Gentherapeutische Ansätze für seltene Netzhauterkrankung – Choroideremie

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Weitwinkelaufnahme des linken Auges

Ein 28-jähriger Patient stellte sich mit seit der Kindheit bestehender Nachtblindheit, zunehmenden Gesichtsfeldeinschränkungen, Blendung und einer bestkorrigierten Sehschärfe von beidseits 0,63 (ETDRS) vor. Bei der funduskopischen Untersuchung zeigten sich beidseits ein heller Fundus mit ausgeprägter chorioretinaler Atrophie, die einen Blick auf die Sklera und große Aderhautgefäße ermöglichte, Pigmentierungen sowie eine zentrale Restinsel relativ erhaltener Netzhaut. Diese klinisch ophthalmologischen Befunde wiesen auf eine Choroideremie hin, was sich in der multimodalen retinalen Bildgebung, den elektrophysiologischen Untersuchungen sowie der genetischen Diagnostik bestätigte. Die Choroideremie ist eine voranschreitende, durch Mutationen im CHM-Gen verursachte, X-chromosomal rezessiv vererbte Netzhauterkrankung. Beim Verdacht auf eine Choroideremie ist eine umfassende klinische Charakterisierung einschließlich einer molekulargenetischen Diagnostik essenziell. Unter anderem aufgrund der Zugänglichkeit des Auges, des großen therapeutischen Fensters mit einer zumeist lange gut erhaltenen zentralen Sehschärfe, eignet sich die Erkrankung gut für gentherapeutische Ansätze. Zurzeit befinden sich Gentherapiestudien in unterschiedlichen Phasen der klinischen Entwicklung.

Dr. med. Johannes Birtel, MBA, Prof. Dr. med. Frank G. Holz, Dr. med. Philipp Herrmann, PhD, Universitäts-Augenklinik Bonn, Universität Bonn, [e-mail]

Interessenkonflikt
Die Autoren erhielten Gelder auf ein Drittmittelkonto zur Durchführung von Studien von Nightstar Therapeutics.

Zitierweise: Birtel J, Holz FG, Herrmann P: Gene therapy approaches to a rare retinal disease: choroideremia. Dtsch Arztebl Int 2020; 117: 30.
DOI: 10.3238/arztebl.2020.0030

►Vergrößerte Abbildung und englische Übersetzung unter: www.aerzteblatt.de