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Genetik: Software soll krank machende Veränderungen im Erbgut aufspüren

Hillienhof, Arne

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Für die genetische Analyse isolierten die Forschenden das Erbgut aus Blutzellen von Patienten, lasen die Sequenz und verglichen diese mit dem Erbgut von Angehörigen oder aus Datenbanken. Foto: ktsdesign/stock.adobe.com
Für die genetische Analyse isolierten die Forschenden das Erbgut aus Blutzellen von Patienten, lasen die Sequenz und verglichen diese mit dem Erbgut von Angehörigen oder aus Datenbanken. Foto: ktsdesign/stock.adobe.com

Wissenschaftlerinnen und Wissenschafler der „Core Unit Bioinformatics“ des Berlin Institute of Health (BIH) haben gemeinsam mit Forschenden der Charité – Universitätsmedizin Berlin und des Max-Delbrück-Centrums (MDC) in der Helmholtz-Gemeinschaft eine Software entwickelt, die dabei helfen soll, krank machende Genmutationen zu entdecken. Sie beschreiben ihre Arbeit im Fachmagazin Nucleic Acids Research (DOI: 10.1093/ nar/gkaa241).

„Oft ist es ein einziger Fehler im Erbgut, der eine schwere Erkrankung zur Folge hat. Doch weil zwei gesunde Menschen schon etwa drei Millionen Unterschiede in ihrem Erbgut aufweisen, ist es gar nicht so leicht, die eine, krank machende Abweichung zu entdecken und von einer harmlosen Genvariante zu unterscheiden“, erläutern die Wissenschaftler.

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Für die genetische Analyse isolierten sie das Erbgut aus Blutzellen von Patientinnen und Patienten, lasen die Sequenz und verglichen diese mit dem Erbgut von Eltern, Geschwistern oder den vorhandenen Erbgutanalysen in großen Datenbanken.

„Selbst wenn wir nur die eiweißkodierenden Bereiche des Erbguts analysieren, das sogenannte Exom, müssen wir Millionen von Bausteinen vergleichen. Dazu benötigt man leistungsfähige Software, die die Unterschiede entdeckt“, berichtete Dr. rer. nat. Dieter Beule, der Leiter der BIH Core Unit Bioinformatics.

Doch selbst zwischen zwei gesunden Personen unterscheide sich das Erbgut in den kodierenden Bereichen an rund 30 000 Positionen. Deshalb entwickelten sie die Software „VarFish“. Sie vergleicht die eingegebene Sequenz des Patienten mit Sequenzen aus weltweit zusammengetragenen Datenbanken.

Die Wissenschaftler greifen dabei auf viele offene und freie Datenressourcen zurück, wie die amerikanischen Datenbanken vom National Center for Biotechnology Information, der Universität von Washington, Seattle, dem European Bioinformatics Institute EBI in Cambridge, UK, aber auch auf Datenbanken und Algorithmen der Charité und des BIH.

„Innerhalb weniger Sekunden kann VarFish 29 950 von den 30 000 Unterschieden ausschließen“, erläuterte Beule. Die übrig gebliebenen 50 Genvarianten vergleichen die Wissenschaftler dann mit bereits bekannten Erbkrankheiten und können so den Kreis der infrage kommenden, ursächlich verantwortlichen Veränderungen weiter auf etwa zehn eingrenzen. hil

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