Angaben zur Zahl der in Deutschland mit SCD geborenen Kinder gibt es laut dem IQWiG nicht. Schätzungen gehen davon aus, dass derzeit etwa 3 000 Menschen in Deutschland mit dieser Krankheit leben.

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