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Wir danken Herrn Dr. von Zastrow für seinen Diskussionsbeitrag, insbesondere da er aufzeigt, wie viele Unklarheiten hinsichtlich der Finanzierung der Exom-Sequenzierung bestehen.

Die Darstellung der Finanzierungsmöglichkeiten einer Exom-Sequenzierung war nicht das Anliegen dieses Artikels (1).

Uns ist es aber durchaus bewusst, dass dies für viele Kollegen, die Patienten mit Verdacht auf genetische Erkrankungen betreuen, eine zentrale Frage ist.

Es ist richtig, dass der EBM für die Abrechnung der Ziffer 11514 voraussetzt, dass die genetische Diagnostik bei Verdacht auf eine seltene Erkrankung erfolgte. Zweifelsohne handelt es sich bei den genetischen Erkrankungen, die dem klinischen Merkmal der globalen Entwicklungsstörung zugrunde liegen, um seltene Erkrankungen. Das zeigt sich in unserer Studie, die bei 21 Patienten mit geklärter Erkrankungsursache 20 verschiedene genetische Diagnosen gestellt hat, und auch in zahlreichen internationalen Studien. Die Voraussetzung des Verdachts auf eine seltene Erkrankung wäre somit erfüllt. Dennoch wird der Antrag auf Abrechnung der EBM-Ziffer 11514 in der Regel von den Krankenkassen abgelehnt. Darauf haben wir in unserem Artikel hingewiesen (1).

Auf das zeitlich begrenzte nationale Innovationsfond-Projekt TRANSLATE-NAMSE hat die vorgestellte Studie nicht zugegriffen. Dieses Projekt ist nicht die Antwort auf die notwendige Schaffung einer langfristig gesicherten Finanzierungsstruktur für eine indizierte Exom-Sequenzierung.

Unseres Erachtens ist es unbedingt notwendig, strukturelle und finanzielle Voraussetzungen zu schaffen, um Patienten mit unklaren Erkrankungen eine interdisziplinäre Betreuung einschließlich einer eingehenden Phänotypisierung und umfangreichen genetischen Diagnostik zu ermöglichen. An vielen Standorten bieten zum Beispiel Zentren für seltene Erkrankungen bereits die klinischen Strukturen. Die Finanzierung der Diagnostik ist dabei allerdings noch nicht sichergestellt.

DOI: 10.3238/arztebl.2019.0487b

Für die Autoren
Dr. med. Maja Hempel
Institut für Humangenetik
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
m.hempel@uke.de

Interessenkonflikt
Die Autoren beider Diskussionsbeiträge erklären,
dass kein Interessenkonflikt besteht.

1.
Mahler E A, Johannsen J, Tsiakas K, et al.: Exome sequencing in children—undiagnosed developmental delay and neurological illness.
Dtsch Arztebl Int 2019; 116: 197–204 VOLLTEXT
1.Mahler E A, Johannsen J, Tsiakas K, et al.: Exome sequencing in children—undiagnosed developmental delay and neurological illness.
Dtsch Arztebl Int 2019; 116: 197–204 VOLLTEXT

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