ArchivDeutsches Ärzteblatt31-32/2019Pränataltests: Diskussion ist nicht neu
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... Die Kostenübernahme des NIPT für alle Schwangeren, die diese Untersuchung wünschen, als Erstdiagnostik wäre konsequent. Damit würden bei diesen Frauen mit hoher Sensitivität (> 99 %) nahezu alle Schwangerschaften mit „besonderen Risiken“ für die Trisomie 21 identifiziert, vor allem aber im Falle eines Normalbefundes eine Trisomie 21 nahezu sicher ausgeschlossen. ...

Die derzeit bereits weit verbreitete zunehmende, gänzlich unkontrollierte Inanspruchnahme sowohl von NIPT, aber auch ETS als IGeL wird auch dann weiter zunehmen, wenn NIPT keine GKV-Leistung werden sollte. Sie hat weltweit zu einer erheblichen Reduktion invasiver vorgeburtlicher Untersuchungen und damit auch untersuchungsbedingter Fehlgeburten von Feten ohne Chromosomenaberration geführt. Eine GKV-Kostenübernahme böte jedoch jenseits der Frage der Zugangsgerechtigkeit die Möglichkeit einer obligaten qualifizierten Beratung vor Inanspruchnahme des Tests. Internationale Daten zeigen, dass die Abbruchraten nach auffälligem NIPT geringer als nach primär invasiver PD sind. ...

NIPT kann und sollte die ultrasonografische Pränataldiagnostik nicht ersetzen, da durch NIPT der überwiegende Anteil kindlicher Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen nicht diagnostiziert werden kann. ...

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Ethische Bedenken im Zusammenhang mit einer zunehmenden Inanspruchnahme von NIPT wie die sog. Routinisierung, Stigmatisierung oder die Verschlechterung der Lebensbedingungen von Menschen mit Downsyndrom sind im Kern ebenfalls nicht neu. Ihre Auswirkungen werden in den vielen Diskussion genannt, sie sind jedoch auch mehr als 50 Jahre nach Einführung pränataler Chromosomenanalysen bisher weder umfassend erforscht noch zweifelsfrei erwiesen. Diese Argumente müssen dennoch ernst genommen werden, alle Beteiligten sollten sich mit ihnen vorurteilsfrei auseinandersetzen. ...

Ein allgemeines Fazit lässt sich vielleicht in fünf Feststellungen ... zusammenfassen:

1. Wir können den Zugang zu genetischen Informationen nicht verhindern.

2. Wir müssen uns (vielmehr) für den verantwortungsvollen Umgang damit einsetzen.

3. Unsere Bevölkerung weiß zu wenig über Erbkrankheiten und Behinderungen und deren Entstehung.

4. Wir müssen das Wissen hierüber und die „neutrale“ Beratungskompetenz verbessern.

5. Wir müssen uns als Gesellschaft immer wieder fragen lassen, ob wir Familien mit dem Schicksal einer Erbkrankheit diejenige Hilfe bieten, die Ihnen ein würdevolles Leben ermöglicht.

Prof. Dr. med. Klaus Zerres, 52074 Aachen

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