ArchivDeutsches Ärzteblatt16/2020Stoffwechselerkrankung: Neue S3-Leitlinie zu Mukoviszidose in den ersten Lebensjahren

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Stoffwechselerkrankung: Neue S3-Leitlinie zu Mukoviszidose in den ersten Lebensjahren

Hillienhof, Arne

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Foto: SDI Productions/iStock
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Eine neue S3-Leitlinie soll die Versorgung von Mukoviszidose-Patientinnen und -Patienten in den ersten beiden Lebensjahren verbessern. Sie bietet umfassende Empfehlungen für die Frühtherapie und berücksichtigt dabei die Lungenerkrankung, aber auch die Krankheitsausprägung des Magen-Darm-Traktes.

Hintergrund ist, dass seit Einführung des Neugeborenen-Screenings auf Mukoviszidose im Jahr 2016 betroffene Kinder deutlich früher diagnostiziert werden. „Die in den ersten beiden Lebensjahren zum Teil noch asymptomatischen Mukoviszidose-Patienten stellen die Behandler vor die Probleme einer symptomorientierten oder im Hinblick auf die Krankheitsentwicklung vorbeugenden/präventiven Diagnostik und Therapie“, schreiben die Autorinnen und Autoren.

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Die neue Leitlinie ist unter der Federführung der Gesellschaft für Pädiatrische Pneumologie und der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin entstanden. 35 Expertinnen und Experten aus verschiedenen Berufsgruppen, Patientenvertreterinnen und -vertreter sowie 18 Fachgesellschaften und Berufsverbände haben an der Entstehung mitgewirkt.

Die Leitlinie geht detailliert auf die Diagnosestellung und die Diagnoseübermittlung ein: „Die Diagnoseübermittlung muss in ihrer Gesamtheit mit allen diagnostischen und therapeutischen Folgen in mehreren Gesprächen erfolgen“, heißt es darin. Dabei müsse berücksichtigt werden, dass bei der Diagnose-Eröffnung die Aufnahmefähigkeit für medizinische Details aufgrund der emotionalen Reaktion zunächst begrenzt sei. Medizinische Fakten würden im zweiten oder dritten Gespräch meist besser aufgenommen, so ihre Empfehlung. hil

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