ArchivDeutsches Ärzteblatt31-32/2019Pränataltests: Sensitivität nur für Trisomie 21
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Bei der Untersuchung zellfreier DNA (sog. nichtinvasiver pränataler Test NIPT) werden Wahrscheinlichkeiten für Trisomie 21, 18 und 13 berechnet. Die Methode ist ein Screeningtest, keine diagnostische Untersuchung. Die genannten Trisomien umfassen 70 % der mikroskopisch erkennbaren chromosomalen Anomalien. 30 % sind mit zellfreier DNA nur unzureichend oder gar nicht erfassbar. Hingegen werden aus fetalen Zellen im Fruchtwasser und Chorionzotten alle chromosomalen Aberrationen diagnostiziert. Darüber hinaus ist die molekulargenetische Diagnostik von Mikrodeletionen oder -duplikationen der Chromosomen und monogenen Erkrankungen möglich. Bis zu 2 % aller Feten sind von solchen Erkrankungen, häufig assoziiert mit schweren Behinderungen, betroffen. Sie werden durch NIPT nicht erfasst.

In Berichten über und in der Werbung für NIPT werden hohe Risiken nach diagnostischen Punktionen (Chorionzottenbiopsie, Amniozentese) mit Abortraten bis zu 2 % beschrieben. Diese Daten beruhen auf einer dänischen Studie aus 1986 und sind veraltet. Heute gibt es in Expertengruppen keine statistisch relevanten Unterschiede der Abortraten von Schwangeren mit und ohne diagnostische Punktion, zum Beispiel in einer neueren dänischen Studie mit 148 000 Schwangeren, von denen 6 900 (4,7 %) nach auffälligem Ersttrimester-Screening eine Punktion hatten.

In mehreren im IQWiG-Bericht berücksichtigten Studien zur Wertigkeit von NIPT fehlen Daten zum Outcome der Schwangerschaften in 1 bis 27 %, meistens liegen keine Angaben über die Gruppe mit unauffälligen Tests vor. Auch sind Testversager (0,7 bis 5 %) in den Studien nicht berücksichtigt. Unter Berücksichtigung dieser Faktoren ist die Sensitivität für Trisomie 21 nicht, wie von den Anbietern angegeben, über 99 %, sondern 96 % im Kollektiv mit niedrigem Primärrisiko, 97 % im Hochrisikokollektiv. Für Trisomie 18 und 13 ist die Sensitivität 86 bzw 77 %. Die Spezifitäten sind über 99 %. Bei Trisomie 13 und 18 ist die Sonografie NIPT deutlich überlegen. NIPT hat hier und bei den Geschlechtschromosomen aufgrund von Mosaiken eine höhere Rate falscher Befunde. Die Sensitivität für Mikrodeletionen ist gering.

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Zusammenfassend ist NIPT als Suchtest auf Trisomie 21 zu bezeichnen.

NIPT sollte erst nach 14 abgeschlossenen Schwangerschaftswochen und nur nach detaillierter und qualifizierter Ultraschalluntersuchung des Feten erfolgen. Bei auffälligen NIPT-Befund muss eine diagnostische Punktion zwingend sein, um Schwangerschaftsabbrüche bei unauffälligem Karyogramm zu vermeiden.

Priv.-Doz. Dr. med. Kai-Sven Heling, 10117 Berlin, Prof. Dr. med. Peter Kozlowski, 40210 Düsseldorf, Priv.-Doz. Dr. med. Thomas Schramm, 80639 München, Literatur bei den Verfassern

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