ArchivDeutsches Ärzteblatt42/2019Einzelgenerkrankungen: Neuer pränataler Bluttest kommt auf den Markt

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Einzelgenerkrankungen: Neuer pränataler Bluttest kommt auf den Markt

Richter-Kuhlmann, Eva

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Etwa 50 Frauenärzte in Deutschland bieten den neuen nichtinvasiven Test nach Angaben von Eluthia bereits an. Foto: Photographee.eu/stock.adobe.com
Etwa 50 Frauenärzte in Deutschland bieten den neuen nichtinvasiven Test nach Angaben von Eluthia bereits an. Foto: Photographee.eu/stock.adobe.com

Nach der deutschen Markteinführung der pränatalen Bluttests auf Trisomien werden künftig auch nichtinvasive pränatale Tests auf Mukoviszidose, spinale Muskelatrophie, die Sichelzellkrankheit und Thalassämien bei Ungeborenen in Deutschland möglich sein. Der Test, bei dem aus dem Blut der Mutter DNA-Schnipsel des Ungeborenen isoliert werden, kann ab der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden und soll zunächst 695 Euro kosten. Der Unity-Test des Kalifornischen Labors BillionToOne – deutscher Partner ist das Heidelberger Startup-Unternehmen Eluthia – screent nach Angaben des Unternehmens auf die am häufigsten auftretenden Einzelgenerkrankungen (Mukoviszidose, spinale Muskelatrophie, Sichelzellkrankheit und die Thalassämien) mit einer Sensitivität von mehr als 98,5 Prozent und einer Spezifität von über 99 Prozent. „Das bedeutet, dass weniger Frauen eine invasive pränatale Diagnostik in Anspruch nehmen müssen und teilweise schon sehr frühzeitig eine kausale Therapie eingeleitet werden kann“, sagte Eluthia-Geschäftsführer Ramón Enriquez Schäfer dem Deutschen Ärzteblatt. Auch das Risiko einer Präeklampsie, das bei Schwangeren, deren ungeborenes Kind eine β-Thalassämie hat, erhöht ist, ließe sich durch den Test reduzieren. Von dem Unternehmen empfohlen wird der Test nur, wenn die Mutter eine Anlage für eine der Krankheiten hat. Die ersten Testergebnisse für Deutschland werden Enriquez Schäfer zufolge derzeit erwartet. Die offizielle Markteinführung des neuen nichtinvasiven pränatalen Tests ist am 17. Oktober. ER

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